Research on 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia (16q-ADCA)
Project/Area Number |
19590985
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Single-year Grants |
Section | 一般 |
Research Field |
Neurology
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Research Institution | Shinshu University |
Principal Investigator |
YOSHIDA Kunihiro Shinshu University, 医学系研究科, 准教授 (90242693)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
IKEDA Shu-ichi 信州大学, 医学部, 教授 (60135134)
MATSUMOTO Naomichi 横浜市立大学, 医学系研究科, 教授 (80325638)
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Project Period (FY) |
2007 – 2009
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Project Status |
Completed (Fiscal Year 2009)
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Budget Amount *help |
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2009: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2008: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2007: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
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Keywords | 脊髄小脳変性症 / 常染色体優性遺伝 / puratrophin-1 / 挿入変異 / 脊髄小脳失調症31型 / 5塩基繰り返し配列 / 連鎖解析 / 遺伝子診断 / 一塩基多型 |
Research Abstract |
長野県は脊髄小脳失調症31型(SCA31)の好発地域であり(常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症の約40%強)、現在までに71家系を集積した。SCA31患者66名(49家系)の臨床的な検討では、SCA31は6型(SCA6)と同様に純粋小脳型を呈するが、発症年齢はSCA6に比べて明らかに高齢であり、また眼振の頻度が低かった。さらに94名(71家系)の患者を対象に最近新たに同定された挿入変異を検証した。患者全員で挿入変異が確認され、その長さは2.6-3.7kbであった。一方、健常者にも稀ながら(約0.7%)当該領域に挿入配列が見られ、その長さは1.0-3.5kbであった。患者の挿入配列には(TGGAA)5塩基繰り返しが見られたが、健常者のそれには(TGGAA)5塩基繰り返しが見られなかった。SCA31の発症には挿入配列の部位や長さよりも、挿入内の特異的な5塩基繰り返し配列が大きく関与している可能性が示唆された。
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Report
(4 results)
Research Products
(29 results)
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[Presentation] 16番染色体長腕に連鎖する優性遺伝性脊髄小脳変性症(16q-ADCA)の自然史.2008
Author(s)
吉田邦広, 清水雄策, 森田洋, 中村勝哉, 田澤浩一, 岡野友美, 大原慎司, 井上敦, 田畑賢一, 佐藤俊一, 池田修一.
Organizer
第49回日本神経学会総会
Place of Presentation
横浜
Year and Date
2008-05-16
Related Report
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[Presentation] 脊髄小脳失調症6型の自然史-多施設共同後ろ向き調査-.2008
Author(s)
安井建一, 矢部一郎, 佐々木秀直, 新井公人, 金井数明, 服部孝道, 吉田邦広, 磯崎英治, 小野寺理, 西澤正豊, 中島健二.
Organizer
第49回日本神経学会総会
Place of Presentation
横浜
Year and Date
2008-05-15
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