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Contribution of large scale genomic copy number variation in the pathogenesis of congenital disorders

Research Project

Project/Area Number 19591225
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Pediatrics
Research InstitutionTokyo Women's Medical University

Principal Investigator

YAMAMOTO Toshiyuki  Tokyo Women's Medical University, 国際統合医科学インスティテュート, 准教授 (20252851)

Project Period (FY) 2007 – 2008
Project Status Completed (Fiscal Year 2008)
Budget Amount *help
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2008: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2007: ¥3,380,000 (Direct Cost: ¥2,600,000、Indirect Cost: ¥780,000)
Keywords遺伝子 / ゲノム / 人類学 / 発生・分化 / マイクロアレイ / Pelizaeus-Merzbacher病 / アレイCGH / ゲノムコピー数多型 / fiver-FISH法 / ゲノム病 / CGHアレイ / Fiver-FISH法
Research Abstract

ヒトゲノムには一塩基多型のような多様性があることは以前から明らかになっていたが、大規模なゲノムの断片が複数並んで繰り返し構造となっているような領域が多数存在していることが明らかになってきている。本研究では、高密度オリゴアレイによりそのような大規模なゲノムコピー数の増減を網羅的に解析し、明らかとなったゲノム領域をさらに特殊なfiber-FISH 法で可視化して確認した。

Report

(3 results)
  • 2008 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2007 Annual Research Report
  • Research Products

    (106 results)

All 2009 2008 2007 Other

All Journal Article (30 results) (of which Peer Reviewed: 26 results) Presentation (62 results) Book (14 results)

  • [Journal Article] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH2009

    • Author(s)
      Shimojima K, Yamamoto T
    • Journal Title

      American Journal of Medical Genetics 149A

      Pages: 1076-1080

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    • Author(s)
      Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
    • Journal Title

      Clinical Genetics 75

      Pages: 384-393

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    • Author(s)
      Sakurai Y, Saito Y, Nanba E, Yamamoto T, Ohno K
    • Journal Title

      Yonago Acta Medica 52

      Pages: 57-72

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    • Author(s)
      Liang J-S, Shimojima K, Yamamoto T
    • Journal Title

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    • Author(s)
      Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
    • Journal Title

      American Journal of Medical Genetics 146A巻

      Pages: 1575-1580

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  • [Journal Article] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1 : Mapping of Phenotypical Traits2008

    • Author(s)
      Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
    • Journal Title

      American Journal of Medical Genetics 146A巻

      Pages: 1158-1165

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      下島圭子, 山本俊至
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      ゲノム医学 2巻

      Pages: 67-71

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      Adachi M, Asakura Y, Sato Y, Tajima T, Nakajima T, Yamamoto T, Fujieda K
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      Endcrine Journal 54

      Pages: 1003-1007

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  • [Journal Article] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1 : Mapping of Phenotypical Traits2008

    • Author(s)
      Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
    • Journal Title

      American Journal of Medical Genetics 146A

      Pages: 1158-1165

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    • Author(s)
      Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
    • Journal Title

      American Journal of Medical Genetics 146A

      Pages: 1575-1580

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      Yamamoto T, Nishikawa T, Yamanaka M, Takada F, Kurosawa K.
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      Pages: 203-208

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      Liang J-S, Shimojima K, Yamamoto T
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      Pages: 213-217

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    • Author(s)
      Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
    • Journal Title

      American Journal of Medical Genetics (印刷中)

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    • Author(s)
      Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
    • Journal Title

      American Journal of Medical Genetics (印刷中)

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  • [Journal Article] Novel SLC12A1(NKCC2)Mutations in Two Families with Bartter Syndrome Type 12008

    • Author(s)
      Adachi M, Asakura Y, Sato Y, Tajima T, Nakajima T, Yamamoto T, Fujieda K
    • Journal Title

      Endcrine Journal (印刷中)

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  • [Journal Article] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.12008

    • Author(s)
      下島圭子, 山本俊至
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      ゲノム医学 2

      Pages: 67-71

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  • [Journal Article] Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C (Opitz Trigonocephaly) Syndrome2007

    • Author(s)
      Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
    • Journal Title

      American Journal of Human Genetics 81巻

      Pages: 835-841

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  • [Journal Article] GPC3 Mutations in Seven Patients with Simpson-Golabi-Behmel Syndrome2007

    • Author(s)
      Sakazume S, Okamoto N, Yamamoto T, Kurosawa K, Numabe H, Ohash Yi, Kako Y, Nagai T, Ohashi H
    • Journal Title

      American Journal of Medical Genetics 143

      Pages: 1703-1707

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  • [Journal Article] Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C(Opitz Trigonocephaly)Syndrome2007

    • Author(s)
      Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
    • Journal Title

      American Journal of Human Genetics 81

      Pages: 835-841

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    • Author(s)
      山本俊至
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      地域リハビリテーション 2

      Pages: 576-579

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  • [Journal Article] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications

    • Author(s)
      Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, and Yamamoto T
    • Journal Title

      Brain and Development (in press)

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    • Author(s)
      Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S and Kawano Y
    • Journal Title

      American Journal of Medical Genetics (in press)

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      Shimojima K, Yamamoto T
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      Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
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      Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
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      Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S, Kawano Y
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      American Journal of Medical Genetics (印刷中)

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      Shimoiima K, Paez MT, Kurosawa K, Yamamoto T
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    • Author(s)
      Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T.
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      Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, Yamamoto T
    • Journal Title

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      Shimojima K, Saito K, Yamamoto T
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      American Journal of Medical Genetics (印刷中)

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    • Author(s)
      山本俊至
    • Organizer
      第562回日本小児科学会東京都地方会講話会
    • Place of Presentation
      本郷
    • Year and Date
      2009-01-10
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      下島圭子, 山本俊至
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      第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
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      山本俊至, 下島圭子
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      第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
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    • Year and Date
      2008-12-09
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    • Author(s)
      下島圭子, 山本俊至
    • Organizer
      第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会 合同大会
    • Place of Presentation
      神戸
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      2008-12-09
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  • [Presentation] ヒト15番染色体セントロメア領域におけるCNV分布2008

    • Author(s)
      山本俊至, 下島圭子
    • Organizer
      第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会 合同大会
    • Place of Presentation
      神戸
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      2008-12-09
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    • Author(s)
      春山浩美, 水野謙治, 岸野真衣子, 小西洋之, 中村真一, 白鳥敬子, 山本俊至
    • Organizer
      第50回日本消化器病学会総会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-10-01
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      山本俊至, 下島圭子, 井上岳彦, 藤井裕士, 大野耕策
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第53回大会
    • Place of Presentation
      横浜
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      2008-09-22
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      下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第53回大会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2008-09-22
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      下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第53回大会
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      横浜
    • Year and Date
      2008-09-22
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    • Author(s)
      Jao-Shwann Liang, 下島圭子, 大野光洋, 杉浦千登勢, 大野耕策, 山本俊至
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第53回大会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2008-09-22
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      垣内五月, 木村有希, 森田清子, 近藤雅楽子, 大森意索, 清水光政, 渡辺とよ子, 下島圭子, 山本俊至
    • Organizer
      第44回日本周産期・新生児医学会
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      横浜
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      2008-07-14
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      垣内五月, 木村有希, 森田清子, 近藤雅楽子, 大森意索, 清水光政, 渡辺とよ子, 下島圭子, 山本俊至
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      第44回日本周産期・新生児医学会
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    • Year and Date
      2008-07-14
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      下島圭子, 奥村彰久, 山本俊至
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    • Organizer
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      下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
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      日本人類遺伝学会第53回大会
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    • Author(s)
      Jao-Shwann Liang, 下島圭子, 大野光洋, 杉浦千登勢, 大野耕策, 山本俊至
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第53 回大会
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    • Author(s)
      Iwasaki N, Yamamoto T, Watanabe J, Ogata M, Takizawa M, Iwamoto Y
    • Organizer
      44th Annual Meeting of the EASD European Association for the Study of Diabetes
    • Place of Presentation
      Rome, Italy
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      2008 Final Research Report
  • [Presentation] New microdeletion syndrome involving 2p15-16.1 in a patient with developmental delay identified by CGH-array2008

    • Author(s)
      Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
    • Organizer
      第50回日本小児神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京会
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      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 小児神経疾患の診断における高密度オリゴアレイの意義2008

    • Author(s)
      山本俊至, 下島圭子, 遠山 潤, 奥村彰久, 前垣義弘, 小国弘量
    • Organizer
      第50回日本小児神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京
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  • [Presentation] 高密度オリゴアレイとfiver-FISH 法を用いたPelizaeus-Merzbacher 病におけるPLP1遺伝子の重複メカニズムの解明2008

    • Author(s)
      下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
    • Organizer
      第50回日本小児神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京
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  • [Presentation] Hepatocyte nuclear factor-1 遺伝子領域を含む巨大欠失を認めたMODY52008

    • Author(s)
      岩〓直子, 尾形真規子, 藤巻理沙, 滝澤美保, 富岡光枝, 山本俊至, 岩本安彦
    • Organizer
      第51回日本糖尿病学会年次学術集会
    • Place of Presentation
      東京
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    • Author(s)
      下島圭子, 星野 愛, 小沢 浩, 久保田雅也, 斉藤加代子, 山本俊至
    • Organizer
      第111回日本小児科学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京
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  • [Presentation] 高密度オリゴアレイによる小児神経疾患の診断2008

    • Author(s)
      山本俊至, 下島圭子, 遠山 潤, 奥村彰久, 前垣義弘, 小国弘量
    • Organizer
      第111回日本小児科学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京
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  • [Presentation] CGH アレイにより1p36 の中間部微細欠失を認めた3 番染色体逆位の1 例2008

    • Author(s)
      下島圭子, Marco T Paez, 黒澤健司, 山本俊至
    • Organizer
      第31回日本小児遺伝学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京
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  • [Presentation] CGHアレイにより1p36の中間部微細欠失を認めた3番染色体逆位の1例2008

    • Author(s)
      下島圭子, Marco T Paez, 黒澤健司, 山本俊至
    • Organizer
      第31回日本小児遺伝学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京
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    • Author(s)
      下島圭子, 山本俊至
    • Organizer
      第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      仙台
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      岩崎直子, 尾形真規子, 藤巻理沙, 滝澤美保, 富岡光枝, 山本俊至, 岩本安彦
    • Organizer
      第51回日本糖尿病学会年次学術集会
    • Place of Presentation
      東京
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    • Author(s)
      Jao-Shwann Liang, Keiko Shimojima, Koyo Ohno, Chitose Sugiura, Yukiharu Une, Kousaku Ohno, Toshivuki Yamamoto
    • Organizer
      第50回日本小児神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京
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  • [Presentation] 高密度オリゴアレイとfiver-FISH法を用いたPelizaeus-Merzbacher病におけるPLP1遺伝子の重複メカニズムの解明2008

    • Author(s)
      下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
    • Organizer
      第50回日本小児神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京
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    • Author(s)
      星野 愛, 冨田 直, 熊田聡子, 花房由希子, 仁後綾子, 奥村さやか, 栗原栄二, 山本俊至
    • Organizer
      第50回日本小児神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京
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  • [Presentation] Williams症候群のトータルケア-当院における包括的遺伝子医療プロジェクト2008

    • Author(s)
      下島圭子, 古谷道子, 山本俊至, 古谷喜幸, 竹内大二, 稲井 慶, 中西敏雄, 松岡瑠美子
    • Organizer
      第44回日本小児循環器学会総会・学術集会
    • Place of Presentation
      郡山
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    • Author(s)
      矢野珠巨, 沢石由記夫, 山本俊至, 渡部泰弘, 高橋 勉
    • Organizer
      第42回日本てんかん学会
    • Place of Presentation
      東京
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  • [Presentation] CGH アレイにてPTCH 遺伝子を含む9q22 領域の微細欠失を認めGorlin 症候群と診断された1 例2007

    • Author(s)
      下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
    • Organizer
      第551回日本小児科学会東京都地方会講和会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2007-10-13
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      下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
    • Organizer
      第551回日本小児科学会東京都地方会講和会
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      東京
    • Year and Date
      2007-10-13
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  • [Presentation] CGHアレイにより診断された14番染色体長腕微細欠失による症候性全般てんかんの1例2007

    • Author(s)
      下島圭子, 山本俊至, 遠山 潤
    • Organizer
      第1回てんかん学会関東甲信越地方会
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      東京
    • Year and Date
      2007-05-19
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  • [Presentation] CGHアレイによる小児神経疾患患者におけるゲノムコピー数異常の解析2007

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      山本俊至, 下島圭子
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      第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
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    • Author(s)
      下島圭子, 山本俊至
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      第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
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      3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
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      Tokyo
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  • [Presentation] CGH アレイによる小児神経疾患の診断2007

    • Author(s)
      山本俊至, 下島圭子, Marco T Paez, Yen-ha Tran, 新井正一
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第52回大会
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      東京
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      下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
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      日本人類遺伝学会第52回大会
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      東京
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  • [Presentation] CGH アレイにより診断された22番染色体長腕サブテロメア欠失によるてんかん・精神発達障害の1例2007

    • Author(s)
      新井正一, Yenha Tran, 下島圭子, MarcoT Paez, 山本俊至, 遠山 潤
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      日本人類遺伝学会第52回大会
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      東京
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      山本俊至, 奥村彰久
    • Organizer
      第49回日本小児神経学会総会
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      大阪
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      下島圭子, Yen Ha Tran, Marco T Paez, 新井正一, 山本俊至
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      第31回遺伝カウンセリング学会
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      山本俊至, 奥村彰久
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      山本俊至, 下島圭子, Marco T Paez, Yen-ha Tran, 新井正一
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      下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
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    • Organizer
      日本人類遺伝学会第52回大会
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      日本人類遺伝学会第52回大会
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      新井正一, Yenha Tran, 下島圭子, Marco T Paez, 山本俊至, 遠山 潤
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      Marco Paez, Masaki Shintani, Keiko Shimojima, Hidenori Sugano, Toshiyuki Yamamoto
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      第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
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      要 匡, 柳 久美子, 知念安紹, 蒔田芳男, 前原博樹, 岡本伸彦, 山本俊至, 黒澤健司, 福嶋義光, Opitz JM, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
    • Organizer
      第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
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      第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
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      下島圭子, 山本俊至
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      山本俊至・大橋博文
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      医薬ジャーナル社
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      医薬ジャーナル社
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      診断と治療社
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Published: 2007-04-01   Modified: 2016-04-21  

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