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新しい遺伝子連鎖分析法を駆使した遺伝性自己炎症性疾患患者の新規遺伝子の同定

Research Project

Project/Area Number 19659256
Research Category

Grant-in-Aid for Exploratory Research

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field 膠原病・アレルギー・感染症内科学
Research InstitutionNagasaki University

Principal Investigator

江口 勝美  Nagasaki University, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (30128160)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 井田 弘明  長崎大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (60363496)
吉浦 孝一郎  長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 准教授 (00304931)
Project Period (FY) 2007
Project Status Completed (Fiscal Year 2007)
Budget Amount *help
¥3,300,000 (Direct Cost: ¥3,300,000)
Fiscal Year 2007: ¥3,300,000 (Direct Cost: ¥3,300,000)
Keywords常染色体劣性遺伝 / 自己炎症疾患 / 中條病 / 遺伝子連鎖分析 / 疾患責任遺伝子 / 遺伝子多型 / ジーンチップアレイ / 染色体
Research Abstract

古くから和歌山県地方には、反復する高熱、皮下脂肪萎縮、筋萎縮、肥大性骨骨膜症、皮膚筋炎様皮疹、大脳基底核石灰化、炎症反応高値、という多彩な症状をきたす常染色劣性遺伝性自己炎症性疾患(中條病)が多発している。その家系において、遺伝子連鎖分析を用いて疾患責任遺伝子を同定、その原因遺伝子を単離することを目的とした。多くの世代を経て、多くの組み換えを生じ遺伝子は変化する。血族婚である両親の遺伝子には、Founderから継承された遺伝子領域が存在している。疾患責任遺伝子に関しては、両親はXxであり、子供である患者の疾患責任遺伝子は、xxと考えられる。SNPは、文字どおり個人間でのDNA塩基配列の1塩基の違いによる多型である。患者には、Founderから継承されたハプロタイプがホモで存在するため、その領域のSNPは同じであり、SNPのホモ領域が連続して存在するはずである。つまり、逆に言えば、ホモ領域が連続して存在する部分に疾患責任遺伝子(X)が存在する。
本研究期間中に5家系16名の遺伝子が入手できた。内訳は、中條病患者5名、親4名、兄弟3名、親戚4名である。ジーンチップアレイを使用して染色体のホモの領域をマッピングした。患者同士のホモが連続する領域の重複領域をマッピングすることによって、疾患責任遺伝子が存在する染色体領域がさらに絞られる(homozygosity mapping)。この手法を用いて解析したところ、5名の患者に共通で1000kb以上ホモが連続する領域が2カ所存在した(第6・16染色体)。マッピングされた第16染色体中には、ほとんど有力な遺伝子は存在しなかったが、第6染色体には、多くの遺伝子が存在した。現在、transcription factorであり、脂肪、骨、炎症に関連がある遺伝子を抽出、遺伝子のシークエンスを行っている。

Report

(1 results)
  • 2007 Annual Research Report
  • Research Products

    (4 results)

All 2007

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Bone edema determined by magnetic resonance imaging reflects severe disease status in patients with early-stage rheumatoid arthritis2007

    • Author(s)
      Tamai M, Eguchi K (last author, 他16名)
    • Journal Title

      J Rheumatol. 34

      Pages: 2154-2157

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] La autoantigen translocates to cytoplasm after cleavage during granzyme B-mediated cytotoxicity2007

    • Author(s)
      Huang M, Eguchi K (last author, 他10名)
    • Journal Title

      Life Sciences 81

      Pages: 1461-1466

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Activation of protein phosphatase causes altenative splicing of tumor necrosis factor-related apoptosis-inducing ligand (TRAIL): potential effect on immune surveil lance2007

    • Author(s)
      Kamachi M, Eguchi K (last author, 他9名)
    • Journal Title

      Biochem Biophys Res Commun. 360

      Pages: 280-285

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) in Japan: Prevalence and Characteristics of Japanese Patients with TRAPS2007

    • Author(s)
      Hiroaki Ida, Katsumi Eguchi (last author, 他4名)
    • Organizer
      米国リウマチ学会
    • Place of Presentation
      米国 ボストン
    • Year and Date
      2007-11-09
    • Related Report
      2007 Annual Research Report

URL: 

Published: 2007-04-01   Modified: 2016-04-21  

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