Elucidation of the human population history in boundary area between East Asia and Siberia based on ancient genome analysis

• Project/Area Number: 19H01356
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 03060:Cultural assets study-related
• Research Institution: University of the Ryukyus (2023); Kanazawa University (2019-2022)
• Principal Investigator: 佐藤 丈寛 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (10558026)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2024-03-31
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥17,290,000 (Direct Cost: ¥13,300,000、Indirect Cost: ¥3,990,000); Fiscal Year 2023: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000); Fiscal Year 2022: ¥2,990,000 (Direct Cost: ¥2,300,000、Indirect Cost: ¥690,000); Fiscal Year 2021: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000); Fiscal Year 2020: ¥3,900,000 (Direct Cost: ¥3,000,000、Indirect Cost: ¥900,000); Fiscal Year 2019: ¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
• Keywords: 古代ゲノム / 古人骨 / 集団遺伝学

Outline of Research at the Start

東アジアとシベリアの境界領域の東端にあたる北海道北部とサハリンでは、日本列島に由来する縄文系の文化が栄えた時期、東シベリアに起源をもつとされるオホーツク文化が栄えた 時期、そしてそれらの文化が混交した時期があることが考古学的研究により示唆されている。本研究では、古人骨のゲノム解析によって当該領域における人類集団の 変遷を解明することを目的とする。特に、シベリアに起源をもつと考えられるオホーツク文化人が在来の縄文系集団と混血していった過程をゲノムデータから明らかにするとともに、これまで一括りにされてきた「オホーツク文化人」が単一の起源をもつ集団なのかについて検証する。

Outline of Annual Research Achievements

2023年に、浜中2遺跡から新たにオホーツク文化初期の地層から人骨（NAT005）が出土したため、側頭骨錐体部からDNA抽出を試みたが、ゲノム解析が実施可能な量のDNAを回収することはできなかった。
既にDNA抽出およびゲノムシーケンスを実施済のNAT004について、引き続き集団遺伝学的解析を実施した。昨年度までの解析において、NAT004は縄文祖先要素とカムチャツカ祖先要素の混合個体としてモデル化することができ、縄文・カムチャツカ・アムール3系統の祖先要素の混合としてモデル化されたNAT002とは異なる祖先要素割合を示すことが分かっていたが、今年度実施したqpAdmモデリングでは、NAT002はNAT004とアムール要素との混血個体として説明することも可能であった。このことから、NAT004はアムール盆地からの移住の影響を受ける以前の道北地域の集団の遺伝的特徴を代表できる個体であると考えられる。
また、NAT004ゲノムからアムール要素が検出されない原因が1×程度のローカバレッジデータである可能性があるか確かめるために、NAT002のゲノムシーケンスデータをダウンサンプリングして様々なカバレッジのデータを作成し、同様にqpAdmモデリングを行った。その結果、カバレッジ0.5×程度までは、3-way admixture modelの方が2-way admixture modelよりもモデルのデータへの適合度が有意に良かった。しかし、カバレッジが0.1×程度まで低くなると、3-way admixture modelと2-way admixture modelの間に有意差がみられないケースが観察された。NAT004ゲノムが本当に2-way admixture modelで説明可能かどうかについてはさらに詳細な検討が必要である。

Research Progress Status

令和5年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和5年度が最終年度であるため、記入しない。

Research Products

• [Journal Article] Medieval genomes from eastern Mongolia share a stable genetic profile over a millennium (2024)
  • Author(s): Lee Juhyeon、Sato Takehiro、Tajima Atsushi、Amgalantugs Tsend、Tsogtbaatar Batmunkh、Nakagome Shigeki、Miyake Toshihiko、Shiraishi Noriyuki、Jeong Choongwon、Gakuhari Takashi
  • Journal Title: Human Population Genetics and Genomics Volume: 4 Pages: 1-11
  • DOI: 10.47248/hpgg2404010004
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Genetic Characteristics Contributing to Lipoprotein(a) Levels in the Japanese Population (2023)
  • Author(s): Yamagami Kan、Tada Hayato、Sato Takehiro、Nomura Akihiro、Sakata Kenji、Usui Soichiro、Kawashiri Masa-aki、Tajima Atsushi、Takamura Masayuki
  • Journal Title: Journal of Coronary Artery Disease Volume: 29 Issue: 4 Pages: 104-108
  • DOI: 10.7793/jcad.29.23-00015
  • ISSN: 2434-2173
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Identification of potential disease-associated variants in idiopathic generalized epilepsy using targeted sequencing (2023)
  • Author(s): Gamirova Regina、Shagimardanova Elena、Sato Takehiro、Kannon Takayuki、Gamirova Rimma、Tajima Atsushi
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 69 Issue: 2 Pages: 59-67
  • DOI: 10.1038/s10038-023-01208-3
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Genetic factors associated with serum amylase in a Japanese population: combined analysis of copy-number and single-nucleotide variants (2023)
  • Author(s): Zannatun Nayema, Takehiro Sato, Takayuki Kannon, Hiromasa Tsujiguchi, Kazuyoshi Hosomichi, Hiroyuki Nakamura, Atsushi Tajima
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 68 Issue: 5 Pages: 313-319
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01111-3
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Nutrigenetic Interaction Between Apolipoprotein C3 Polymorphism and Fat Intake in People with Nonalcoholic Fatty Liver Disease (2023)
  • Author(s): Yamamoto Reina、Takeshita Yumie、Tsujiguchi Hiromasa、Kannon Takayuki、Sato Takehiro、Hosomichi Kazuyoshi、Suzuki Keita、Kita Yuki、Tanaka Takeo、Goto Hisanori、Nakano Yujiro、Yamashita Tatsuya、Kaneko Shuichi、Tajima Atsushi、Nakamura Hiroyuki、Takamura Toshinari
  • Journal Title: Current Developments in Nutrition Volume: 7 Issue: 4 Pages: 100051-100051
  • DOI: 10.1016/j.cdnut.2023.100051
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Genome-wide Survival Analysis for Macular Neovascularization Development in Central Serous Chorioretinopathy Revealed Shared Genetic Susceptibility with Polypoidal Choroidal Vasculopathy (2022)
  • Author(s): Mori Yuki、Miyake Masahiro、Hosoda Yoshikatsu、Miki Akiko、Takahashi Ayako、Muraoka Yuki、Miyata Manabu、Sato Takehiro、Tamura Hiroshi、Ooto Sotaro、Yamada Ryo、Yamashiro Kenji、Nakamura Makoto、Tajima Atsushi、Nagasaki Masao、Honda Shigeru、Tsujikawa Akitaka
  • Journal Title: Ophthalmology Volume: 129 Issue: 9 Pages: 1034-1042
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2022.04.018
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Association between serum 25-hydroxyvitamin D concentrations, CDX2 polymorphism in promoter region of vitamin D receptor gene, and chronic pain in rural Japanese residents (2022)
  • Author(s): Keita Suzuki, Hiroyuki Nakamura（19人中19番目）
  • Journal Title: Journal of Pain Research Volume: 15 Pages: 1475-1485
  • DOI: 10.2147/jpr.s356630
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Association between vitamin intake and chronic kidney disease according to a variant located upstream of the PTGS1 gene: A cross-sectional analysis of Shika study (2022)
  • Author(s): Kim-Oanh Pham, Hiroyuki Nakamura（21人中21番目）
  • Journal Title: Nutrients Volume: 14(10) Issue: 10 Pages: 2082-2082
  • DOI: 10.3390/nu14102082
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] RHEB is a potential therapeutic target in T cell acute lymphoblastic leukemia (2022)
  • Author(s): Pham Loc Thi、Peng Hui、Ueno Masaya、Kohno Susumu、Kasada Atuso、Hosomichi Kazuyoshi、Sato Takehiro、Kurayoshi Kenta、Kobayashi Masahiko、Tadokoro Yuko、Kasahara Atsuko、Shoulkamy Mahmoud I.、Xiao Bo、Worley Paul F.、Takahashi Chiaki、Tajima Atsushi、Hirao Atsushi
  • Journal Title: Biochemical and Biophysical Research Communications Volume: 621 Pages: 74-79
  • DOI: 10.1016/j.bbrc.2022.06.089
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] The Role of Polygenic Susceptibility on Air Pollution-Associated Asthma between German and Japanese Elderly Women (2022)
  • Author(s): Sara Kress, Akinori Hara, Claudia Wigmann, Takehiro Sato, Keita Suzuki, Kim-Oanh Pham, Qi Zhao, Ashtyn Areal, Atsushi Tajima, Holger Schwender, Hiroyuki Nakamura, Tamara Schikowski
  • Journal Title: International Journal of Environmental Research and Public Health Volume: 19(16) Issue: 16 Pages: 9869-9869
  • DOI: 10.3390/ijerph19169869
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Whole-Genome Sequencing of a 900-Year-Old Human Skeleton Supports Two Past Migration Events from the Russian Far East to Northern Japan (2021)
  • Author(s): Sato Takehiro、Adachi Noboru、Kimura Ryosuke、Hosomichi Kazuyoshi、Yoneda Minoru、Oota Hiroki、Tajima Atsushi、Toyoda Atsushi、Kanzawa-Kiriyama Hideaki、Matsumae Hiromi、Koganebuchi Kae、Shimizu Kentaro K、Shinoda Ken-ichi、Hanihara Tsunehiko、Weber Andrzej、Kato Hirofumi、Ishida Hajime
  • Journal Title: Genome Biology and Evolution Volume: 13 Issue: 9 Pages: 192-192
  • DOI: 10.1093/gbe/evab192
  • NAID: 120007170565
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Exploring correlations in genetic and cultural variation across language families in Northeast Asia. (2021)
  • Author(s): H. Matsumaea*, P. Ranacher*, P. E. Savage*, D. E. Blasig, T. E. Curriej, K. Kognebuchi, N. Nishidal, T. Sato, H. Tanabe, A. Tajima, S. Browno, M. Stoneking, K. K. Shimizua, H. Oota*, and B. Bickel*
  • Journal Title: Science Advances Volume: 7(34) Issue: 34 Pages: 9223-9223
  • DOI: 10.1126/sciadv.abd9223
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Ancient Jomon genome sequence analysis sheds light on migration patterns of early East Asian populations (2020)
  • Author(s): Gakuhari T. ,Yoneda M. et.al.
  • Journal Title: Communications Biology Volume: 3 Issue: 1 Pages: 1-40
  • DOI: 10.1038/s42003-020-01162-2
  • NAID: 120007168801
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Genome-wide association study of semen volume, sperm concentration, testis size, and plasma inhibin B levels (2020)
  • Author(s): Sato Youichi、Tajima Atsushi、Kiguchi Misaki、Kogusuri Suzu、Fujii Aki、Sato Takehiro、Nozawa Shiari、Yoshiike Miki、Mieno Makiko、Kojo Kosuke、Uchida Masahiro、Tsuchiya Haruki、Yamasaki Kazumitu、Imoto Issei、Iwamoto Teruaki
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 65 Issue: 8 Pages: 683-691
  • DOI: 10.1038/s10038-020-0757-3
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Presentation] 礼文島浜中2遺跡出土オホーツク文化前期人骨のゲノム解析 (2024)
  • Author(s): 佐藤丈寛 、久保大輔 、木村亮介 、米田穣 、加藤博文
  • Organizer: 第129回日本解剖学会総会・全国学術集会
• [Presentation] The role of polygenic susceptibility on air pollution-associated asthma between Caucasian and Asian elderly women (2022)
  • Author(s): Sara Kress, Akinori Hara, Claudia Wigmann, Takehiro Sato, Keita Suzuki, Kim-Oanh Pham, Qi Zhao, Atsushi Tajima, Holger Schwender, Hiroyuki Nakamura, Tamara Schikowski
  • Organizer: ISEE Conference
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 古代人ゲノム解析に基づく環オホーツク海地域の集団史 (2021)
  • Author(s): 佐藤丈寛
  • Organizer: 第７５回日本人類学会大会 シンポジウム7「古代・現代人ゲノムが明らかにするヤポネシア人の歴史」
• [Presentation] 全エクソーム解析によるセルトリ細胞遺残症候群病因遺伝子の探査 (2020)
  • Author(s): 舛田千裕、細道一善、飯島将司、観音隆幸、 佐藤丈寛、溝上敦、田嶋敦
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [Presentation] ゲノムワイド関連解析による血中inhibin B値関連遺伝子の同定と遺伝子改変マウスの解析 (2020)
  • Author(s): 上殿千晴、藤井亜紀、田嶋敦、佐藤丈寛、井本逸勢、佐藤陽一
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [Presentation] Genome-wide analysis of the Nivkh people in the Sakhalin focused on the relationships between peopling history and linguistic diversity in Northeast Asia (2020)
  • Author(s): Hiromi Matsumae, Takehiro Sato, Chiara Baribieri, Kae Koganebuchi, Nao Nishida, Eriko Ochiai, Motoki Osawa, Tadashi Imanishi, Ryosuke Kimura, Hideyuki Tanabe, Atsushi Tajima, Hiroki Oota9 Kentaro K. Shimizu
  • Organizer: 日本進化学会第22回オンライン大会
• [Presentation] モンゴル帝国期以前における東モンゴル遺跡出土人骨の人類遺伝学的研究 (2019)
  • Author(s): 佐藤丈寛、覚張隆史、田嶋敦、ツェンド・アマガラントグス、バトムンフ・ツォグトバータル、三宅俊彦、白石典之
  • Organizer: 第73回日本人類学会大会
• [Presentation] Genome-wide analysis on the genetic basis of human head morphology in Japanese (2019)
  • Author(s): Kyoko Yamaguchi, Kae Koganebuchi, Takehiro Sato, Takayuki Kannon, Hiromasa Tsujiguchi, Kazuyoshi Hosomichi, Atsushi Tajima, Ken Yamamoto, Hajime Ishida, Hiroyuki Nakamura, Ryosuke Kimura
  • Organizer: Society of Molecular Biology & Evolution Annual Meeting
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 日本列島古代人のCPT1A欠損症関連遺伝子変異の分布．第73回日本人類学会大会 (2019)
  • Author(s): 安達 登、神澤秀明、佐藤丈寬、角田恒雄、篠田謙一
  • Organizer: 第73回日本人類学会大会
• [Presentation] Complex population history links to high linguistic diversity in the Pacific coast of North Asia (2019)
  • Author(s): Hiromi Matsumae, Takehiro Sato, Kae Koganebuchi, Nao Nishida, Ryosuke Kimura, Atsushi Tajima, Hiroki Oota, Kentaro K. Shimizu
  • Organizer: Asia Pacific Conference on Human Evolution
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 言語の多様性は人類集団史を反映しているか？ (2019)
  • Author(s): Hiromi Matsumae, Patrick E. Savage, Peter Ranacher, Damian E. Blasi, Thomas E. Currie, Takehiro Sato, Atsushi Tajima, Mark Stoneking, Steven Brown, Kentaro K. Shimizu, Hiroki Oota, Balthasar Bickel
  • Organizer: 日本進化学会第21回大会
• [Book] 北海道考古学の最前線 (2023)
  • Author(s): 高瀬克範 編
  • Total Pages: 151
  • Publisher: 雄山閣
  • ISBN: 9784639029137