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Subclassification of Y chromosome haplogroups in Japanese population and application to personal identification

Research Project

Project/Area Number 19K19489
Research Category

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Basic Section 58040:Forensics medicine-related
Research InstitutionTokai University

Principal Investigator

OCHIAI Eriko  東海大学, 医学部, 助教 (60760270)

Project Period (FY) 2019-04-01 – 2021-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2020)
Budget Amount *help
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2019: ¥2,730,000 (Direct Cost: ¥2,100,000、Indirect Cost: ¥630,000)
KeywordsY染色体ハプログループ / Y-SNP / Y-STR / 個人識別 / DNA多型
Outline of Research at the Start

Y染色体上の一塩基多型(SNP)の組み合わせで決定されるY染色体ハプログループは男性の民族(人種)推定に用いられている。一方、SNPは小さな増幅産物サイズでの分析が可能であり、Yハプログループ解析を劣化試料や微量試料に対する個人識別へ応用することが期待される。しかし、日本人に高頻度でみられるハプログループC、D、O系統は、下流のサブグループまで頻度調査がされておらず、個人識別で利用するためには更なる分類が必要となる。そこで本研究では、次世代シーケンサーを用いて多数のY-SNPsの同時分析を行い、Yハプログループを下流のサブグループまで一度に決定して可能な限りの細分類を試み、日本人頻度を調べる。

Outline of Final Research Achievements

In order to use Y-chromosome haplogroups for forensic applications such as personal identification, high discrimination power is required, and further subclassification of the lineage is required. We examined the frequency of Y haplogroups in the Japanese population and attempted to subdivide them including downstream subgroups. The results of the classification of 567 Japanese males showed that they were largely divided into C, D1, N, O*, O1b, O2, and Q lineages. The O1b lineage was further subdivided into six types: O1b*, O1b2a*, O1b2a1a1*, O1b2a1a1a, O1b2a1a1b, and O1b2a1a1c. Sequence analysis of the 32 newly selected Y-SNPs loci using next-generation sequencers showed that the discriminatory ability of the D lineage samples was greatly improved.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

法医実務でのDNA鑑定では微量試料や陳旧化のため断片化したDNAを扱うことがあり、通常の検査で用いるSTR(反復配列の多型)の鑑定結果が十分に得られない場合がある。増幅産物サイズの小さいSNP解析であれば検出できる可能性があるため、Y-SNPの識別能力が向上することで個人識別への利用が期待される。理論上では数十座位のY-SNPの分析で下流サブグループまで判定することができるため、例えば性犯罪事例における微量試料の鑑定を行うときに被疑者の絞り込みや冤罪の防止にも繋がると考えられる。民族推定の目的でもYハプログループの詳細な分類は有用であり、試料の所属集団を調べる際にも役に立つ。

Report

(3 results)
  • 2020 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2019 Research-status Report
  • Research Products

    (5 results)

All 2021 2020 2019

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (3 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results)

  • [Journal Article] Y chromosome analysis for common surnames in the Japanese male population2021

    • Author(s)
      Ochiai E, Osawa M, Satoh S, Tamura T, Nakatome M, Kaneko Y, Kakimoto Y, Minaguchi K
    • Journal Title

      Journal of Human Genetics

      Volume: - Issue: 7 Pages: 731-738

    • DOI

      10.1038/s10038-020-00884-9

    • Related Report
      2020 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 日本人のY染色体ハプログループO1b系統の細分類2020

    • Author(s)
      落合恵理子,水口清,金子悠,中留真人,大澤資樹
    • Journal Title

      DNA多型

      Volume: 28 Pages: 116-119

    • Related Report
      2020 Annual Research Report
  • [Presentation] 日本人の姓とY染色体DNA多型の関連解析2020

    • Author(s)
      落合恵理子,水口清,松島裕,中留真人,大澤資樹
    • Organizer
      第104次日本法医学会学術全国集会
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
  • [Presentation] RELATED ANALYSIS OF SURNAME AND Y CHROMOSOME HAPLOTYPE IN THE JAPANESE POPULATION2019

    • Author(s)
      Ochiai E, Minaguchi K, Nakatome M, Osawa M
    • Organizer
      The 28th Congress of the International Society for Forensic Genetics
    • Related Report
      2019 Research-status Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 日本人のY染色体ハプログループO1b系統の細分類2019

    • Author(s)
      落合恵理子, 水口清, 金子悠, 中留真人, 大澤資樹
    • Organizer
      日本DNA多型学会第28回学術集会
    • Related Report
      2019 Research-status Report

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Published: 2019-04-18   Modified: 2022-01-27  

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