二次性ガラクトース血症に潜在している新規ガラクトース血症（GALM欠損症）

• Project/Area Number: 19K23956
• Research Category: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: 0902:General internal medicine and related fields
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 岩澤 伸哉 東北大学, 大学病院, 助教 (30843627)
• Project Period (FY): 2019-08-30 – 2021-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2019)
• Budget Amount: ¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000); Fiscal Year 2020: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2019: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: ガラクトース血症 / 門脈体循環シャント / GALM欠損症

Outline of Research at the Start

門脈体循環シャントなど二次性の高ガラクトース血症あるいは原因不明のガラクトース血症と診断されている患者の中にはガラクトース代謝に関わる酵素異常であるGALM欠損症が含まると考えられる。これら患者のDNA検体を用いて、GALM遺伝子のダイレクトシークエンスを行う。病的バリアントを両アレルで認める場合はGALM欠損症と診断する。新規バリアントの場合は、その機能解析を行う。このようにして二次性ガラクトース血症に潜在しているGALM欠損症の頻度を明らかにする。