急性高山病に関わる遺伝子多型の解析

• Project/Area Number: 20H01064
• Research Category: Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
• Allocation Type: Single-year Grants
• Review Section: 3180:Clinical pharmacy-related
• Research Institution: Gifu University
• Principal Investigator: Yamazaki Mizuki 岐阜大学, 医学部附属病院, 薬剤師
• Project Period (FY): 2020-04-01 –
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2020)
• Budget Amount: ¥390,000 (Direct Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2020: ¥390,000 (Direct Cost: ¥390,000)
• Keywords: 高山病 / 個人差 / 遺伝子多型

Outline of Research at the Start

本研究は、AMS発症の個人差に影響を与える遺伝的要因を解析するプロスペクティブな追跡研究である。奥穂高岳夏山診療所へ派遣される健常人成人を対象として、目標例数は50例とする。遺伝子解析は健常人の口腔内から採取した細胞を用いる。多型解析対象の遺伝子はRAA系関連遺伝子(アンギオテンシン変換酵素、アンギオテンシンⅡ受容体等)やHIFによる活性化遺伝子(血管内皮細胞増殖因子等)とし、PCR-RFLP法などで解析を行う。アンケートを用いて、健常人背景・AMSの症状である頭痛や吐き気などの臨床症状・酸素飽和度、血圧、脈拍などのバイタルサインを経時的に収集し、各遺伝子多型との関連性について調査する。

Outline of Final Research Achievements

急性高山病発症には個人差が存在し、その個人差には遺伝的素因が関与していることが考えられている。しかし、日本人において、急性高山病発症の個人差に影響を与える遺伝子多型について確立された見解は未だに無いことが現状である。
我々は、高山病に関連する遺伝子として、血圧の調整を司る酵素発現に関わる遺伝子と、院負荷に関わる一酸化窒素産生量に影響を与える遺伝子の遺伝子多型に着目して、遺伝子解析方法を確立した。

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

今後、我々が確立した遺伝子解析方法を用いて遺伝子解析を行い、登山者の症状の頻度との相関があるかを検討する。これにより、急性高山病発症の遺伝的素因が明らかになれば、急性高山病発症の予防対策を行うことができ、より安全な登山のための一助になると考えられる。