| Project/Area Number |
20H01112
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Review Section |
3210:General internal medicine, organ-based internal medicine, internal medicine of the bio-information integration, and related fields
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| Research Institution | 株式会社 関西超音波サービス |
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Principal Investigator |
Michikura Masahito 株式会社 関西超音波サービス, 臨床検査技師
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 –
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2020)
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| Budget Amount *help |
¥480,000 (Direct Cost: ¥480,000)
Fiscal Year 2020: ¥480,000 (Direct Cost: ¥480,000)
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| Keywords | 家族性高コレステロール血症 / 超音波 / 遺伝子 / 軟化 / 肥厚 / アキレス腱 |
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| Outline of Research at the Start |
FHは遺伝性疾患であるため原因遺伝子変異を検出することが最も確実な診断法であるが、遺伝子検査を実施できる施設は限られており、また検査費も高額であるため、FHを疑う全員に遺伝子検査することは現実的でない。FH診断基準の1つであるアキレス腱厚とFH原因遺伝子変異との関係性を明らかにすることにより、遺伝子検査を実施すべき患者の選定や優先度の設定など遺伝子診断の方針を確立できる可能性がある。FHは急性冠症候群患者の約10%を占め、本国の動脈硬化性疾患において最も重要な基礎疾患の一つである。本研究計画の達成は遺伝子診断の実施方針の確立によるFHの診断率の向上や医療費削減に貢献する。
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| Outline of Final Research Achievements |
家族性高コレステロール血症（FH)は胎児期から著明な高LDLコレステロール血症のため、動脈硬化性疾患を発症しやすく早発性冠動脈疾患のリスクも高い。アキレス腱の厚さや硬さは診断基準だけでなく動脈硬化や心血管疾患のリスクマーカーでもあるため、原因変異遺伝子とアキレス腱の関係を明らかにすることにより、測定機会が限定される遺伝子検査の実施方針を定める事に寄与できると仮定し研究を実施した。その結果、FH原因遺伝子がアキレス腱肥厚と軟化、また心血管疾患とも関係していたことが明らかになった。
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
家族性高コレステロール血症の原因遺伝子により、アキレス腱の肥厚や軟化が規定され、心血管疾患にも関与していた。PCSK9変異ではアキレス腱の肥厚する割合は低いが、心血管疾患は非FHより高く厳重な管理が必要である。このためアキレス腱は肥厚していないがFHを強く疑われる症例から優先的に遺伝子検査を実施し診断を下すことにより、心血管疾患発症リスクを軽減でき、患者の肉体的および金銭的負担の軽減に寄与できる可能性がある。
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