Bassoon proteinopathyの病態解析研究

• Project/Area Number: 20H03585
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: 矢部 一郎 北海道大学, 医学研究院, 准教授 (60372273)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 原 太一 早稲田大学, 人間科学学術院, 教授 (00392374) ; 矢口 裕章 北海道大学, 医学研究院, 客員研究員 (00421975) ; 池内 健 新潟大学, 脳研究所, 教授 (20372469) ; 高橋 秀尚 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (30423544) ; 大塚 稔久 山梨大学, 大学院総合研究部, 教授 (40401806) ; 若林 孝一 弘前大学, 医学研究科, 教授 (50240768) ; 畠山 鎮次 北海道大学, 医学研究院, 教授 (70294973)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2020)
• Budget Amount: ¥17,810,000 (Direct Cost: ¥13,700,000、Indirect Cost: ¥4,110,000); Fiscal Year 2021: ¥5,590,000 (Direct Cost: ¥4,300,000、Indirect Cost: ¥1,290,000); Fiscal Year 2020: ¥6,630,000 (Direct Cost: ¥5,100,000、Indirect Cost: ¥1,530,000)
• Keywords: タウオパチー / 多系統萎縮症 / 多発性硬化症 / Bassoon / バイオマーカー

Outline of Research at the Start

これまでの研究で、Bassoon（BSN）遺伝子変異によりタウオパチーが発症する可能性があることを見出してきたことを基盤とし、モデル動物を作製しBSN遺伝子変異とタウオパチーの関連を明らかにする。また、複数同定されつつあるBSN変異がタウ蛋白質の不溶化を惹起するかどうかについて分子生物学的に検討する。BSN変異を有する患者の血漿や髄液検体を用いてバイオマーカーの開発も目指す。また、過去の研究報告からBSNが関与している可能性がある神経疾患である多系統萎縮症および多発性硬化症におけるBSN変異の各疾患病態への関与についても検討する。