New mechanisms and pathogenesis of Noonan syndrome adn related disorders

• Project/Area Number: 20H03636
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 青木 洋子 東北大学, 医学系研究科, 教授 (80332500)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 新堀 哲也 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134) ; 阿部 太紀 東北大学, 医学系研究科, 助教 (40810594)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2021)
• Budget Amount: ¥17,810,000 (Direct Cost: ¥13,700,000、Indirect Cost: ¥4,110,000); Fiscal Year 2022: ¥4,940,000 (Direct Cost: ¥3,800,000、Indirect Cost: ¥1,140,000); Fiscal Year 2021: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000); Fiscal Year 2020: ¥7,800,000 (Direct Cost: ¥6,000,000、Indirect Cost: ¥1,800,000)
• Keywords: がん原遺伝子 / シグナル伝達 / 先天異常

Outline of Research at the Start

ヌーナン症候群類縁疾患は心疾患・低身長・易発がん性を示す先天性疾患である。これまでに代表者らは、コステロ症候群, CFC症候群の原因遺伝子としてHRAS, KRAS, BRAF、ヌーナン症候群の原因遺伝子RIT1, RRAS, RRAS2を世界に先駆けて同定し、RAS/MAPK症候群（という疾患概念を確立してきた。またヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群モデルマウス3種類の作成に成功しその治療法開発を行ってきた。本研究は、劣性遺伝を含む新しい遺伝形式を示すヌーナン症候群やモザイクRASopathiesの新規原因遺伝子を同定し、その病態解明を目指す。