• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to previous page

New mechanisms and pathogenesis of Noonan syndrome adn related disorders

Research Project

Project/Area Number 20H03636
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Review Section Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research InstitutionTohoku University

Principal Investigator

青木 洋子  東北大学, 医学系研究科, 教授 (80332500)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 新堀 哲也  東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134)
阿部 太紀  東北大学, 医学系研究科, 助教 (40810594)
Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help
¥17,810,000 (Direct Cost: ¥13,700,000、Indirect Cost: ¥4,110,000)
Fiscal Year 2022: ¥4,940,000 (Direct Cost: ¥3,800,000、Indirect Cost: ¥1,140,000)
Fiscal Year 2021: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000)
Fiscal Year 2020: ¥7,800,000 (Direct Cost: ¥6,000,000、Indirect Cost: ¥1,800,000)
Keywordsがん原遺伝子 / シグナル伝達 / 先天異常
Outline of Research at the Start

ヌーナン症候群類縁疾患は心疾患・低身長・易発がん性を示す先天性疾患である。これまでに代表者らは、コステロ症候群, CFC症候群の原因遺伝子としてHRAS, KRAS, BRAF、ヌーナン症候群の原因遺伝子RIT1, RRAS, RRAS2を世界に先駆けて同定し、RAS/MAPK症候群(という疾患概念を確立してきた。またヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群モデルマウス3種類の作成に成功しその治療法開発を行ってきた。本研究は、劣性遺伝を含む新しい遺伝形式を示すヌーナン症候群やモザイクRASopathiesの新規原因遺伝子を同定し、その病態解明を目指す。

URL: 

Published: 2020-04-28   Modified: 2022-04-19  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi