Development of a predictive method for cerebral onset of adrenoleukodystrophy by multiomics analysis

• Project/Area Number: 20H03640
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Gifu University
• Principal Investigator: 下澤 伸行 岐阜大学, 高等研究院, 教授 (00240797)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 才津 浩智 浜松医科大学, 医学部, 教授 (40402838) ; 横山 和明 帝京大学, 薬学部, 教授 (50246021)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2020)
• Budget Amount: ¥17,810,000 (Direct Cost: ¥13,700,000、Indirect Cost: ¥4,110,000); Fiscal Year 2021: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000); Fiscal Year 2020: ¥7,670,000 (Direct Cost: ¥5,900,000、Indirect Cost: ¥1,770,000)
• Keywords: 副腎白質ジストロフィー / 進行性炎症性脱髄 / マルチオミックス解析 / イメージング質量分析 / 病型予測法

Outline of Research at the Start

副腎白質ジストロフィー（ALD）は広範な進行性炎症性脱髄をきたす予後不良の大脳型から緩徐に進行する副腎脊髄ニューロパチーまで多彩な臨床型を有している。
大脳型に対しては発症早期の造血幹細胞移植が唯一の治療法だが、発症前に診断してもどの病型になるのか予測が出来ないため、大脳型発症機序を明らかにして病型予測から発症前移植による大脳型発症阻止に繋げることが喫緊の課題である。
本研究では代表者が集積した臨床試料を用いて脂質メタボロームとトランスクリプトームを組み合わせた独自のマルチオミックス解析法により大脳型発症関連因子を特定して発症予測を実現し、新生児スクリーニング国内導入を推進して本症を克服する。