Development of a predictive method for cerebral onset of adrenoleukodystrophy by multiomics analysis

Research Project

Project/Area Number	20H03640
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Allocation Type	Single-year Grants
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Gifu University
Principal Investigator	下澤伸行岐阜大学, 糖鎖生命コア研究所, 教授 (00240797)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	才津浩智浜松医科大学, 医学部, 教授 (40402838) 横山和明帝京大学, 薬学部, 教授 (50246021)
Project Period (FY)	2020-04-01 – 2023-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help	¥17,810,000 (Direct Cost: ¥13,700,000、Indirect Cost: ¥4,110,000) Fiscal Year 2022: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000) Fiscal Year 2021: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000) Fiscal Year 2020: ¥7,670,000 (Direct Cost: ¥5,900,000、Indirect Cost: ¥1,770,000)
Keywords	副腎白質ジストロフィー / 進行性炎症性脱髄 / マルチオミックス解析 / イメージング質量分析 / 病型予測法
Outline of Research at the Start	副腎白質ジストロフィー（ALD）は広範な進行性炎症性脱髄をきたす予後不良の大脳型から緩徐に進行する副腎脊髄ニューロパチーまで多彩な臨床型を有している。大脳型に対しては発症早期の造血幹細胞移植が唯一の治療法だが、発症前に診断してもどの病型になるのか予測が出来ないため、大脳型発症機序を明らかにして病型予測から発症前移植による大脳型発症阻止に繋げることが喫緊の課題である。本研究では代表者が集積した臨床試料を用いて脂質メタボロームとトランスクリプトームを組み合わせた独自のマルチオミックス解析法により大脳型発症関連因子を特定して発症予測を実現し、新生児スクリーニング国内導入を推進して本症を克服する。