Research Project
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
汗孔角化症は、メバロン酸経路酵素をコードする遺伝子の変異による優性遺伝性疾患であり、皮疹の辺縁に苔癬型炎症とコルノイドラメラを生じることが特徴である。我々は、汗孔角化症の皮疹が、突然変異により両アレル欠損となった変異細胞がクローン増殖した「変異細胞のコロニー」であることを見出した。本研究では、①変異細胞が周囲の野生型細胞との細胞競合に勝って表皮内でコロニーを形成するメカニズム、②コロニー辺縁で特異的にコルノイドラメラを生じるメカニズム、③コロニー辺縁で苔癬型皮膚炎を生じるメカニズム、④スタチン外用が苔癬型皮膚炎を抑制するメカニズムを明らかにし、汗孔角化症の発症メカニズムを解明する。
