Targeted exome analysis as a diagnostic tool for the leptin-melanocortin pathway related genes in childhood obesity

• Project/Area Number: 21K11701
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 59040:Nutrition science and health science-related
• Research Institution: Kyoto Prefectural University of Medicine
• Principal Investigator: 中島 久和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (80363985)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 森 潤 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (20750011) ; 森元 英周 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (20827539) ; 福原 正太 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任助教 (80817685)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2021)
• Budget Amount: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000); Fiscal Year 2023: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: 小児肥満 / レプチン-メラノコルチン摂食抑制系 / 遺伝子異常 / 次世代シーケンサー / エクソーム解析

Outline of Research at the Start

次世代シーケンサーとバイオインフォルアティクスの技術を用いて、小児肥満のNon-syndromic monogenic obesity (単一遺伝子の変異に起因する非症候群性肥満)の診断を試みる。レプチン-メラノコルチン摂食抑制系の機能遺伝子に着目してゲノム解析を行う。レプチン遺伝子、レプチン受容体遺伝子、メラノコルチン４型受容体遺伝子、MC3R、POMCなどを候補遺伝子とする。京都府立医科大学附属病院およびその関連する医療機関で研究対象者を募集し、インフォームドコンセントを取得し採血を実施、ゲノム解析を実施する。京都府立医科大学医学倫理審査委員会での承認を経て、医学研究倫理に配慮し実施する。