The development of a high-performance nanopore methylation detection method with consideration of structural variation

• Project/Area Number: 21K12104
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 62010:Life, health and medical informatics-related
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 張 耀中 東京大学, 医科学研究所, 特任准教授 (60817138)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2021)
• Budget Amount: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000); Fiscal Year 2023: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2022: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000); Fiscal Year 2021: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
• Keywords: ナノポアシーケンシング / メチル化 / 構造変異 / 深層学習

Outline of Research at the Start

本研究では、ナノポアシーケンシングからがんゲノムやRNAウイルスの複雑なメチル化プロファイリングを正確に行うために、特定遺伝子型を考慮したディープニューラルネットワークによって高精度にメチル化を検出する情報解析技術を構築する。これまで独立して解析が行われていたゲノムアセンブリ、遺伝子変異同定、構造変異検出を統合し、アンサンブリングを行うことによって正確なメチル化プロファイリングを行うことのできる情報技術を提案する。