化学物質による自閉症発症のリスク評価：SHANK3のエピジェネティック変異解析

Research Project

Project/Area Number	21K12277
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 64010:Environmental load and risk assessment-related
Research Institution	University of Miyazaki
Principal Investigator	新井良和宮崎大学, 農学部, 助教 (90614769)
Project Period (FY)	2021-04-01 – 2024-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help	¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000) Fiscal Year 2023: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000) Fiscal Year 2022: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2021: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords	化学物質 / エピジェネティクス / 自閉スペクトラム症 / DNAメチル化 / 神経分化
Outline of Research at the Start	自閉スペクトラム症(自閉症)は近年子どもで増加する神経疾患である。SHANK3遺伝子変異は発症要因の1つであり、SHANK3にヘテロ接合型変異をもつ場合、正常タンパク質量の低下が疾患発症に関与する。しかし、同一家族内でも発症の有無に個人差があり、何がSHANK3発現量に影響して疾患発症を左右するのか、未だ不明である。本申請では、妊娠期の母体環境中に存在する有害な化学物質が、疾患発症における神経分化異常に関与する、という仮説のもと、SHANK3ヘテロ欠損ヒトiPS細胞の神経分化系を用いて、化学物質による神経分化異常を遺伝子の発現調整機構であるエピジェネティクスで解明する。