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COL6欠損によるウルリッヒ型筋ジストロフィーの病態発生のメカニズム解明研究

Research Project

Project/Area Number 21K15418
Research Category

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Basic Section 49030:Experimental pathology-related
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

竹中 菜々  京都大学, iPS細胞研究所, 特定研究員 (20792849)

Project Period (FY) 2021-04-01 – 2024-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
KeywordsiPS細胞 / 6型コラーゲン / ウルリッヒ型筋ジストロフィー / 病態メカニズム / プロテオミクス解析
Outline of Research at the Start

ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー(UCMD)は、正常な6型コラーゲン(COL6)の欠損が原因で発症する骨格筋疾患であるが、正確な発症メカニズムは不明で、未だ有効な治療法はない。これまでに申請者は健常者由来iPS細胞とCOL6ノックアウトiPS細胞から誘導したiMSC細胞を用いて比較検証を行った結果、iMSCから産生されるCOL6が、筋幹細胞の増殖・分化および筋管の成熟に関連した遺伝子群の発現を上昇させる働きを持つ事を明らかにした。そこで本研究では、COL6が関与するシグナル伝達系の全貌を明らかにするために、プロテオーム解析により候補分子を探索し、ノックダウン実験により責任分子の同定を目指す。

URL: 

Published: 2021-04-28   Modified: 2021-08-30  

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