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てんかん性脳症の新規原因遺伝子NSFの分子病態解析

Research Project

Project/Area Number 21K15863
Research Category

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

横山 淳史  京都大学, 医学研究科, 特定病院助教 (90529447)

Project Period (FY) 2021-04-01 – 2024-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywordsてんかん性脳症 / NSF遺伝子
Outline of Research at the Start

細胞内小胞輸送は、神経伝達物質等の開口放出にも関わっている。開口放出において、小胞側とターゲット細胞膜側のSNARE蛋白が複合体を形成することで膜融合が起き、その後、複合体はNSFにより解離し、SNARE蛋白がリサイクルされる。こうした小胞リサイクルの異常は、てんかん病態への関与は十分に解明されていない。本研究では、申請者らが乳児期てんかん性脳症の複数家系において同定したNSF遺伝子変異に関して、神経分泌モデル細胞株や患者iPS細胞由来の神経細胞を用いてNSFの機能解析を行う。これらの解析を通して、てんかん性脳症の病態解明と新規治療ターゲットの発見を目指す。

URL: 

Published: 2021-04-28   Modified: 2021-08-30  

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