てんかん性脳症の新規原因遺伝子NSFの分子病態解析

Research Project

Project/Area Number	21K15863
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Kyoto University
Principal Investigator	横山淳史京都大学, 医学研究科, 特定病院助教 (90529447)
Project Period (FY)	2021-04-01 – 2024-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2023: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000) Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	てんかん性脳症 / NSF遺伝子
Outline of Research at the Start	細胞内小胞輸送は、神経伝達物質等の開口放出にも関わっている。開口放出において、小胞側とターゲット細胞膜側のSNARE蛋白が複合体を形成することで膜融合が起き、その後、複合体はNSFにより解離し、SNARE蛋白がリサイクルされる。こうした小胞リサイクルの異常は、てんかん病態への関与は十分に解明されていない。本研究では、申請者らが乳児期てんかん性脳症の複数家系において同定したNSF遺伝子変異に関して、神経分泌モデル細胞株や患者iPS細胞由来の神経細胞を用いてNSFの機能解析を行う。これらの解析を通して、てんかん性脳症の病態解明と新規治療ターゲットの発見を目指す。