末梢血トランスクリプトームの外れ値解析：エクソーム解析の限界を超えるアプローチ

Research Project

Project/Area Number	21K15873
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Keio University
Principal Investigator	山田茉未子慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 (60835601)
Project Period (FY)	2021-04-01 – 2023-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2022: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000) Fiscal Year 2021: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000)
Keywords	トランスクリプトーム解析 / RNAシーケンシング / スプライシング異常
Outline of Research at the Start	小児遺伝性疾患の解析の主流であるエクソーム解析法は、原理的にゲノム構造異常やスプライシング異常の検出が困難である。申請者は末梢血に発現する全転写産物であるトランスクリプトームに着目し、機械学習法の「外れ値解析法」を活用した網羅的な転写産物の質的・量的異常の検出により、これらを惹起しているゲノム異常を特定する。長鎖シーケンサーを用いた異常転写産物の全長配列や当該遺伝子の全領域のゲノム配列を決定することでスプライシング異常を惹起したゲノム変異を確定する。小児遺伝性疾患の分子遺伝学的診断の向上ともに「リン酸化酵素阻害剤によるスプライシング異常是正療法」の潜在的な治療対象患者の同定も目指す。