Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Schaaf-Yang症候群(SYS)は知的障害と関節拘縮を主な症状とする疾患である。私たちは日本人SYS患者を集積し、約7割に発熱に伴う脳症様症状が合併することを報告した。感染症などの発熱に伴い、意識障害やけいれんを起こし、その後退行を示す。多くは後遺症を残し、時に死亡の転機を取る。よって予後を左右する重大な合併症であるが、そのメカニズムは不明のため、治療法が存在せず、病態の解明が急務である。そこで、本研究では、私たちが作成したSYSモデルマウスを用いて、発熱に伴う脳症様症状の発症メカニズムを明らかにし、治療法開発を行う。