Schaaf-Yang症候群に伴う脳症様症状の発症メカニズム解明と治療法開発

• Project/Area Number: 21K15885
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Nagoya City University
• Principal Investigator: 根岸 豊 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 研究員 (40798344)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2023-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2021)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2022: ¥2,730,000 (Direct Cost: ¥2,100,000、Indirect Cost: ¥630,000); Fiscal Year 2021: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
• Keywords: Schaaf-Yang症候群 / MAGEL2遺伝子 / モデルマウス / 急性脳症

Outline of Research at the Start

Schaaf-Yang症候群（SYS）は知的障害と関節拘縮を主な症状とする疾患である。私たちは日本人SYS患者を集積し、約7割に発熱に伴う脳症様症状が合併することを報告した。感染症などの発熱に伴い、意識障害やけいれんを起こし、その後退行を示す。多くは後遺症を残し、時に死亡の転機を取る。よって予後を左右する重大な合併症であるが、そのメカニズムは不明のため、治療法が存在せず、病態の解明が急務である。そこで、本研究では、私たちが作成したSYSモデルマウスを用いて、発熱に伴う脳症様症状の発症メカニズムを明らかにし、治療法開発を行う。