Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
クラッベ病(KD)はガラクトシルセラミド(GalCer) β-ガラクトシダーゼ(GALC)の欠損による遺伝性脱髄疾患で、脱髄の主な原因はGalCerのリゾ体であるサイコシンの蓄積とされてきた。我々は、酸性セラミダーゼの活性化タンパク質であるサポシンDの欠損マウスとKDモデルマウス(Twitcherマウス、Twi)を交配したKDモデルマウス(SapD KO/Twi)が、サイコシンが正常化するにも関わらず、Twiと同等の脱髄とグロボイド細胞の浸潤を認めることを見出した。本研究では、「サイコシン仮説」に代わるクラッベ病発症の新規メカニズムの提唱と新たな治療法開発を目指す。