オンチップ血管網を用いたSturge-Weber症候群モデル構築と発症機序の解明

• Project/Area Number: 21K15909
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Nara Medical University
• Principal Investigator: 坂野 公彦 奈良県立医科大学, 医学部, 講師 (40865630)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2021)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2023: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: スタージ・ウェーバー症候群 / 血管奇形 / iPS細胞 / ゲノム編集 / オンチップ血管網

Outline of Research at the Start

スタージ・ウェーバー（Sturge-Weber）症候群は、顔面の赤あざと、脳血管奇形に起因する難治性てんかん発作などを特徴とするが、根本的な治療法はなく、発達遅滞が引き起こされる小児難病の1つである。近年、GNAQ遺伝子変異が報告されたが、研究に適した疾患モデルは確立されていない。今回申請者は、ゲノム編集技術を用いてSturge-Weber症候群モデルiPS細胞を作成した。血管内皮細胞に分化誘導した後、オンチップ血管網技術を用いて、その脳血管奇形に対する病態解明と治療薬開発を目指す。