遺伝性網膜・視神経ジストロフィの症例収拾および疾患別頻度の検討
Project/Area Number |
22K09825
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 56060:Ophthalmology-related
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Research Institution | Kindai University |
Principal Investigator |
國吉 一樹 近畿大学, 医学部, 准教授 (30234470)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
林 孝彰 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (10297418)
近藤 寛之 産業医科大学, 医学部, 教授 (40268991)
松下 賢治 大阪大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (40437405)
上野 真治 弘前大学, 医学系研究科, 教授 (80528670)
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Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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Budget Amount *help |
¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000)
Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
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Keywords | 遺伝性網膜ジストロフィ / 網膜色素変性 / KCNV2 / 網膜電図 / 遺伝性視神経ジストロフィ / 遺伝子検索 |
Outline of Research at the Start |
本研究の目的は,申請者の施設に通院中の遺伝性網膜・視神経ジストロフィ(inherited retinal dystrophy/hereditary optic neuropathy, IRD/HON)患者の原因遺伝子を検索して,遺伝型と臨床型の関連を明らかにすることである.そして通院歴のあるIRD/HON患者の診療録を後ろ向きに調査して,申請者の施設(近畿大学病院)の周囲地域におけるIRD/HON各疾患とその原因遺伝子の頻度を検討することである. 本研究が遂行されれば,IRD/HONの遺伝型と臨床型について知見が増すだけではなく,本邦最初のIRD/HON疾患別の疫学的研究となる.
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Outline of Annual Research Achievements |
2022年度は遺伝性網膜視神経ジストロフィが疑われる患者34例の遺伝子解析を行い,そのうち12例で候補となる原因遺伝子が判明した.これまでの遺伝子解析結果の一部を学会で報告し,論文として投稿した(査読中).また,代表研究者が現在診療中の遺伝性網膜ジストロフィの視機能を後ろ向きに解析し,学会発表を行った.また,ABCA4関連網膜症については,慈恵医大との共同研究として2023年4月に日本眼科学会で発表し,現在,論文を作成中である.2022年度に発表した学会と現在投稿中の論文は以下の通りである. (学会発表)第126回日本眼科学会総会,2022年4月14~17日(大阪市),1演題(永江由季,國吉一樹,他.網膜色素変性を合併する白内障の術前・術後の視力経過);第60回日本神経眼科学会総会,2022年11月11~12日(倉敷市),1演題(田村佳菜子,國吉一樹,他.両眼の視神経障害を合併したLeigh脳症);第61回日本網膜硝子体学会総会,2022年12月2~4日(大阪市),1演題(後藤夕輝,國吉一樹,他.黄斑円孔術後に黄斑萎縮をきたした網膜色素変性);Annual meeting of International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV;国際臨床視覚電気生理学会), 2023年3月15日~18日(京都市),2演題 (Sato T, Kuniyoshi K, et al. KCNV2-associated retinopathy, Nagae Y, Kuniyoshi K, et al. Digoxin retinopathy) (投稿中論文)Sato T, Kuniyoshi K, et al. KCNV2-associated retinopathy, Nagae Y, Kuniyoshi K, et al. Digoxin retinopathy, Goto Y, Kuniyoshi K, et al. Macular atrophy after macular hole surgery in an eye with retinitis pigmentosaの合計3本.いずれもDocumenta Ophthalmologica誌へ投稿して査読中である.
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Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
2022年度は近畿大学眼科(研究代表者の施設)を新たに受診した34例の遺伝性網膜ジストロフィについて遺伝子解析を行った.内訳は,網膜色素変性12例,スタルガルト病3例,黄斑変性(標的黄斑症)5例,白点状眼底5例,錐体(-杆体)ジストロフィ3例,レーベル先天黒内障/早発型網膜ジストロフィ2例,ベストロフィン網膜症1例,先天網膜分離症1例,常染色体優性視神経萎縮2例であった(疑い例を含む).2023年3月までに,うち12例で遺伝子検索結果が判明しており,候補となる原因遺伝子は,RDH5が2例,ABCA4が3例,OPA1,RP1,PROM1,PRPH2,EYS,CLN3,CHMがそれぞれ1例ずつであった. 以上のごとく,遺伝性網膜ジストロフィは予定通りの症例数が来院し,遺伝子解析は順調に進んでいる.一部の成果は学会で報告して論文投稿中である.
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Strategy for Future Research Activity |
2023年度は遺伝性網膜ジストロフィをさらに収拾して遺伝子解析をすすめてゆく.それと並行して,それぞれの症例やその両親の出身地を調査して疫学的調査をすすめてゆく.本年度は研究者の施設(近畿大学病院)近隣にある眼科施設に本研究を知っていただくために,遺伝性網膜ジストロフィに関するダイレクトメールや勉強会を開催して,遺伝性網膜ジストロフィの研究者の施設への紹介受診を促し,地域内の遺伝性網膜ジストロフィを可能な限り収拾してゆく方針である. また,その遺伝子検索結果や遺伝性網膜ジストロフィの視機能検査の結果は,学会(2024年度日本眼科学会総会,日本視覚臨床電気生理学会,日本視野画像学会,国際臨床視覚電気生理学会)での発表や論文の出版として公表する予定である.
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Report
(1 results)
Research Products
(11 results)