RNA修飾による糖脂質分解酵素活性制御機構の解明とゴーシェ病克服への挑戦

• Project/Area Number: 22K09913
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 57010:Oral biological science-related
• Research Institution: The University of Tokushima
• Principal Investigator: 三好 圭子 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学域), 准教授 (20304537)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 萩田 浩子 徳島大学, 技術支援部蔵本技術部門, 技術専門職員 (30512123) ; 堀口 大吾 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学域), 助教 (70304532) ; 毛利 安宏 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学域), 講師 (80464353)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2022)
• Budget Amount: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000); Fiscal Year 2025: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000); Fiscal Year 2024: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2023: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2022: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
• Keywords: 糖脂質分解酵素 / GCase / RNA修飾 / エピトランスクリプトーム / ゴーシェ病

Outline of Research at the Start

本研究は，難病指定のリソソーム蓄積病の一つであるゴーシェ病(GD)の原因となる糖脂質分解酵素グルコセレブロシダーゼ（GCase）の活性低下が，RNA修飾によるエピトランスクリプトームの変化に起因する可能性について，先行研究結果と公共データベースを活用することにより検討し，その分子メカニズムを解明する。さらに先行研究で樹立ずみの患者口腔粘膜線維芽細胞 (OF) 由来iPS細胞を用いた疾患モデル系を構築し,得られた結果を検証することにより，RNA修飾が新規診断および治療法の開発につながる可能性を探索する。