マルチオミクス解析によるヒルシュスプルング病関連腸炎の病態解明と個別化医療の確立

• Project/Area Number: 22K20951
• Research Category: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: 0905:Surgery of the organs maintaining homeostasis and related fields
• Research Institution: National Center for Child Health and Development
• Principal Investigator: 藤雄木 亨真 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児外科系専門診療部, 医師 (20961767)
• Project Period (FY): 2022-08-31 – 2025-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000); Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: ヒルシュスプルング病 / ヒルシュスプルング病関連腸炎 / マルチオミクス / 機械学習

Outline of Research at the Start

国立成育医療研究センターを中心に多施設研究コホートを作成し、手術情報を含む詳細な臨床情報ならびに便サンプルを収集する。便サンプルは複数のオミクス解析を行う。臨床並びに複数のオミクス情報を機械学習を使って統合解析(マルチオミクス統合解析)し、術後患児のサブタイプを同定する。ついで、サブタイプとHAECとの関連を因果推論の手法によって評価する。さらに、術前後の情報を収集することで術前情報から術後HAEC発症の予測も可能となる。本研究は、高次元データであるオミクス情報を次世代医療に落とし込むために、機械学習、因果推論を融合させる大変意義深い次世代の医療を開発するトランスレーショナル研究である。

Outline of Annual Research Achievements

本研究は、ヒルシュスプルング病患者の臨床情報、便サンプルを収集した後、機械学習を用いて、疾患内異質性の高いヒルシュスプルング病術後患児のサブタイプを同定し、そのサブタイプとヒルシュスプルング病関連腸炎との関連を明らかにし、その病態の解明と個別化医療の確立をめざす研究である。所属施設におけるヒルシュスプルング病患者の情報収集、便サンプルの収集を行っている。臨床情報の解析、一部のサンプルの腸内細菌叢の解析も行い、示唆に富む結果がでているが、急激な出生数の減少も影響し、サンプル数がまだ少なく、現時点で科学的評価ができる状況ではない。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

急激な出生数の減少によヒルシュスプルング病患者の出生の減少、協力施設での情報収集が遅れていることとアウトカムである腸炎の発症が少なく便サンプルの収集が進んでいないため。

Strategy for Future Research Activity

協力施設でのヒルシュスプルング病患者の情報収集、便サンプルの収集を加速していく。所属施設における情報の解析に着手し、今年度の学会等で報告する予定。