Development of useful second-tier tests for newborn screening by tandem mass spectrometry

• Project/Area Number: 23591490
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Pediatrics
• Research Institution: University of Fukui
• Principal Investigator: SHIGEMATSU YOSUKE 福井大学, 医学部, 教授 (80162593)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): HATA Ikue 福井大学, 医学部附属病院, 講師 (50251997)
• Project Period (FY): 2011 – 2013
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2013)
• Budget Amount: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000); Fiscal Year 2013: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2012: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2011: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000)
• Keywords: 遺伝・先天異常学 / マススクリーニング

Research Abstract

As nation-wide newborn screening for inherited metabolic disorders using tandem mass spectrometry has been recently started in Japan, and distributions of measured screening marker values in dried blood spots of healthy newborns vary considerably among screening laboratories, the importance of quality assurance system has been recognized. In order to minimize false negative cases, we have adjusted the cut-off values for conventional markers and new markers for CPT2 deficiency and methylmalonic acidemia among laboratories. We also have developed the serum acylcarnitine analysis to the cases positive for fatty acid oxidation disorders, in combination with the fatty acid oxidation test using lymphocytes and tandem mass spectrometry, and the new methods to measure organic acids in dried blood spots by gas chromatography-mass spectrometry for the diagnosis of B12-responsive methylmalonic acidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, glutaric acidemia and maple syrup urine disease.

Research Products

• [Journal Article] 二次検査法と組み合わせて実施するメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症のタンデムマス・スクリーニング指標の検討 (2014)
  • Author(s): 重松陽介,畑郁江,林泰平,小野浩明,但馬剛
  • Journal Title: 日本マス・スクリーニング学会誌 Volume: 24(1) Pages: 57-64
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 二次検査法と組み合わせて実施するメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症のタンデムマス・スクリーニング指標の検討 (2014)
  • Author(s): 重松陽介，畑郁江，林泰平，小野浩明，但馬剛
  • Journal Title: 日本マス・スクリーニング学会誌 Volume: 24
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Clinical features and management of organic acidemias in Japan. (2013)
  • Author(s): Fujisawa D, Nakamura K, Mitsubuchi H, Ohura T, Shigematsu Y, Yorifuji T, Kasahara M, Horikawa R, Endo F.
  • Journal Title: J Hum Genet Volume: 97 Issue: 12 Pages: 769-742
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.97
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Biotin and carnitine profiles in preterm infants in Japan (2013)
  • Author(s): Tokuriki S, Hayashi H, Okuno T, Yoshioka K, Okazaki S, Kawakita A, Ohta G, Hata I, Shigematsu Y, Ohshima Y
  • Journal Title: Pediatr Int Volume: 55(3) Pages: 342-5
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Acute severe encephalopathy related to human herpesvirus-6 infection in a patient with carnitine palmitoyl- transferase 2 deficiency carrying thermolabile variants (2013)
  • Author(s): Kobayashi Y, Ishikawa N, Tsumura M, Fujii Y, Okada S, Shigematsu Y, Kobayashi M
  • Journal Title: Brain Dev Volume: 35(5) Pages: 449-53
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] VLCAD deficiency in a patient who recovered from ventricular fibrillation, but died suddenly of a respiratory syncytial virus infection (2013)
  • Author(s): Yamamoto A, Nakamura K, Matsumoto S, Iwai M, Shigematsu Y, Tajima G
  • Journal Title: Pediatr Int Volume: 55(6) Pages: 775-778
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 新生児タンデムマス・スクリーニングの全国的導入の意義 (2013)
  • Author(s): 重松陽介
  • Journal Title: 日本小児科学会雑誌 Volume: 117(11) Pages: 1728-1736
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討 (2013)
  • Author(s): 重松陽介,畑郁江,伊藤順庸,新井田要,但馬剛,田崎隆二,新宅治夫,小林弘典,大浦敏博
  • Journal Title: 日本マス・スクリーニング学会誌 Volume: 23(1) Pages: 93-97
  • NAID: 10031183097
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Biotin and carnitine profiles in preterm infants in Japan. (2013)
  • Author(s): Tokuriki S, Hayashi H, Okuno T, Yoshioka K, Okazaki S, Kawakita A, Ohta G, Hata I, Shigematsu Y, Ohshima Y.
  • Journal Title: Pediatr Int Volume: 55 Pages: 342-345
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Acute severe encephalopathy related to human herpesvirus-6 infection in a patient with carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency carrying thermolabile variants. (2013)
  • Author(s): Kobayashi Y, Ishikawa N, Tsumura M, Fujii Y, Okada S, Shigematsu Y, Kobayashi M.
  • Journal Title: Brain Dev Volume: 35 Issue: 5 Pages: 449-453
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2012.06.013
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] VLCAD deficiency in a patient who recovered from ventricular fibrillation, but died suddenly of a respiratory syncytial virus infection. (2013)
  • Author(s): Yamamoto A, Nakamura K, Matsumoto S, Iwai M, Shigematsu Y, Tajima G.
  • Journal Title: Pediatr Int Volume: 55 Issue: 6 Pages: 775-778
  • DOI: 10.1111/ped.12111
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討 (2013)
  • Author(s): 重松陽介，畑郁江，伊藤順庸，新井田要，但馬剛，田崎隆二，新宅治夫，小林弘典，大浦敏博
  • Journal Title: 日本マス・スクリーニング学会誌 Volume: 23 Pages: 12-14
  • NAID: 10031183097
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Living-donor liver transplantation for propionic acidemia (2012)
  • Author(s): Kasahara M, Sakamoto S, Kanazawa H, Karaki C, Kakiuchi T, Shigeta T, Fukuda A, Kosaki R, Nakazawa A, Ishige M, Nagao M, Shigematsu Y, Yorifuji T, Naiki Y, Horikawa R
  • Journal Title: Pediatr Transplant Volume: 16(3) Issue: 3 Pages: 230-4
  • DOI: 10.1111/j.1399-3046.2011.01607.x
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値各指標の施設間差の検討 (2012)
  • Author(s): 花井潤師,野町祥介,高橋広夫,三觜雄,佐々木純子,磯部充久,石毛信之,穴澤昭,安片恭子,木下洋子,山上祐次,酒本和也,田崎隆二,小林弘典,山口清次,重松陽介
  • Journal Title: 日本マス・スクリーニング学会誌 Volume: 22(1) Pages: 49-60
  • NAID: 10030614261
• [Journal Article] タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値 各指標の施設間差の検討 (2012)
  • Author(s): 花井潤師, 野町祥介, 高橋広夫, 三觜雄, 佐々木純子, 磯部充久, 石毛信之, 穴澤昭, 安片恭子, 木下洋子, 山上祐次, 酒本和也, 田崎隆二, 小林弘典, 山口清次, 重松陽介
  • Journal Title: 日本マス・スクリーニング学会誌 Volume: 22 Pages: 49-60
  • NAID: 10030614261
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] タンデムマススクリーニングにおける標準的非誘導体化分析法 (2011)
  • Author(s): 重松陽介、畑郁江、稲岡一孝
  • Journal Title: 日本マススクリーニング学会誌 Volume: 21(3) Pages: 207-212
• [Journal Article] 新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例 (2011)
  • Author(s): 志賀健太郎、堤晶子,菊池信行,重松陽介,山口清次
  • Journal Title: 日本マス・スクリーニング学会誌 Volume: 21(1) Pages: 55-58
  • NAID: 10029813731
• [Journal Article] シトリン欠損症マススクリーニングの可能性 (2011)
  • Author(s): 大浦敏博,呉繁夫,菊地敦生,坂本修,重松陽介,岡野善行,小林圭子,佐伯武頼
  • Journal Title: 日本先天代謝異常学会雑誌 Volume: 27(1) Pages: 42-45
  • NAID: 10031002647
• [Journal Article] 新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例 (2011)
  • Author(s): 志賀健太郎、堤晶子, 菊池信行, 重松陽介, 山口清次
  • Journal Title: 日本マス・スクリーニング学会誌 Volume: 21 Pages: 55-58
  • NAID: 10029813731
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] シトリン欠損症マススクリーニングの可能性 (2011)
  • Author(s): 大浦敏博，呉繁夫，菊地敦生，坂本修，重松陽介，岡野善行，小林圭子，佐伯武頼
  • Journal Title: 日本先天代謝異常学会雑誌 Volume: 27 Pages: 42-45
  • NAID: 10031002647
  • Peer Reviewed
• [Presentation] CPT2欠損症を生後5日目の採血で診断することの難しさ (2013)
  • Author(s): 原圭一,津村弥来,香川礼子,岡田賢,但馬剛,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介,小林正夫
  • Organizer: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 大阪
  • Year and Date: 2013-08-23
• [Presentation] タンデムマス新生児スクリーニングで陽性とならず、1歳時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例 (2013)
  • Author(s): 小野浩明,但馬剛,重松陽介,畑郁江,原圭一,佐倉伸夫,吉井千代子,森岡千代美,阪本直美
  • Organizer: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 大阪
  • Year and Date: 2013-08-23
• [Presentation] 二次検査法と組み合わせたタンデムマス・スクリーニング指標の検討 (2013)
  • Author(s): 重松陽介,畑郁江,林泰平,小野浩明,但馬剛
  • Organizer: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 大阪
  • Year and Date: 2013-08-23
• [Presentation] マス・スクリーニング陽性例への対応-精査来診から確定診断まで (2013)
  • Author(s): 但馬剛,松本裕子,津村弥来,香川礼子,岡田賢,原圭一,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介,阪本直美,森岡千代美,吉井千代子
  • Organizer: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 大阪
  • Year and Date: 2013-08-23
• [Presentation] Citrin deficiency (2013)
  • Author(s): Shigematsu Y
  • Organizer: International Conference on Inborn Errors of Metabolism & The 2nd National Conference of ISIEM
  • Place of Presentation: New Delhi, India
  • Year and Date: 2013-04-04
• [Presentation] Screening for IEMs via TMS - practical aspects (2013)
  • Author(s): Shigematsu Y
  • Organizer: International Conference on Inborn Errors of Metabolism & The 2nd National Conference of ISIEM
  • Place of Presentation: New Delhi, India
  • Year and Date: 2013-04-03
• [Presentation] Screening for IEMs via TMS - practical aspects. (2013)
  • Author(s): Shigematsu Y
  • Organizer: International Conference on Inborn Errors of Metabolism & The 2nd National Conference of ISIEM
  • Place of Presentation: New Delhi, India
  • Invited
• [Presentation] CPT2欠損症を生後5日目の採血で診断することの難しさ (2013)
  • Author(s): 原圭一, 津村弥来, 香川礼子, 岡田賢, 但馬剛, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介, 小林正夫
  • Organizer: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 大阪市、大阪市中央公会堂
• [Presentation] タンデムマス新生児スクリーニングで陽性とならず、1歳時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例 (2013)
  • Author(s): 小野浩明, 但馬剛, 重松陽介, 畑郁江, 原圭一, 佐倉伸夫, 吉井千代子, 森岡千代美, 阪本直美．
  • Organizer: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 大阪市、大阪市中央公会堂
• [Presentation] 二次検査法と組み合わせたタンデムマス・スクリーニング指標の検討 (2013)
  • Author(s): 重松陽介, 畑郁江, 林泰平, 小野浩明, 但馬剛
  • Organizer: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 大阪市、大阪市中央公会堂
• [Presentation] マス・スクリーニング陽性例への対応-精査来診から確定診断まで (2013)
  • Author(s): 但馬剛, 松本裕子, 津村弥来, 香川礼子, 岡田賢, 原圭一, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介, 阪本直美, 森岡千代美, 吉井千代子
  • Organizer: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 大阪市、大阪市中央公会堂
• [Presentation] Propionylcarnitine to methionine ratio in dried blood spots applicable to newborn screening of a B12-deficient case (2013)
  • Author(s): Shigematsu Y, Hata I, Hayashi T
  • Organizer: 第55回日本先天代謝異常学会・第3回アジア先天代謝異常症会議
  • Place of Presentation: 東京、東京ベイ舞浜ホテル
• [Presentation] Quantitative acylcarnitine profiling in lymphocytes for the diagnosis of fatty acid oxidation disorders (2013)
  • Author(s): Hata I, Shigematsu Y, Tajima G, Ohshima Y
  • Organizer: 第55回日本先天代謝異常学会・第3回アジア先天代謝異常症会議
  • Place of Presentation: 東京、東京ベイ舞浜ホテル
• [Presentation] False positive rates in newborn screening of MCAD deficiency and VLCAD deficiency scheduled on 5th day after birth (2013)
  • Author(s): Tajima G, Tsumura M, Kagawa R, Hara K, Okada S, Sakura N, Hata I, Shigematsu Y
  • Organizer: 第55回日本先天代謝異常学会・第3回アジア先天代謝異常症会議
  • Place of Presentation: 東京、東京ベイ舞浜ホテル
• [Presentation] 長鎖脂肪酸酸化異常症患者における二次性カルニチン欠乏 (2012)
  • Author(s): 重松陽介,畑郁江,但馬剛,金澤正樹
  • Organizer: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • Place of Presentation: 岐阜
  • Year and Date: 2012-11-17
• [Presentation] 機能解析の結果、正常以上の活性をもつと考えられるACADM変異 (2012)
  • Author(s): 原圭一,但馬剛,津村弥来,細貝礼子,岡田賢,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介,村山圭,高柳正樹
  • Organizer: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • Place of Presentation: 岐阜
  • Year and Date: 2012-11-17
• [Presentation] VLCAD欠損症患者で認めた同義置換の病的意義の検討 (2012)
  • Author(s): 津村弥来,香川礼子,原圭一,岡田賢,但馬剛,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介
  • Organizer: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • Place of Presentation: 岐阜
  • Year and Date: 2012-11-17
• [Presentation] 末期腎不全を呈した26歳メチルマロン酸血症男性患者に対する生体腎移植の経験 (2012)
  • Author(s): 山本重則,眞山義民,柿沼宏明,重松陽介,高柳正樹,剣持敬
  • Organizer: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • Place of Presentation: 岐阜
  • Year and Date: 2012-11-16
• [Presentation] Genotype-phenotype correlation in Indian patients with maple syrup urine disease (2012)
  • Author(s): Gupta D, Bijarnia-Mahay S, Saxena R, Kohli S, Ruri RD, Verma J, Shigematsu Y, Yamaguchi S, Deb R, Verma IC
  • Organizer: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • Place of Presentation: 岐阜
  • Year and Date: 2012-11-16
• [Presentation] Clinical, biochemical and molecular characterization of biotinidase deficiency in patients from Indian subcontinent (2012)
  • Author(s): Bijarnia-Mahay S, Verma J, Sharma S, Movva S, Saxena R, Kohli S, Ramachandran V, Kotecha U, Ruri RD, Shigematsu Y , Yamaguchi S, Verma IC
  • Organizer: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • Place of Presentation: 岐阜
  • Year and Date: 2012-11-16
• [Presentation] タンデムマス時代でのGC/MS臨床応用の再検討 (2012)
  • Author(s): 重松陽介,畑郁江
  • Organizer: シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングにおけるGC/MS分析の意義とピットフォール」.第37回日本医用マススペクトル学会年会
  • Place of Presentation: 名古屋
  • Year and Date: 2012-10-25
• [Presentation] Mass spectrometry in newborn screening of fatty acid oxidation disorders - diagnostic approach using lymphocytes (2012)
  • Author(s): Shigematsu Y, Hata I , Tajima G
  • Organizer: 19th International Mass Spectrometry Conference
  • Place of Presentation: Kyoto, Japan
  • Year and Date: 2012-09-18
• [Presentation] VLCAD欠損症の新生児スクリーニング:確定検査実施例からの考察 (2012)
  • Author(s): 但馬剛,津村弥来,香川礼子,宇都宮朱里,原圭一,岡田賢,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介
  • Organizer: 第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2012-08-25
• [Presentation] タンデムマス・スクリーニングの標準化に向けて−対象疾患スクリーニング指標標準化のための評価法− (2012)
  • Author(s): 花井潤師,野町祥介,高橋広夫,佐々木泰子,佐々木純子,磯部充久,石毛信之,穴澤昭,安片恭子,木下洋子,山上祐次,酒本和也,田崎隆二,小林弘典,山口清次,重松陽介
  • Organizer: 第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2012-08-24
• [Presentation] CPT-1欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討 (2012)
  • Author(s): 重松陽介,畑郁江,伊藤順庸,新井田要,但馬剛,田崎隆二,新宅治夫,小林弘典,大浦敏博
  • Organizer: 第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2012-08-24
• [Presentation] Secondary carnitine deficiency in patients with fatty acid oxidation disorders during acute crisis (2012)
  • Author(s): Shigematsu Y, Hata I , Tajima G
  • Organizer: The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic diseases
  • Place of Presentation: Soul, Korea
  • Year and Date: 2012-04-02
• [Presentation] タンデムマス時代でのGC/MS臨床応用の再検討．シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングにおけるGC/MS分析の意義とピットフォール」 (2012)
  • Author(s): 重松 陽介，畑 郁江
  • Organizer: 第37回日本医用マススペクトル学会年会
  • Place of Presentation: 名古屋
• [Presentation] VLCAD欠損症の新生児スクリーニング：確定検査実施例からの考察 (2012)
  • Author(s): 但馬剛，津村弥来，香川礼子，宇都宮朱里，原圭一，岡田賢，佐倉伸夫，畑郁江，重松陽介
  • Organizer: 第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] タンデムマス・スクリーニングの標準化に向けて －対象疾患スクリーニング指標標準化のための評価法－ (2012)
  • Author(s): 花井潤師，野町祥介，高橋広夫，佐々木泰子，佐々木純子，磯部充久，石毛信之，穴澤昭，安片恭子，木下洋子，山上祐次，酒本和也，田崎隆二，小林弘典，山口清次，重松陽介
  • Organizer: 第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] タンデムマス・スクリーニングにおけるCPT2欠損症診断の困難性と対応 (2011)
  • Author(s): 重松陽介、畑郁江,但馬剛,金澤正樹
  • Organizer: 第53回日本先天代謝異常学会
  • Place of Presentation: 千葉市
  • Year and Date: 2011-11-25
• [Presentation] 日令2に心室細動で発症し究明することができたが、RSV感染症をきっかけに突然死したVLCAD欠損症の一例 (2011)
  • Author(s): 山本晶子、大崎琢磨、松本志郎、中村公俊、三淵浩、重松陽介、但馬剛、遠藤文夫
  • Organizer: 第53回日本先天代謝異常学会
  • Place of Presentation: 千葉市
  • Year and Date: 2011-11-25
• [Presentation] ミルクアレルゲン除去乳の投与中に認められたカルニチン欠乏およびビオチン欠乏、至適な投与開始時期および補充量をめぐって (2011)
  • Author(s): 秋葉靖,沢田健,玉置一智,舘野昭彦,徳力周子,林仁幸子,重松陽介
  • Organizer: 第56回日本未熟児新生児学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2011-11-22
• [Presentation] タンデムマススクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の1例 (2011)
  • Author(s): 西尾夏人,今西洋介,岩崎秀紀,白橋徹志郎,南部旨利,土市信之,中田裕也,北野裕之,上野康尚,堀田成紀,久保実,重松陽介,但馬剛
  • Organizer: 第38回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 福井市
  • Year and Date: 2011-10-29
• [Presentation] 急性脳症を契機に明らかになった全身性カルニチン欠損症の一例 (2011)
  • Author(s): 今西洋介,白橋徹志郎,南部旨利,西尾さやか,土市信之,中田裕也,篠崎絵里,北野裕之,西尾夏人,上野康尚,堀田成紀,久保実,重松陽介,小泉昭夫
  • Organizer: 第38回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 福井市
  • Year and Date: 2011-10-29
• [Presentation] 分析精度及び診断治療体制の向上を目指して (2011)
  • Author(s): 重松陽介
  • Organizer: シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングの技術と臨床」.第38回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 福井市
  • Year and Date: 2011-10-28
• [Presentation] 非誘導体化による分析法の標準化と精度管理 (2011)
  • Author(s): 稲岡一考,渡辺倫子,原田正平,重松陽介,山口清次
  • Organizer: シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングの技術と臨床」.第38回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 福井市
  • Year and Date: 2011-10-28
• [Presentation] 脂肪酸酸化異常症の急性発症例から治療を考える (2011)
  • Author(s): 但馬剛,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介
  • Organizer: シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングの技術と臨床」.第38回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 福井市
  • Year and Date: 2011-10-28
• [Presentation] タンデムマス法で発見、診断された疾患の問題点と遺伝子診断の有用性 (2011)
  • Author(s): 岡野善行,武田泰輔,重松陽介,但馬剛,依藤亨,小林圭子,人見敏明,小泉昭夫,酒本和也,稲岡一考
  • Organizer: 第38回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 福井市
  • Year and Date: 2011-10-28
• [Presentation] タンデムマス・スクリーニングにおけるCPT-2欠損症偽陰性例とその対策 (2011)
  • Author(s): 重松陽介,畑郁江,但馬剛
  • Organizer: 第36回日本医用マススペクトル学会
  • Place of Presentation: 大阪
  • Year and Date: 2011-09-15
• [Presentation] Evaluation of fatty acid oxidation defects using lymphocytes loaded with stable-isotope labeled fatty acid (2011)
  • Author(s): Shigematsu Y, Hata I , Tajima G
  • Organizer: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
  • Place of Presentation: Geneva, Switzerland
  • Year and Date: 2011-09-01
• [Presentation] 乳幼児突然死と脂肪酸代謝異常症死後胆汁を用いたタンデムマス分析の有用性 (2011)
  • Author(s): 星野正也,大竹明,山崎太郎,徳山研一,山内秀雄,雨宮伸,増谷聡,重松陽介,長谷川有紀,山口清次
  • Organizer: 第114回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2011-08-14
• [Presentation] タンデムマスを導入した新しい新生児マススクリーニングタンデムマス・スクリーニングの実際とピットフォール (2011)
  • Author(s): 重松陽介
  • Organizer: 第114回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2011-08-13
• [Presentation] タンデムマススクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の1例 (2011)
  • Author(s): 西尾夏人,北野裕之,上野康尚,堀田成紀,久保実,重松陽介,但馬剛
  • Organizer: 第114回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2011-08-13
• [Presentation] タンデムマス法で発見、診断された疾患の問題点と遺伝子診断の有用性 (2011)
  • Author(s): 岡野善行,武田泰輔,重松陽介,但馬剛,依藤亨,小林圭子
  • Organizer: 第114回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2011-08-13
• [Presentation] 横紋筋融解症を生じた重症心身障害児(者)17症例の臨床的特徴の検討 (2011)
  • Author(s): 松井秀司,武田さおり,奈須康子,武井理子,松田光展,武智信幸,牧野道子,和田恵子,赤星恵子,椎木俊秀,舟橋満寿子,鈴木康之,重松陽介
  • Organizer: 第53回日本小児神経学会総会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2011-05-21
• [Presentation] タンデムマスを導入した新しい新生児マススクリーニング タンデムマス・スクリーニングの実際とピットフォール (2011)
  • Author(s): 重松陽介
  • Organizer: 第114回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] タンデムマス・スクリーニングにおけるCPT-2欠損症偽陰性例とその対策 (2011)
  • Author(s): 重松陽介，畑郁江, 但馬剛
  • Organizer: 第36回日本医用マススペクトル学会
  • Place of Presentation: 大阪市
• [Presentation] 乳幼児突然死と脂肪酸代謝異常症 死後胆汁を用いたタンデムマス分析の有用性 (2011)
  • Author(s): 星野正也, 大竹明, 山崎太郎, 徳山研一, 山内秀雄, 雨宮伸, 増谷聡, 重松陽介, 長谷川有紀, 山口清次
  • Organizer: 第114回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 東京
• [Presentation] 日令２に心室細動で発症し究明することができたが、RSV感染症をきっかけに突然死したVLCAD欠損症の一例 (2011)
  • Author(s): 山本晶子、大崎琢磨、松本志郎、中村公俊、三淵浩、重松陽介、但馬剛、遠藤文夫
  • Organizer: 第53回日本先天代謝異常学会
  • Place of Presentation: 千葉市
• [Presentation] 分析精度及び診断治療体制の向上を目指して．シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングの技術と臨床」 (2011)
  • Author(s): 重松陽介
  • Organizer: 第38回日本マス・スクリーニング学会
  • Place of Presentation: 福井市
• [Book] 先天代謝異常症のタンデムマス分析.医用質量分析ガイドブック (2013)
  • Author(s): 重松陽介,他(丹羽利充・野村文夫編)
• [Book] タンデムマス法の実際.appendix.タンデムマス・スクリーニングガイドブック (2013)
  • Author(s): 重松陽介,他(山口清次編)
• [Book] 先天代謝異常症.現代質量分析学 (2013)
  • Author(s): 重松陽介(高山光男・早川滋雄・瀧浪欣彦・和田芳直編)
• [Book] 3−ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症.短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症.イソ吉草酸血症.メバロン酸キナーゼ欠損症.先天代謝異常ハンドブック (2013)
  • Author(s): 重松陽介(遠藤文夫編)
• [Book] 医用質量分析ガイドブック (2013)
  • Author(s): 重松陽介、丹羽利充、野村文夫、原田健一、岡尚男、松山さゆり、佐藤守、矢野郁也、永沢善三、中西豊文、山口清次、久原とみ子、大瀬守眞、前田康博、伊藤哲哉、紙田正博、石井晃、五十嵐一雄、粕谷史代、財津桂、他
  • Total Pages: 190
  • Publisher: 診断と治療社（東京）
• [Book] タンデムマス・スクリーニングガイドブック (2013)
  • Author(s): 重松陽介、山口清次、大浦敏博、呉繁夫、小林弘典、坂本修、新宅治夫、長谷川有紀、深尾敏幸、虫本雄一、山田健治
  • Total Pages: 152
  • Publisher: 診断と治療社（東京）
• [Book] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損.カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損.カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損.短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症.3−ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症.先天代謝異常症候群(第2版)上 (2012)
  • Author(s): 重松陽介,畑郁江
• [Book] 先天代謝異常症候群（第２版）上 (2012)
  • Author(s): 重松陽介
  • Total Pages: 17
  • Publisher: 日本臨床社
• [Book] タンデムマスによる代謝スクリーニング.有機酸代謝異常ガイドブック (2011)
  • Author(s): 重松陽介(山口清次編)
• [Book] 有機酸代謝異常症・症例33.先天代謝異常症Diagnosis at a Glance (2011)
  • Author(s): 重松陽介,畑郁江(日本先天代謝異常学会編)
• [Remarks] タンデムマススクリーニング情報
  • URL: http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/MSMSscreening/MSMSscreening.html
• [Remarks] タンデムマス・スクリーニング情報
  • URL: http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/MSMSscreening/MSMSscreening.html
• [Remarks] 福井大学医学部研究活動一覧
  • URL: http://www.med.u-fukui.ac.jp/home/ufms/file/kenkyu/welcome.html