Genetic diagnosis of vascular malformations by liquid biopsy and its application to precision medicine

• Project/Area Number: 23K09072
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56070:Plastic and reconstructive surgery-related
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: 石川 耕資 北海道大学, 医学研究院, 助教 (60791374)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 山本 有平 北海道大学, 医学研究院, 教授 (70271674) ; 舟山 恵美 北海道大学, 医学研究院, 准教授 (10533630) ; 前田 拓 北海道大学, 大学病院, 講師 (80813542)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2024: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000); Fiscal Year 2023: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
• Keywords: 血管奇形 / 脈管奇形 / 遺伝子診断 / 遺伝子変異 / 個別化医療

Outline of Research at the Start

脈管奇形症例の臨床・画像所見を調査し、症例レジストリを行う。対象症例のホルマリン固定パラフィン包埋組織を用いて、PI3K/AKT/mTOR経路およびRAS/MAPK経路のリン酸化されたタンパク質の局在を明らかにする。対象症例の血液およびホルマリン固定パラフィン包埋組織を用いて、PI3K/AKT/mTOR経路およびRAS/MAPK経路の遺伝子変異を包括的に解析する。血中の遊離DNAからでも、病変のパラフィン包埋組織と同じ遺伝子変異を検出可能か明らかにする。