Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
3C症候群は中枢神経系、心臓、筋骨格系などに特徴的な合併症を呈する先天異常症候群です。原因遺伝子としてVPS35L、CCDC22、WASHC5が知られていますが、それらの機能異常がどの様にして患者さんの表現型を引き起こすのかは明らかになっていません。本研究では、各遺伝子の機能欠損細胞を、3C症候群患者で明確な表現型の見られる複数の組織由来細胞を用いて作成し、その膜蛋白の発現量変化をプロテオーム解析により網羅的に探索することで、VPS35L遺伝子変異例のみでなく、CCDC22、WASHC5変異例を含めた患者表現型の背景に存在する分子メカニズムを明らかにします。