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Elucidation of novel genes causing auditory neuropathy

Research Project

Project/Area Number 24390391
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypePartial Multi-year Fund
Section一般
Research Field Otorhinolaryngology
Research Institution独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)

Principal Investigator

MATSUNAGA Tatsuo  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 室長 (90245580)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) MIYA Fuyuki  独立行政法人理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, リサーチアソシエイト (50415311)
MUTAI Hideki  東京医療センター, 臨床研究センター聴覚障害研究室, 研究員 (60415891)
KUDOH Jun  慶應義塾大学医学部, 遺伝子医学研究室, 教授 (80178003)
鈴木 直大  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部・聴覚障害研究室, 研究員 (90611195)
清水 厚志  慶應義塾大学, 医学部, 助教 (30327655)
Project Period (FY) 2012-04-01 – 2015-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2014)
Budget Amount *help
¥17,810,000 (Direct Cost: ¥13,700,000、Indirect Cost: ¥4,110,000)
Fiscal Year 2014: ¥5,720,000 (Direct Cost: ¥4,400,000、Indirect Cost: ¥1,320,000)
Fiscal Year 2013: ¥5,720,000 (Direct Cost: ¥4,400,000、Indirect Cost: ¥1,320,000)
Fiscal Year 2012: ¥6,370,000 (Direct Cost: ¥4,900,000、Indirect Cost: ¥1,470,000)
Keywords遺伝子 / 医療・福祉 / ゲノム / 脳神経疾患 / バイオテクノロジー
Outline of Final Research Achievements

Auditory Neuropathy (AN) is a new concept of hearing loss with the clinical feature of poor recognition of words. The purpose of this study is to reveal novel genetic causes of AN. By Sanger sequencing analysis in 36 patients with AN, we detected 11 novel OTOF mutations in 25 patients and 1 known GJB2 mutation in a patient. By whole genome SNP analysis followed by real time PCR analysis in 4 patients with monoallelic OTOF mutations, we did not detect large deletions in OTOF. With exome analysis in 10 patients who had not been found genetic causes by previous genetic analyses, we detected 3 candidates of novel AN genes (PNPLA3, RYR3, TACC2) and a novel OPA1 mutation which is likely to be a de novo mutation.

Report

(4 results)
  • 2014 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2013 Annual Research Report
  • 2012 Annual Research Report
  • Research Products

    (25 results)

All 2015 2014 2013 2012 Other

All Journal Article (6 results) (of which Peer Reviewed: 5 results) Presentation (13 results) (of which Invited: 3 results) Book (2 results) Remarks (3 results) Patent(Industrial Property Rights) (1 results)

  • [Journal Article] 先天性難聴児の遺伝子変異の研究と診療における新しい動向2015

    • Author(s)
      松永達雄
    • Journal Title

      音声言語医学

      Volume: -

    • NAID

      130005095252

    • Related Report
      2014 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 難聴の遺伝子診断・遺伝子治療2014

    • Author(s)
      松永達雄
    • Journal Title

      脳21

      Volume: 17 Pages: 290-292

    • Related Report
      2014 Annual Research Report
  • [Journal Article] 次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子診断に関する検討2013

    • Author(s)
      松永達雄、鈴木直大、務台英樹、難波一徳、加我君孝
    • Journal Title

      Otol Jpn

      Volume: 23(5) Pages: 903-907

    • NAID

      130005065221

    • Related Report
      2013 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Diverse spectrum of rare deafness genes underlies early-childhood hearing loss in Japanese patients: A cross-sectional, multi-center next-generation sequencing study.2013

    • Author(s)
      Mutai H, Suzuki N, Shimizu A, Torii C, Namba K, Morimoto N, Kudoh J, Kaga K, Kosaki K, Matsunaga T
    • Journal Title

      Orphanet J. Rare Dis

      Volume: 8 Issue: 1 Pages: 172-172

    • DOI

      10.1186/1750-1172-8-172

    • Related Report
      2013 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article]2012

    • Author(s)
      Matsunaga T, Mutai H, Kunishima S, Namba K, Morimoto N, Shinjo Y, Arimoto Y, Kataoka Y, Shintani T, Morita N, Sugiuchi T, Masuda S, Nakano A, Taiji H, Kaga K.
    • Journal Title

      Clin Genet

      Volume: 82(5) Issue: 5 Pages: 425-32

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2012.01897.x

    • Related Report
      2012 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Otoferlin遺伝子変異が確認された小児難聴症例の検討2012

    • Author(s)
      仲野敦子、有本友季子、松永達雄、工藤典代
    • Journal Title

      Otol Jpn

      Volume: 22(1) Pages: 47-52

    • NAID

      10030285508

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    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 難聴遺伝子検査の正しい理解と活用2015

    • Author(s)
      松永達雄
    • Organizer
      第129回難聴言語障害研究会
    • Place of Presentation
      神奈川県総合医療会館(神奈川県横浜市)
    • Year and Date
      2015-02-21
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      2014 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] 遺伝子解析を行ったAuditory NeuropathyにおけるDPOAEの経過2014

    • Author(s)
      北尾恭子、守本倫子、仲野敦子、有本友季子、杉内智子、増田佐和子、岡本康秀、森田訓子、加我君孝、松永達雄
    • Organizer
      第59回日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • Place of Presentation
      海峡メッセ下関(山口県下関市)
    • Year and Date
      2014-11-27 – 2014-11-28
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      2014 Annual Research Report
  • [Presentation] 遺伝性難聴の診療と研究2014

    • Author(s)
      松永達雄
    • Organizer
      第198回長久手会
    • Place of Presentation
      名古屋
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      2013 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] 聴覚障害における原因遺伝子の新たな解明2014

    • Author(s)
      松永達雄
    • Organizer
      第9回感覚器シンポジウム
    • Place of Presentation
      東京
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      2013 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] Target-captured next generation sequencing of reported deafness genes reveals variability of genetic background of hereditary hearing loss in Japan.2013

    • Author(s)
      Mutai H, Suzuki N, Shimizu A, Torii C, Namba K, Kudoh J, Kosaki K, Matsunaga T
    • Organizer
      9th Molecular Biology of Hearing & Deafness Conference the Stanford School of Medicine in Stanford
    • Place of Presentation
      California, USA
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      2013 Annual Research Report
  • [Presentation] 次世代シークエンサーを用いた難聴遺伝子解析と原因診断への活用2013

    • Author(s)
      松永達雄、渡部高久、南修司郎、守本倫子、阪本浩一、杉内智子、小川郁、加我君孝
    • Organizer
      第114回 日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
    • Place of Presentation
      札幌市
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      2013 Annual Research Report
  • [Presentation] Auditory neuropathyを伴う常染色体優性視神経萎縮症の1例2013

    • Author(s)
      中村奈津子、藤波芳、野田徹、松永達雄、加我君孝、林孝彰、角田和繁
    • Organizer
      第61回日本臨床視覚電気生理学会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Presentation] 遺伝子診断と術中EABR が人工内耳に有効であったAuditory neuropathy spectrum disorder 症例2013

    • Author(s)
      高橋優宏,荒井康裕,植草智子,中川辰雄,松永達雄,宇佐美真一
    • Organizer
      第58回日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • Place of Presentation
      松本市
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Presentation] Auditory Neuropathy患者で新たに同定された2種類の変異型OPA1蛋白質の構造予測と分子病態2013

    • Author(s)
      難波一徳、加我君孝、新谷朋子、藤井正人、松永達雄
    • Organizer
      第23回日本耳科学会総会・学術講演会
    • Place of Presentation
      宮崎市
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Presentation] 人工内耳埋め込み術中にEABRを施行したAuditory neuropathy spectrum disorder症例2013

    • Author(s)
      高橋優宏、植草智子、中川辰夫、松永達雄、宇佐美真一
    • Organizer
      第23回日本耳科学会総会・学術講演会
    • Place of Presentation
      宮崎市
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Presentation] Auditory Neuropathyの遺伝子診断の治療法選択へのインパクト2012

    • Author(s)
      松永達雄
    • Organizer
      第116回日本眼科学会総会、シンポジウム1(眼科・耳鼻咽喉科領域における研究プロジェクト)
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム(東京都)(招待講演)
    • Year and Date
      2012-04-05
    • Related Report
      2012 Annual Research Report
  • [Presentation] 小児Auditory Neuropathy (AN)におけるOTOF遺伝子の遺伝子型と表現型の相関2012

    • Author(s)
      松永達雄
    • Organizer
      第113回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
    • Place of Presentation
      朱鷺メッセ 新潟コンベンションセンター(新潟市)
    • Related Report
      2012 Annual Research Report
  • [Presentation] 温度依存性Auditory Nerve Diseaseの一症例2012

    • Author(s)
      新正由紀子
    • Organizer
      第22回日本耳科学会総会・学術講演会
    • Place of Presentation
      名古屋国際会議場(名古屋市)
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      2012 Annual Research Report
  • [Book] 新生児・幼小児の難聴-遺伝子診断から人工内耳手術、療育・教育まで-2014

    • Author(s)
      松永達雄
    • Total Pages
      172
    • Publisher
      診断と治療社
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      2014 Annual Research Report 2013 Annual Research Report
  • [Book] 今日の診療のために ガイドライン外来診療20122012

    • Author(s)
      松永達雄
    • Publisher
      日経メディカル開発
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      2012 Annual Research Report
  • [Remarks] 東京医療センター臨床研究センター 聴覚・平衡覚研究部 聴覚障害研究室

    • URL

      http://www.kankakuki.go.jp/lab_c-1.html

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  • [Remarks] 独立行政法人国立病院機構東京医療センター感覚器センター聴覚・平衡覚研究部聴覚障害研究室

    • URL

      http://www.kankakuki.go.jp/lab_c-1.html

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  • [Remarks]

    • URL

      http://www.kankakuki.go.jp/lab_c-1.html

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  • [Patent(Industrial Property Rights)] 内耳性難聴治療薬2015

    • Inventor(s)
      細谷誠、藤岡正人、岡野栄之、小川郁、松永達雄
    • Industrial Property Rights Holder
      細谷誠、藤岡正人、岡野栄之、小川郁、松永達雄
    • Industrial Property Rights Type
      特許
    • Filing Date
      2015-01-19
    • Related Report
      2014 Annual Research Report

URL: 

Published: 2012-04-24   Modified: 2019-07-29  

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