Elucidation of the regulatory mechanism of the SLF1/2-SMC5/6 pathway in hematopoiesis and its therapeutic application

Research Project

Project/Area Number	24K11514
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 54010:Hematology and medical oncology-related
Research Institution	Kyoto University
Principal Investigator	蝶名林和久京都大学, 医学研究科, 特定病院助教 (00646010)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords	SLF1/2-SMC5/6経路 / Atelis症候群 / 遺伝性骨髄不全症候群 / 疾患特異的iPS細胞 / 骨髄性腫瘍
Outline of Research at the Start	本研究は、申請者らが樹立したAtelis症候群患者由来の疾患特異的iPS細胞とその血液分化誘導系を用い、機能解析や網羅的な遺伝子発現解析及びエピゲノム解析を行う事で、SLF1/2-SMC5/6経路の異常が造血不全を呈するメカニズムを解明し、造血を規定する新たな知見を創出し、疾患の治療薬候補を選定することを目的とする。本研究が産み出す成果は、Atelis症候群の治療法、創薬開発に繋がる事が期待される。さらに、この画期的な疾患iPS細胞を用いた新しいプラットフォームは、Atelis症候群のみならずDNA修復障害及び不安定性が関与する造血不全症候群全体に波及効果をもたらすと期待される。