細胞外小胞を介したミトコンドリア脳筋症の治療モダリティ創出と分子機序解明

Research Project

Project/Area Number	24K23440
Research Category	Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	0902:General internal medicine and related fields
Research Institution	Kyushu University
Principal Investigator	上田沙央理九州大学, 医学研究院, 助教 (40998613)
Project Period (FY)	2024-07-31 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	ミトコンドリア / MELAS / ミトコンドリアtRNA / 遺伝子変異
Outline of Research at the Start	ミトコンドリアtRNALeu(UUR)遺伝子上に位置する3243A>G変異は、重篤なミトコンドリア病を引き起こす一方で治療法は確立されていない。申請者は、3243A>G変異と3290T>Cの1塩基置換をもつmt tRNALeu(UUR) では、翻訳機能が回復しミトコンドリア機能が改善することを報告した。さらに、細胞外小胞(EVs)を介した3243A>Gと3290T>Cをもつmt tRNALeu(UUR)の補充がミトコンドリア機能回復につながる可能性を見出した。EVsの網羅的解析によりミトコンドリア機能改善に関与する成分を特定することで、ミトコンドリア病の新規治療法開発に貢献することを目指す。