ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の遺伝子異常と腫瘍発生リスクに関する研究
| Project/Area Number |
25930023
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
基礎医学
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| Research Institution | Saga University |
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Principal Investigator |
八木 ひとみ 佐賀大学, 医学部附属先端医学研究推進支援センター, 技術専門員
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2014-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2013)
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| Budget Amount *help |
¥400,000 (Direct Cost: ¥400,000)
Fiscal Year 2013: ¥400,000 (Direct Cost: ¥400,000)
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| Keywords | ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 / 腫瘍リスク / 遺伝子異常 |
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| Research Abstract |
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群(BWS)は、過成長・巨舌・臍ヘルニアを三主徴とするインプリンティング疾患で、小児期に腫瘍を高頻度に合併する。本研究では、腫瘍発生リスクが高い遺伝子異常タイプを明らかにするため、腫瘍合併症例について5種類の遺伝子異常(KνDMR1低メチル化(LOM)、H19DMR高メチル化(GOM)、11番染色体父性片親性ダイソミー(patUPD)、CDKN1C遺伝子変異、11番染色体構造異常)を解析した。
腫瘍合併35例中3例で異時性に二つの腫瘍が発生したため合計の腫瘍数は38となった。主な腫瘍は、肝原発腫瘍(肝芽腫9、血管腫6、肝癌1)が42%と最も多く、次いで副腎13%、Wilms腫瘍11%、横紋筋肉腫5%、神経芽腫5%であった。遺伝子解析が可能であった23例(腫瘍数25)の末梢血DNAの解析結果は、KνDMR1-LOM20%、H19DMR-GOM12%、patUPD40%、CDKN1C変異4%、11番染色体短腕部分トリソミー4%であった。一方、BWS全症例165例について、遺伝子異常タイプ別の腫瘍発生頻度を調べたところ、KνDMR1-LOM 10%、H19DMR-GOM25%、patUPD27%、CDKN1CC変異8%、11番染色体短腕部分トリソミー14%であった。KvDMR1-LOM群とpatUPD群の間で、腫瘍発生頻度に有意差(χ2検定、p=0.038)を認めた。以上の結果から、patUPDは腫瘍発生リスクが最も高い遺伝子異常であることが示唆された。
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Report
(1 results)
Research Products
(4 results)
