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ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の遺伝子異常と腫瘍発生リスクに関する研究

Research Project

Project/Area Number 25930023
Research Category

Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field 基礎医学
Research InstitutionSaga University

Principal Investigator

八木 ひとみ  佐賀大学, 医学部附属先端医学研究推進支援センター, 技術専門員

Project Period (FY) 2013-04-01 – 2014-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2013)
Budget Amount *help
¥400,000 (Direct Cost: ¥400,000)
Fiscal Year 2013: ¥400,000 (Direct Cost: ¥400,000)
Keywordsベックウィズ・ヴィーデマン症候群 / 腫瘍リスク / 遺伝子異常
Research Abstract

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群(BWS)は、過成長・巨舌・臍ヘルニアを三主徴とするインプリンティング疾患で、小児期に腫瘍を高頻度に合併する。本研究では、腫瘍発生リスクが高い遺伝子異常タイプを明らかにするため、腫瘍合併症例について5種類の遺伝子異常(KνDMR1低メチル化(LOM)、H19DMR高メチル化(GOM)、11番染色体父性片親性ダイソミー(patUPD)、CDKN1C遺伝子変異、11番染色体構造異常)を解析した。
腫瘍合併35例中3例で異時性に二つの腫瘍が発生したため合計の腫瘍数は38となった。主な腫瘍は、肝原発腫瘍(肝芽腫9、血管腫6、肝癌1)が42%と最も多く、次いで副腎13%、Wilms腫瘍11%、横紋筋肉腫5%、神経芽腫5%であった。遺伝子解析が可能であった23例(腫瘍数25)の末梢血DNAの解析結果は、KνDMR1-LOM20%、H19DMR-GOM12%、patUPD40%、CDKN1C変異4%、11番染色体短腕部分トリソミー4%であった。一方、BWS全症例165例について、遺伝子異常タイプ別の腫瘍発生頻度を調べたところ、KνDMR1-LOM 10%、H19DMR-GOM25%、patUPD27%、CDKN1CC変異8%、11番染色体短腕部分トリソミー14%であった。KvDMR1-LOM群とpatUPD群の間で、腫瘍発生頻度に有意差(χ2検定、p=0.038)を認めた。以上の結果から、patUPDは腫瘍発生リスクが最も高い遺伝子異常であることが示唆された。

Report

(1 results)
  • 2013 Annual Research Report
  • Research Products

    (4 results)

All 2013

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 4 results)

  • [Journal Article] A novel de novo point mutation of the OCT-binding site in the IGF2/H19 imprinting control region in a Beckwith-Wiedemann syndrome patient2013

    • Author(s)
      Higashimoto K
    • Journal Title

      Clin Genet

      Volume: (Published online)

    • Related Report
      2013 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Comprehensive analyses of imprinted differentially methylated regions reveal epigenetic and genetic characteristics in hepatoblastoma.2013

    • Author(s)
      Rumbajan JM
    • Journal Title

      BMC Cancer

      Volume: 13 Pages: 608-608

    • Related Report
      2013 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Homozygous deletion of DIS3L2 exon 9 due to non-allelic homologous recombination between LINE-ls in a Japanese patient with Perlman syndrome.2013

    • Author(s)
      Higashimoto K
    • Journal Title

      Eur J Hum Genet

      Volume: 21 Pages: 1316-1319

    • Related Report
      2013 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Novel Mutations of CDKN1C in Japanese Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome.2013

    • Author(s)
      Yatsuki H
    • Journal Title

      Genes & Genomics

      Volume: 35 Pages: 141-147

    • Related Report
      2013 Annual Research Report
    • Peer Reviewed

URL: 

Published: 2013-05-15   Modified: 2019-07-29  

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