クリオピリン関連周期熱症候群における体細胞モザイク変異の推移と炎症機序の解明

• Project/Area Number: 25K11080
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 井澤 和司 京都大学, 医学研究科, 講師 (90634931)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000); Fiscal Year 2026: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
• Keywords: クリオピリン関連周期熱症候群 / 自己炎症性疾患 / 体細胞モザイク

Outline of Research at the Start

クリオピリン関連周期熱症候群（Cryopyrin-associated periodic syndrome: CAPS）は常染色体顕性遺伝形式の自己炎症性性疾患である。一部のCAPS患者はNLRP3遺伝子の体細胞モザイク変異によって発症するが、その変異がいつ生じたのか、またその変異率の時系列の推移は明らかになっていない。本研究ではクリオピリン関連周期熱症候群の体細胞モザイクの発症時期や変異率の推移を含めた病態解析を行う。