Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
線毛機能不全症候群は線毛上皮細胞に構造的・機能的な異常を引き起こす遺伝性疾患だが、現在もゴールドスタンダードとなる検査法や根本的な治療法がない。申請者はこれまでに線毛機能不全症候群患者由来のヒト多能性幹細胞を用いて線毛機能不全症候群の病態モデルの作製に成功しており、線毛機能不全症候群患者の約25%が未熟終止コドン変異を有する遺伝子変異であることに注目した。一次スクリーニングとして、ナンセンス変異モデルを用いた治療薬のハイスループットスクリーニングを行い、ヒット化合物を疾患モデルで二次スクリーニングすることで、より確実性のある線毛機能不全症候群の治療薬の開発に貢献する。