ヒト性スペクトラムの分子基盤

• 研究領域: 性スペクトラム - 連続する表現型としての雌雄
• 研究課題/領域番号: 17H06428
• 研究種目: 新学術領域研究(研究領域提案型)
• 配分区分: 補助金
• 審査区分: 生物系
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 深見 真紀 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 (40265872)
• 研究分担者: 緒方 勤 浜松医科大学, 医学部, 特命研究教授 (40169173)
• 研究期間 (年度): 2017-06-30 – 2022-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2021年度)
• 配分額: 137,930千円 (直接経費: 106,100千円、間接経費: 31,830千円); 2021年度: 27,560千円 (直接経費: 21,200千円、間接経費: 6,360千円); 2020年度: 27,560千円 (直接経費: 21,200千円、間接経費: 6,360千円); 2019年度: 27,560千円 (直接経費: 21,200千円、間接経費: 6,360千円); 2018年度: 27,560千円 (直接経費: 21,200千円、間接経費: 6,360千円); 2017年度: 27,690千円 (直接経費: 21,300千円、間接経費: 6,390千円)
• キーワード: 遺伝子 / 性分化 / ホルモン / 先天性疾患 / 性染色体 / 疾患 / ゲノム / 性差 / 染色体 / 生殖 / 内分泌

研究成果の概要

ヒト性の多様性の観点から、スペクトラムとしてのヒト性の再定義を行った。特記すべき成果として、（i）性分化疾患、生殖機能障害、性成熟疾患を招く新たな遺伝学的異常の発見、（ii）新規ヒト男性ホルモン（11-oxygenated C19 steroids）の生理的および病的意義の解明、（iii）初期胚のX染色体不活性化と異数性レスキューの時期の同定、（iv）胎児期低栄養が性分化に与える影響の理解、（v）健常小児や胎盤における性ホルモン代謝の解明が挙げられる。さらに、TV番組等により「性スペクトラム」の概念を社会に周知した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

ヒトを含む動物の性について、「連続する表現型スペクトラム」という新たな概念を提唱した。また、ヒト性分化や性成熟に関与する多くの新規因子を見出した。さらに本研究によって、性染色体進化の理解が深まった。われわれの研究の成果は、社会におけるヒトの多様性の理解の基盤となる。また、本研究によって得られた知見は、性分化疾患、性成熟疾患、精子形成不全症の新規診断法や重症化予防法の開発につながる。

研究成果

• [国際共同研究] Tuebingen University(ドイツ)
• [国際共同研究] Hanoi University(ベトナム)
• [国際共同研究] Univesity ｏｆ Bern(スイス)
• [国際共同研究] Heidelberg University(ドイツ)
• [雑誌論文] Intrauterine hyponutrition reduces fetal testosterone production and postnatal sperm count in the mouse. (2022)
  • 著者名/発表者名: Fujisawa Y, Ono H, Konno A, Yao I, Itoh H, Baba T, Morohashi K, Katoh-Fukui Y, Miyado M, Fukami M and Ogata T.
  • 雑誌名: Journal of the Endocrine Society 巻: 6 号: 4 ページ: 1-11
  • DOI: 10.1210/jendso/bvac022
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Congenital disorders of estrogen biosynthesis and action (2022)
  • 著者名/発表者名: Fukami Maki、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 巻: 36 号: 1 ページ: 101580-101580
  • DOI: 10.1016/j.beem.2021.101580
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] MAMLD1 and differences/disorders of sex development: An update. (2022)
  • 著者名/発表者名: Miyado M, Fukami M and Ogata T.
  • 雑誌名: Sexual Development 巻: 印刷中 号: 2-3 ページ: 1-12
  • DOI: 10.1159/000519298
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Mosaic loss of the Y chromosome and men's health. (2022)
  • 著者名/発表者名: Fukami M and Miyado M.
  • 雑誌名: Reproductive Medicine and Biology 巻: 21 号: 1
  • DOI: 10.1002/rmb2.12445
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Quantification of androgens and their precursors in full-term human placenta. (2021)
  • 著者名/発表者名: Yoshida T, Matsumoto K, Miyado M, Miyashiro Y, Sago H, Horikawa R and Fukami M.
  • 雑誌名: European Journal of Endocrinology 巻: 185 号: 5 ページ: K7-K11
  • DOI: 10.1530/eje-21-0312
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Circulating steroids and mood disorders in patients with polycystic ovary syndrome. (2021)
  • 著者名/発表者名: Yoshida T, Saito K, Kawamura T, Ishikawa T, Kato T, Matsubara K, Miyasaka N, Miyado M and Fukami M.
  • 雑誌名: Steroids 巻: 165 ページ: 108748-108748
  • DOI: 10.1016/j.steroids.2020.108748
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Primary ovarian insufficiency in a female with phosphomannomutase-2 gene (<i>PMM2</i>) mutations for congenital disorder of glycosylation (2021)
  • 著者名/発表者名: Masunaga Yohei、Mochizuki Mie、Kadoya Machiko、Wada Yoshinao、Okamoto Nobuhiko、Fukami Maki、Kato Fumiko、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Endocrine Journal 巻: 68 号: 5 ページ: 605-611
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ20-0706
  • NAID: 130008044607
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of the first promoter-specific gain-of-function SOX9 missense variant (p.E50K) in a patient with 46,XX ovotesticular disorder of sex development (2021)
  • 著者名/発表者名: Ushijima Kikumi、Ogawa Yuya、Terao Miho、Asakura Yumi、Muroya Koji、Hayashi Mie、Ishii Tomohiro、Hasegawa Tomonobu、Sekido Ryohei、Fukami Maki、Takada Shuji、Narumi Satoshi
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 185 号: 4 ページ: 1067-1075
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.62063
  • 査読あり
• [雑誌論文] SOX10 mutation screening for 117 patients with Kallmann syndrome (2021)
  • 著者名/発表者名: Shima Hirohito、Tokuhiro Etsuro、Okamoto Shingo、Nagamori Mariko、Ogata Tsutomu、Narumi Satoshi、Nakamura Akie、Izumi Yoko、Jinno Tomoko、Suzuki Erina、Fukami Maki
  • 雑誌名: Journal of the Endocrine Society 巻: 5 号: 7
  • DOI: 10.1210/jendso/bvab056
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Structural and numerical Y chromosomal variations in elderly men identified through multiplex ligation-dependent probe amplification. (2021)
  • 著者名/発表者名: Ogiwara Y, Miyado M, Suzuki E, Niida S, Ozaki K and Fukami M.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 66 号: 12 ページ: 1181-1184
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00943-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome analyses and androgen quantification for an infant with 5α-reductase type 2 deficiency (2021)
  • 著者名/発表者名: Akiba Kazuhisa、Aso Keiko、Hasegawa Yukihiro、Fukami Maki
  • 雑誌名: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 巻: 34 号: 9 ページ: 1191-1195
  • DOI: 10.1515/jpem-2020-0678
  • 査読あり
• [雑誌論文] Methylation status of genes escaping from X-chromosome inactivation in patients with X-chromosome rearrangements (2021)
  • 著者名/発表者名: Kawashima Sayaka、Hattori Atsushi、Suzuki Erina、Matsubara Keiko、Toki Machiko、Kosaki Rika、Hasegawa Yukihiro、Nakabayashi Kazuhiko、Fukami Maki、Kagami Masayo
  • 雑誌名: Clinical Epigenetics 巻: 13 号: 1 ページ: 134-134
  • DOI: 10.1186/s13148-021-01121-6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] NDNF variants are rare in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism (2021)
  • 著者名/発表者名: Tamaoka Satoshi、Suzuki Erina、Hattori Atsushi、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Katoh-Fukui Yuko
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 8 号: 1 ページ: 5-5
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00137-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Female-dominant estrogen production in healthy young children before adrenarche. (2021)
  • 著者名/発表者名: Maki Igarashi, Tadayuki Ayabe, Kiwako Yamamoto-Hanada, Keiko Matsubara, Hatoko Sasaki, Mayako Saito-Abe, Miori Sato, Nathan Mise, Akihiko Ikegami, Masayuki Shimono, Reiko Suga, Shouichi Ohga, Masafumi Sanefuji, Masako Oda, Hiroshi Mitsubuchi, Takehiro Michikawa, Shin Yamazaki, Shoji Nakayama, Yukihiro Ohya, Maki Fukami
  • 雑誌名: Endocrine connections 巻: 10 号: 10 ページ: 1221-1226
  • DOI: 10.1530/ec-21-0134
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Role of liquid-liquid separation in endocrine and living cells. (2021)
  • 著者名/発表者名: Akiba K, Katoh-Fukui Y, Yoshida K, Narumi S, Miyado M, Hasegawa Y and Fukami M.
  • 雑誌名: Journal of the Endocrine Society 巻: 5 号: 10
  • DOI: 10.1210/jendso/bvab126
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Parthenogenetic mosaicism: generation via second polar body retention and unmasking of a likely causative PER2 variant for hypersomnia (2021)
  • 著者名/発表者名: Masunaga Yohei、Kagami Masayo、Kato Fumiko、Usui Takeshi、Yonemoto Takako、Mishima Kazuo、Fukami Maki、Aoto Kazushi、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Clinical Epigenetics 巻: 13 号: 1 ページ: 73-73
  • DOI: 10.1186/s13148-021-01062-0
  • NAID: 120007042184
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Long-term Effect of Aromatase Inhibition in Aromatase Excess Syndrome (2021)
  • 著者名/発表者名: Binder Gerhard、Nakamura Akie、Schweizer Roland、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Nagasaki Keisuke
  • 雑誌名: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 巻: 106 号: 5 ページ: 1491-1500
  • DOI: 10.1210/clinem/dgab054
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Correction to: Analysis of IKBKG/NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: fine genomic assay of a rare male case with mosaicism (2021)
  • 著者名/発表者名: Haque Muhammad Nazmul、Ohtsubo Masafumi、Nishina Sachiko、Nakao Shiro、Yoshida Kazue、Hosono Katsuhiro、Kurata Kentaro、Ohishi Kentaro、Fukami Maki、Sato Miho、Hotta Yoshihiro、Azuma Noriyuki、Minoshima Shinsei
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: . 号: 6 ページ: 645-645
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00900-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Insulin resistant diabetes mellitus in SHORT syndrome: case report and literature review (2021)
  • 著者名/発表者名: Masunaga Yohei、Fujisawa Yasuko、Muramatsu Mayumi、Ono Hiroyuki、Inoue Takanobu、Fukami Maki、Kagami Masayo、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Endocrine Journal 巻: 68 号: 1 ページ: 111-117
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ20-0291
  • NAID: 130007975883
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Kagami?Ogata syndrome in a patient with 46,XX,t(2;14)(q11.2;q32.2)mat disrupting MEG3 (2020)
  • 著者名/発表者名: Omark Jessica、Masunaga Yohei、Hannibal Mark、Shaw Brandon、Fukami Maki、Kato Fumiko、Saitsu Hirotomo、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 66 号: 4 ページ: 439-443
  • DOI: 10.1038/s10038-020-00858-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Role of Imprinting Disorders in Short Children Born SGA and Silver-Russell Syndrome Spectrum (2020)
  • 著者名/発表者名: Fuke Tomoko、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Hara Kaori Isono、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
  • 雑誌名: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 巻: 106 号: 3 ページ: 802-813
  • DOI: 10.1210/clinem/dgaa856
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Novel GNAS Duplication Associated With Loss‐of‐Methylation Restricted to Exon A/B Causes Pseudohypoparathyroidism Type Ib ( PHP1B ) (2020)
  • 著者名/発表者名: Reyes Monica、Kagami Masayo、Kawashima Sayaka、Pallotta Johanna、Schnabel Dirk、Fukami Maki、J?ppner Harald
  • 雑誌名: Journal of Bone and Mineral Research 巻: 36 号: 3 ページ: 546-552
  • DOI: 10.1002/jbmr.4209
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients (2020)
  • 著者名/発表者名: Inoue Takanobu、et al
  • 雑誌名: Clinical Epigenetics 巻: 12 号: 1 ページ: 86-86
  • DOI: 10.1186/s13148-020-00865-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Assisted reproductive technology represents a possible risk factor for development of epimutation-mediated imprinting disorders for mothers aged ? 30?years (2020)
  • 著者名/発表者名: Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Mikami Masashi、Arima Takahiro、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
  • 雑誌名: Clinical Epigenetics 巻: 12 号: 1 ページ: 111-111
  • DOI: 10.1186/s13148-020-00900-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome-wide methylation analysis in Silver?Russell syndrome, Temple syndrome, and Prader?Willi syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Fuke Tomoko、Yamazawa Kazuki、Satou Kazuhito、Murakami Nobuyuki、Saitoh Shinji、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
  • 雑誌名: Clinical Epigenetics 巻: 12 号: 1 ページ: 159-159
  • DOI: 10.1186/s13148-020-00949-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 45,X/46,X,psu idic(Y)(q11.2) in a phenotypically normal male with short stature: a case report (2020)
  • 著者名/発表者名: Kawabe Yasuhiro、Yamaguchi Mihoko、Miyagaki Satoshi、Ota Takeshi、Morimoto Hidechika、Hattori Atsushi、Fukami Maki、Mori Jun
  • 雑誌名: Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 巻: 29 号: 4 ページ: 189-193
  • DOI: 10.1297/cpe.29.189
  • NAID: 130007922181
  • ISSN: 0918-5739, 1347-7358
  • 査読あり
• [雑誌論文] Relapsing 6q24-related transient neonatal diabetes mellitus with insulin resistance: A case report (2020)
  • 著者名/発表者名: Uchida Noboru、Ohnishi Takuma、Kojima Takuro、Takahashi Tsutomu、Makita Yoshio、Fukami Maki、Shibata Hironori、Hasegawa Tomonobu、Ishii Tomohiro
  • 雑誌名: Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 巻: 29 号: 4 ページ: 179-182
  • DOI: 10.1297/cpe.29.179
  • NAID: 130007922120
  • ISSN: 0918-5739, 1347-7358
  • 査読あり
• [雑誌論文] Screening for imprinting disorders in 58 patients with clinically diagnosed idiopathic short stature (2020)
  • 著者名/発表者名: Kawashima Sayaka、Yagi Hiroko、Hirano Yasuhiro、Toki Machiko、Izumi Kei、Dateki Sumito、Namba Noriyuki、Kamimaki Tsutomu、Muroya Koji、Tanaka Toshiaki、Fukami Maki、Kagami Masayo、_ _
  • 雑誌名: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 巻: 33 号: 10 ページ: 1335-1339
  • DOI: 10.1515/jpem-2020-0198
  • 査読あり
• [雑誌論文] Congenital Hypothyroidism Due to Truncating PAX8 Mutations: A Case Series and Molecular Function Studies (2020)
  • 著者名/発表者名: Iwahashi-Odano Megumi、Nagasaki Keisuke、Fukami Maki、Nishioka Junko、Yatsuga Shuichi、Asakura Yumi、Adachi Masanori、Muroya Koji、Hasegawa Tomonobu、Narumi Satoshi
  • 雑誌名: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 巻: 105 号: 11 ページ: 4055-4065
  • DOI: 10.1210/clinem/dgaa584
  • 査読あり
• [雑誌論文] TSC1 intragenic deletion transmitted from a mosaic father to two siblings with cardiac rhabdomyomas: Identification of two aberrant transcripts (2020)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Hiroki、Masunaga Yohei、Ishikawa Takamichi、Fukuoka Tetsuya、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: European Journal of Medical Genetics 巻: 63 号: 11 ページ: 104060-104060
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104060
  • NAID: 120007173432
  • 査読あり
• [雑誌論文] Coffin‐Lowry syndrome in a girl with 46,XX,t(X;11)(p22;p15)dn: Identification of RPS6KA3 disruption by whole genome sequencing (2020)
  • 著者名/発表者名: Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Fujisawa Yasuko、Kato Fumiko、Matsubara Keiko、Fukami Maki、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Clinical Case Reports 巻: 8 号: 6 ページ: 1076-1080
  • DOI: 10.1002/ccr3.2826
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rare variant of the epigenetic regulator SMCHD1 in a patient with pituitary hormone deficiency. (2020)
  • 著者名/発表者名: Kinjo K, Nagasaki K, Muroya K, Suzuki E, Ishiwata K, Nakabayashi K, Hattori A, Nagao K, Nozawa R-S, Obuse C, Miyado K, Ogata T, Fukami M and Miyado M.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 10 号: 1 ページ: 10985-10985
  • DOI: 10.1038/s41598-020-67715-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Nonsense-associated altered splicing of MAP3K1 in two siblings with 46,XY disorders of sex development. (2020)
  • 著者名/発表者名: Igarashi M, Masunaga Y, Hasegawa Y, Kinjo K, Miyado M, Saitsu H, Kato-Fukui Y, Horikawa R, Okubo Y, Ogata T and Fukami M.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 10 号: 1 ページ: 17375-17375
  • DOI: 10.1038/s41598-020-74405-1
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Foetal virilisation caused by overproduction of non-aromatisable 11-oxygenated C19 steroids in maternal adrenal tumour (2020)
  • 著者名/発表者名: Nagasaki Keisuke、Takase Kaoru、Numakura Chikahiko、Homma Keiko、Hasegawa Tomonobu、Fukami Maki
  • 雑誌名: Human Reproduction 巻: 35 号: 11 ページ: 2609-2612
  • DOI: 10.1093/humrep/deaa221
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Established and Novel Mechanisms Leading to de novo Genomic Rearrangements in the Human Germline (2020)
  • 著者名/発表者名: Hattori Atsushi、Fukami Maki
  • 雑誌名: Cytogenetic and Genome Research 巻: 160 号: 4 ページ: 167-176
  • DOI: 10.1159/000507837
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] SOX9 is colocalized with paraspeckle protein NONO in cultured murine sertoli cells and features structural characteristics of intrinsically disordered proteins (2020)
  • 著者名/発表者名: Akiba Kazuhisa、Narumi Satoshi、Nishimura Riko、Kato‐Fukui Yuko、Takada Shuji、Hasegawa Yukihiro、Fukami Maki
  • 雑誌名: Molecular Reproduction and Development 巻: 87 号: 11 ページ: 1124-1125
  • DOI: 10.1002/mrd.23425
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Human Spermatogenesis Tolerates Massive Size Reduction of the Pseudoautosomal Region (2020)
  • 著者名/発表者名: Fukami Maki、Fujisawa Yasuko、Ono Hiroyuki、Jinno Tomoko、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Genome Biology and Evolution 巻: 12 号: 11 ページ: 1961-1964
  • DOI: 10.1093/gbe/evaa168
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Reference values for salivary cortisol in heathy young infants by LC‐MS/MS (2020)
  • 著者名/発表者名: Saito‐Abe Mayako、Yamamoto‐Hanada Kiwako、Nakayama Shoji F.、Hashimoto Yuki、Natsume Osamu、Fukami Maki、Hasegawa Tomonobu、Ohya Yukihiro
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: . 号: 7 ページ: 785-788
  • DOI: 10.1111/ped.14166
  • 査読あり
• [雑誌論文] Copy-number analysis of Y-linked loci in young men with non-obstructive azoospermia: Implications for the rarity of early onset mosaic loss of chromosome Y. (2020)
  • 著者名/発表者名: Suzuki E, Kobori Y, Katsumi M, Ushijima K, Uchiyama T, Okada H, Miyado M and Fukami M.
  • 雑誌名: Reprod Med Biol. 巻: 19 号: 2 ページ: 178-181
  • DOI: 10.1002/rmb2.12321
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De Novo Small Supernumerary Marker Chromosomes Arising From Partial Trisomy Rescue (2020)
  • 著者名/発表者名: Matsubara Keiko、Yanagida Kaede、Nagai Toshiro、Kagami Masayo、Fukami Maki
  • 雑誌名: Frontiers in Genetics 巻: 11
  • DOI: 10.3389/fgene.2020.00132
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] DNA Methylation Status of SHOX-Flanking CpG Islands in Healthy Individuals and Short Stature Patients with Pseudoautosomal Copy Number Variations. (2019)
  • 著者名/発表者名: Ogushi K, Muroya K, Shima H, Jinno T, Miyado M and Fukami M.
  • 雑誌名: Cytogenetic and Genome Research 巻: 158 号: 2 ページ: 56-62
  • DOI: 10.1159/000500468
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Severe in utero under-virilization in a 46,XY patient with Silver-Russell syndrome with 11p15 loss of methylation (2019)
  • 著者名/発表者名: Adachi Masanori、Fukami Maki、Kagami Masayo、Sho Noriko、Yamazaki Yuichiro、Tanaka Yukichi、Asakura Yumi、Hanakawa Junko、Muroya Koji
  • 雑誌名: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 巻: 32 号: 2 ページ: 191-196
  • DOI: 10.1515/jpem-2018-0464
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exploring the unique function of imprinting control centers in the PWS/AS-responsible region: finding from array-based methylation analysis in cases with variously sized microdeletions. (2019)
  • 著者名/発表者名: Matsubara K, Itoh M, Shimizu K, Saito S, Enomoto K, Nakabayashi K, Hata K, Kurosawa K, Ogata T, Fukami M, Kagami M.
  • 雑誌名: Clin Epigenetics 巻: 11 号: 1 ページ: 36-36
  • DOI: 10.1186/s13148-019-0633-1
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Temple Syndrome in a Patient With Variably Methylated CpGs at the Primary MEG3/DLK1:IG-DMR and Severely Hypomethylated CpGs at the Secondary MEG3:TSS-DMR (2019)
  • 著者名/発表者名: Kagami M, Yanagisawa A, Ota M, Matsuoka K, Nakamura A, Matsubara K, Nakabayashi K, Takada S, Fukami M, Ogata T.
  • 雑誌名: Clinical Epigenetics 巻: 11 号: 1 ページ: 41-41
  • DOI: 10.1186/s13148-019-0640-2
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A case report and literature review of monoallelic mutation of GHR (2019)
  • 著者名/発表者名: Mitani Marie、Shima Hirohito、Sato Takeshi、Inoguchi Tomohiro、Kamimaki Tsutomu、Fukami Maki、Hasegawa Tomonobu
  • 雑誌名: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 巻: 32 号: 4 ページ: 415-419
  • DOI: 10.1515/jpem-2018-0365
  • 査読あり
• [雑誌論文] Losing maleness: Somatic Y chromosome loss at every stage of a man’s life. (2019)
  • 著者名/発表者名: Miyado M and Fukami M.
  • 雑誌名: FASEB BioAdv. (in press) 巻: 印刷中 ページ: 350-352
  • DOI: 10.1096/fba.2019-00006
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Unbalanced Y;7 Translocation between Two Low-Similarity Sequences Leading to <b><i>SRY</i></b>-Positive 45,X Testicular Disorders of Sex Development (2019)
  • 著者名/発表者名: Uehara Erika、Hattori Atsushi、Shima Hirohito、Ishiguro Akira、Abe Yu、Ogata Tsutomu、Ogawa Eishin、Fukami Maki
  • 雑誌名: Cytogenetic and Genome Research 巻: 158 号: 3 ページ: 115-120
  • DOI: 10.1159/000501378
  • 査読あり
• [雑誌論文] Transient multifocal genomic crisis creating chromothriptic and non-chromothriptic rearrangements in prezygotic testicular germ cells. (2019)
  • 著者名/発表者名: Hattori A, Okamura K, Terada Y, Tanaka R, Katoh-Fukui Y, Matsubara Y, Matsubara K, Kagami M, Horikawa R, Fukami M
  • 雑誌名: BMC Med Genomics. 巻: 12 号: 1 ページ: 77-77
  • DOI: 10.1186/s12920-019-0526-3
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] KLF11 variant in a family clinically diagnosed with early childhood‐onset type 1B diabetes (2019)
  • 著者名/発表者名: Ushijima Kikumi、Narumi Satoshi、Ogata Tsutomu、Yokota Ichiro、Sugihara Shigetaka、Kaname Tadashi、Horikawa Yukio、Matsubara Yoichi、Fukami Maki、Kawamura Tomoyuki、The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes
  • 雑誌名: Pediatric Diabetes 巻: 20 ページ: 712-719
  • DOI: 10.1111/pedi.12868
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] SHOX far-downstream copy-number variations involving cis-regulatory nucleotide variants in two sisters with Leri-Weill dyschondrosteosis (2019)
  • 著者名/発表者名: Ogushi Kenichiro、Muroya Koji、Shima Hirohito、Jinno Tomoko、Miyado Mami、Fukami Maki
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 号: 9 ページ: 1778-1782
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61275
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo AFF3 variant in a patient with mesomelic dysplasia with foot malformation (2019)
  • 著者名/発表者名: Shimizu Daisuke、Sakamoto Rieko、Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Fukami Maki、Nishimura Gen、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 10 ページ: 1041-1044
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0650-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive clinical and molecular studies in split-hand/foot malformation: identification of two plausible candidate genes (LRP6 and UBA2) (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Nishimura Gen、Kosaki Rika、Takayama Shinichiro、Haga Nobuhiko、Tonoki Hidefumi、Okumura Akihisa、Horii Emiko、Okamoto Nobuhiko、Suzumura Hiroshi、Ikegawa Shiro、Kato Fumiko、Fujisawa Yasuko、Nagata Eiko、Takada Shuji、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: European Journal of Human Genetics 巻: 27 号: 12 ページ: 1845-1857
  • DOI: 10.1038/s41431-019-0473-7
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Endometrial preparation methods for frozen-thawed embryo transfer are associated with altered risks of hypertensive disorders of pregnancy, placenta accreta, and gestational diabetes mellitus. (2019)
  • 著者名/発表者名: Saito K, Kuwahara A, Ishikawa T, Morisaki N, Miyado M, Miyado K, Fukami M, Miyasaka N, Ishihara O, Irahara M and Saito H.
  • 雑誌名: Human Reproduction 巻: 34 号: 8 ページ: 1567-1575
  • DOI: 10.1093/humrep/dez079
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aneuploid rescue precedes X-chromosome inactivation and increases the incidence of its skewness by reducing the size of the embryonic progenitor cell pool. (2019)
  • 著者名/発表者名: Yoshida T, Miyado M, Mikami M, Suzuki E, Kinjo K, Matsubara K, Ogata T, Akutsu H, Kagami M and Fukami M.
  • 雑誌名: Human Reproduction 巻: 34 号: 9 ページ: 1762-1769
  • DOI: 10.1093/humrep/dez117
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Exploring disease-specific methylated CpGs in human male genital abnormalities by using methylated-site display-amplified fragment length polymorphism (MSD-AFLP) (2019)
  • 著者名/発表者名: AIBA Toshiki、SAITO Toshiyuki、HAYASHI Akiko、SATO Shinji、YUNOKAWA Harunobu、FUKAMI Maki、HAYASHI Yutaro、MIZUNO Kentaro、SATO Yuichi、KOJIMA Yoshiyuki、OHSAKO Seiichiroh
  • 雑誌名: Journal of Reproduction and Development 巻: 65 号: 6 ページ: 491-497
  • DOI: 10.1262/jrd.2019-069
  • NAID: 130007768757
  • ISSN: 0916-8818, 1348-4400
  • 査読あり
• [雑誌論文] IGF2 Mutations (2019)
  • 著者名/発表者名: Masunaga Yohei、Inoue Takanobu、Yamoto Kaori、Fujisawa Yasuko、Sato Yasuhiro、Kawashima-Sonoyama Yuki、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Ohata Yasuhisa、Namba Noriyuki、Suzumura Hiroshi、Kuribayashi Ryota、Yamaguchi Yu、Yoshihashi Hiroshi、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 巻: 105 号: 1 ページ: 116-125
  • DOI: 10.1210/clinem/dgz034
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Frequency of Common Copy-Number Variations at 15q11.2q13 in Sperm of Healthy Men (2019)
  • 著者名/発表者名: 1.Kinoshita T, Mikami M, Ayabe T, Matsubara K, Ono H, Ohki K, Fukami M＊, Katoh-Fukui Y
  • 雑誌名: Cytogenet Genome Res. 巻: 159 号: 2 ページ: 66-73
  • DOI: 10.1159/000503267
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo ZBTB7A variant in a patient with macrocephaly, intellectual disability, and sleep apnea: implications for the phenotypic development in 19p13.3 microdeletions (2019)
  • 著者名/発表者名: Ohishi Akira、Masunaga Yohei、Iijima Shigeo、Yamoto Kaori、Kato Fumiko、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 65 号: 2 ページ: 181-186
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0690-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reply: Artificial cycle ‘per se’ or the specific protocol of endometrial preparation as responsible for obstetric complications of frozen cycle? (2019)
  • 著者名/発表者名: Saito K, Kuwahara A, Ishikawa T, Morisaki N, Miyado M, Miyado K, Fukami M, Miyasaka N, Ishihara O, Irahara M and Saito H.
  • 雑誌名: Human Reproduction 巻: 34 号: 12 ページ: 2554-2555
  • DOI: 10.1093/humrep/dez221
  • 査読あり
• [雑誌論文] Germline-Derived Gain-of-Function Variants of Gsα-Coding GNAS Gene Identified in Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis (2019)
  • 著者名/発表者名: Miyado Mami、Fukami Maki、Takada Shuji、Terao Miho、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Matsubara Yoichi、Tanaka Yoko、Sasaki Goro、Nagasaki Keisuke、Shiina Masaaki、Ogata Kazuhiro、Masunaga Youhei、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Journal of the American Society of Nephrology 巻: 30 号: 5 ページ: 877-889
  • DOI: 10.1681/asn.2018121268
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Dihydrotestosterone induces minor transcriptional alterations in genital skin fibroblasts of children with and without androgen insensitivity (2019)
  • 著者名/発表者名: Tanase-Nakao Kanako、Mizuno Kentaro、Hayashi Yutaro、Kojima Yoshiyuki、Hara Mariko、Matsumoto Kenji、Matsubara Yoichi、Igarashi Maki、Miyado Mami、Fukami Maki
  • 雑誌名: Endocrine Journal 巻: 66 号: 4 ページ: 387-393
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ18-0494
  • NAID: 130007636463
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] (Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty. (2019)
  • 著者名/発表者名: Suzuki E, Shima H, Kagami M, Soneda S, Tanaka T, Yatsuga S, Nishioka J, Oto Y, Kamiya T, Naiki Y, Ogata T, Fujisawa Y, Nakamura A, Kawashima S, Morikawa S, Horikawa R, Sano S, Fukami M
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: - 号: 1 ページ: 7-7
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0039-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration (2019)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 印刷中 号: 14 ページ: 2319-2329
  • DOI: 10.1093/hmg/ddz066
  • 査読あり
• [雑誌論文] WDR11 is another causative gene for coloboma, cardiac anomaly and growth retardation in 10q26 deletion syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Sutani Akito、Shima Hirohito、Hijikata Atsushi、Hosokawa Susumu、Katoh-Fukui Yuko、Takasawa Kei、Suzuki Erina、Doi Shozaburo、Shirai Tsuyoshi、Morio Tomohiro、Fukami Maki、Kashimada Kenichi
  • 雑誌名: European Journal of Medical Genetics 巻: 印刷中 号: 1 ページ: 103626-103626
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.01.016
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Follow-Up from Infancy to Puberty in a Japanese Male with<b><i> SRY</i></b>-Negative 46,XX Testicular Disorder of Sex Development Carrying a p.Arg92Trp Mutation in <b><i>NR5A1</i></b> (2019)
  • 著者名/発表者名: Saito-Hakoda Akiko、Kanno Junko、Suzuki Dai、Kawashima Sayaka、Kamimura Miki、Hirano Koji、Sakai Kiyohide、Igarashi Maki、Fukami Maki、Fujiwara Ikuma
  • 雑誌名: Sexual Development 巻: 印刷中 号: 2 ページ: 60-66
  • DOI: 10.1159/000496777
  • 査読あり
• [雑誌論文] Microdeletion in Xq28 with a polymorphic inversion in a patient with FLNA-associated progressive lung disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Yoshii Keisuke、Matsumoto Hideki、Hirasawa Kyoko、Sakauchi Masako、Hara Hiroko、Ito Susumu、Osawa Makiko、Fukami Maki、Horikawa Reiko、Nagata Satoru
  • 雑誌名: Respiratory Investigation 巻: 未定 号: 4 ページ: 395-398
  • DOI: 10.1016/j.resinv.2019.02.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of combined 21‐hydroxylase deficiency and CHARGE syndrome featuring micropenis and cryptorchidism (2019)
  • 著者名/発表者名: Umino Satoko、Kitamura Miyuki、Katoh‐Fukui Yuko、Fukami Maki、Usui Takeshi、Yatsuga Shuichi、Koga Yasutoshi
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Genomic Medicine 巻: － 号: 6
  • DOI: 10.1002/mgg3.730
  • 査読あり
• [雑誌論文] ヒト染色体バリエーションの新知見 (2019)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 雑誌名: Journal of Mammalian Ova Research 巻: 印刷中
• [雑誌論文] Turner症候群の遺伝学 (2019)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 雑誌名: 小児科診療 巻: 印刷中
• [雑誌論文] 片親性ダイソミー (2019)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 雑誌名: 遺伝子医学 巻: 印刷中
  • NAID: 40022087144
• [雑誌論文] Y染色体喪失とヒトの性スペクトラム (2019)
  • 著者名/発表者名: 宮戸真美、深見真紀
  • 雑誌名: 実験医学 巻: 印刷中
• [雑誌論文] 11-oxygenated C19 steroids as circulating androgens in women with polycystic ovary syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Yoshida T, Matsuzaki T, Miyado M, Saito K, Iwasa T, Matsubara Y, Ogata T, Irahara M, Fukami M.
  • 雑誌名: Endocrine Journal 巻: 65 号: 10 ページ: 979-990
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ18-0212
  • NAID: 130007501323
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Long-term healthcare of people with disorders of sex development: Predictors of pubertal outcomes of partial androgen insensitivity syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Fukami Maki
  • 雑誌名: EBioMedicine 巻: 37 ページ: 29-30
  • DOI: 10.1016/j.ebiom.2018.10.026
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Adrenocortical carcinoma characterized by gynecomastia: A case report (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeuchi Takako、Yoto Yuko、Ishii Akira、Tsugawa Takeshi、Yamamoto Masaki、Hori Tsukasa、Kamasaki Hotaka、Nogami Kazutaka、Oda Takanori、Nui Akihiro、Kimura Sachiko、Yamagishi Takuya、Homma Keiko、Hasegawa Tomonobu、Fukami Maki、Watanabe Yoko、Sasamoto Hidehiko、Tsutsumi Hiroyuki
  • 雑誌名: Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 巻: 27 号: 1 ページ: 9-18
  • DOI: 10.1297/cpe.27.9
  • NAID: 130006322094
  • ISSN: 0918-5739, 1347-7358
  • 査読あり
• [雑誌論文] MIRAGE syndrome is a rare cause of 46,XY DSD born SGA without adrenal insufficiency. (2018)
  • 著者名/発表者名: Shima H, Hayashi M, Tachibana T, Oshiro M, Amano N, Ishii T, Haruna H, Igarashi M, Kon M, Fukuzawa R, Tanaka Y, Fukami M, Hasegawa T, Narumi S.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 13 号: 11 ページ: e0206184-e0206184
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0206184
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Five Patients (2018)
  • 著者名/発表者名: Kawashima Sayaka、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Matsubara Keiko、Horikawa Reiko、Wakui Keiko、Takano Kyoko、Fukushima Yoshimitsu、Tatematsu Toshi、Mizuno Seiji、Tsubaki Junko、Kure Shigeo、Matsubara Yoichi、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
  • 雑誌名: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 巻: 103 号: 6 ページ: 2083-2088
  • DOI: 10.1210/jc.2017-02780
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Uniparental disomy as a cause of pediatric endocrine disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Matsubara Keiko、Kagami Masayo、Fukami Maki
  • 雑誌名: Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 巻: 27 号: 3 ページ: 113-121
  • DOI: 10.1297/cpe.27.113
  • NAID: 130007427363
  • ISSN: 0918-5739, 1347-7358
  • 査読あり
• [雑誌論文] 停留精巣の原因遺伝子と環境因子 (2018)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 雑誌名: 臨床泌尿器科 巻: -
• [雑誌論文] 性分化疾患（性腺分化異常症）の診断と治療. (2018)
  • 著者名/発表者名: 服部淳、深見真紀
  • 雑誌名: 最新女性医療 巻: -
• [雑誌論文] GATA4 mutations are uncommon in patients with 46,XY disorders of sex development without heart anomaly. (2018)
  • 著者名/発表者名: Igarashi M, Mizuno K, Kon M, Narumi S, Kojima Y, Hayashi Y, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: Asian journal of andrology 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 0-0
  • DOI: 10.4103/aja.aja_20_18
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Somatically acquired isodicentric Y and mosaic loss of chromosome Y in a boy with hypospadias. (2018)
  • 著者名/発表者名: Miyado M, Muroya K, Katsumi M, Saito K, Kon M and Fukami M.
  • 雑誌名: Cytogenet Genome Res. (in press) 巻: 印刷中 号: 3 ページ: 0-0
  • DOI: 10.1159/000488162
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] STX2 is a causative gene for nonobstructive azoospermia. (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakamura S, Kobori Y, Ueda Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Katsumi M, Saito K, Nakamura A, Ogata T, Okada H, Nakai H, Miyado M and Fukami M.
  • 雑誌名: Hum Mutat. (in press) 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 0-0
  • DOI: 10.1002/humu.23423
  • 査読あり
• [雑誌論文] An unclassified variant of CHD7 activates a cryptic splice site in a patient with CHARGE syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Katoh-Fukui Yuko、Yatsuga Shuichi、Shima Hirohito、Hattori Atsushi、Nakamura Akie、Okamura Kohji、Yanagi Kumiko、Iso Manami、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Fukami Maki
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 5 号: 1 ページ: 18006-18006
  • DOI: 10.1038/hgv.2018.6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Partial androgen insensitivity syndrome caused by a deep intronic mutation creating an alternative splice acceptor site of the AR gene (2018)
  • 著者名/発表者名: Ono Hiroyuki、Saitsu Hirotomo、Horikawa Reiko、Nakashima Shinichi、Ohkubo Yumiko、Yanagi Kumiko、Nakabayashi Kazuhiko、Fukami Maki、Fujisawa Yasuko、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 8 号: 1 ページ: 19-29
  • DOI: 10.1038/s41598-018-20691-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Phenotypic Variation in 46,XX Disorders of Sex Development due to the NR5A1 p.R92W Variant: A Sibling Case Report and Literature Review. (2018)
  • 著者名/発表者名: Takasawa K, Igarashi M, Ono M, Takemoto A, Takada S, Yamataka A, Ogata T, Morio T, Fukami M, Kashimada K.
  • 雑誌名: Sexual Development 巻: 24 号: 5-6 ページ: 5-6
  • DOI: 10.1159/000485868
  • 査読あり
• [雑誌論文] Longitudinal serum and urine steroid metabolite profiling in a 46,XY infant with prenatally identified POR deficiency (2018)
  • 著者名/発表者名: Ono Hiroyuki、Numakura Chikahiko、Homma Keiko、Hasegawa Tomonobu、Tsutsumi Seiji、Kato Fumiko、Fujisawa Yasuko、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology 巻: 178 ページ: 177-184
  • DOI: 10.1016/j.jsbmb.2017.12.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gain-of-function mutations in G-protein coupled receptor genes associated with human endocrine disorders. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fukami M, Suzuki E, Igarashi M, Miyado M and Ogata T.
  • 雑誌名: Clin Endocrinol (Oxf). 巻: 88 号: 3 ページ: 351-359
  • DOI: 10.1111/cen.13496
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] FGFR1 disruption identified by whole genome sequencing in a male with a complex chromosomal rearrangement and hypogonadotropic hypogonadism (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamoto Kaori、Okamoto Shingo、Fujisawa Yasuko、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 176 号: 1 ページ: 139-143
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38535
  • 査読あり
• [雑誌論文] Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/oligogenic mutations. (2017)
  • 著者名/発表者名: Nakamura S, Miyado M, Saito M, Katsumi M, Nakamura A, Kobori Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Okada H, Hata K, Nakabayashi K, Okamura K, Ogata H, Matsubara Y, Ogata T, Nakai H and Fukami M.
  • 雑誌名: Andrology. 巻: 5 号: 4 ページ: 824-831
  • DOI: 10.1111/andr.12378
  • 査読あり
• [学会発表] ヒトの性の多様性 (2022)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: JCR GD&DSDセミナーin関西
  • 招待講演
• [学会発表] 性の新知見：性スペクトラム (2022)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: NIHS特別講演会
  • 招待講演
• [学会発表] Y染色体と男性力 (2021)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 日本アンドロロジー学会第40回学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] ヒト生殖と染色体のトピックス (2021)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第5回ART Japan生殖医療研究会
  • 招待講演
• [学会発表] 性分化疾患の分子メカニズム (2020)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第93回日本内分泌学会学術総会
  • 招待講演
• [学会発表] ヒトの性分化 (2020)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 人類遺伝学会専門医セミナー
  • 招待講演
• [学会発表] 性成熟疾患の分子基盤 (2019)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第92回 日本内分泌学会学術総会
  • 招待講演
• [学会発表] ヒトの性成熟の分子基盤 (2019)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第３７回内分泌代謝学サマーセミナー
  • 招待講演
• [学会発表] 日常診療に役立つ遺伝学の基礎知識：低身長をモデルとして (2019)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 秋田内分泌懇話会
  • 招待講演
• [学会発表] 性分化疾患に関与する遺伝的因子と環境因子update (2019)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第8回日本DOHaD学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 小児内分泌疾患遺伝子診断の現況 (2019)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第53回日本小児内分泌学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] New aspects in human sex development (2019)
  • 著者名/発表者名: Fukami M
  • 学会等名: Pediatric Academic Societies Meeting
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 低身長を招く遺伝学的異常のトピックス (2019)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第33回 東北成長障害・成長因子研究会
  • 招待講演
• [学会発表] Delayed puberty (2018)
  • 著者名/発表者名: Fukami M
  • 学会等名: 16th Asia-Oceania Congress of Endocrinology
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Molecular basis of disorders of sex development (2018)
  • 著者名/発表者名: Fukami M
  • 学会等名: 16th Asia-Oceania Congress of Endocrinology
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Y染色体とMen’s health. (2018)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 泌尿器抗加齢医学研究会第10回研究会
  • 招待講演
• [学会発表] ヒトの性の再定義 (2018)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第91回日本内分泌学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] IGF2: a paternally expressed gene essential for pre- and post-natal growth and placental development (2018)
  • 著者名/発表者名: Ogata T
  • 学会等名: International Joint Conference on Genetics & Medicine
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 遺伝子から見たMen’s health (2018)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 日本内分泌学会関東甲信支部学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] SHOX異常症の診断update (2018)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: PEDフォーラム
  • 招待講演
• [学会発表] 性スペクトラム (2018)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第28回日本内分泌学会臨床内分泌代謝アップデート
  • 招待講演
• [学会発表] 46,XY性分化疾患の分子基盤 (2018)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第88回日本衛生学会学術総会
  • 招待講演
• [学会発表] Molecular basis of disorders of sex development. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fukami M
  • 学会等名: 7th Gonad Biology Joint Meeting
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 染色体構造異常・片親性ダイソミーと疾患 内分泌疾患をモデルとして (2017)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第62回大会
  • 招待講演
• [学会発表] 先天性内分泌疾患診療における遺伝学的検査Update。 (2017)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第27回臨床内分泌update
  • 招待講演
• [図書] 遺伝子から解き明かす性の不思議な世界 (2019)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀 （田中実 編）
  • 総ページ数: 542
  • 出版者: 一式出版
• [図書] Chromothripsis (2018)
  • 著者名/発表者名: Fukami M, Kurahashi H
  • 総ページ数: 367
  • 出版者: Springer
• [備考] 国立研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
  • URL: http://nrichd.ncchd.go.jp/endocrinology/
• [備考] 研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
  • URL: http://nrichd.ncchd.go.jp/endocrinology/
• [学会・シンポジウム開催] Disorders of Sex Development (DSD) symposium (2018)
• [学会・シンポジウム開催] International Workshop for Sex Development (2018)