パーキンソン病および認知機能関連分子とパーソナルゲノム解析

• 研究領域: パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明
• 研究課題/領域番号: 22129006
• 研究種目: 新学術領域研究(研究領域提案型)
• 配分区分: 補助金
• 審査区分: 生物系
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 戸田 達史 神戸大学, 医学研究科, 教授 (30262025)
• 研究分担者: 小林 千浩 神戸大学, 大学院医学研究科, 准教授 (90324780)
• 連携研究者: 佐竹 渉 神戸大学, 大学院医学研究科, 助教 (50467594)
• 研究期間 (年度): 2010-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 187,070千円 (直接経費: 143,900千円、間接経費: 43,170千円); 2014年度: 34,320千円 (直接経費: 26,400千円、間接経費: 7,920千円); 2013年度: 36,140千円 (直接経費: 27,800千円、間接経費: 8,340千円); 2012年度: 38,090千円 (直接経費: 29,300千円、間接経費: 8,790千円); 2011年度: 37,700千円 (直接経費: 29,000千円、間接経費: 8,700千円); 2010年度: 40,820千円 (直接経費: 31,400千円、間接経費: 9,420千円)
• キーワード: パーソナルゲノム / パーキンソン病 / 認知機能 / 多型 / 次世代シーケンサー / 次世代シークエンサー

研究成果の概要

パーキンソン病および認知機能関連分子に焦点をおき，パーソナルゲノム解析を行った。パーキンソン病のRareながら強い因子を発見するため、全エクソン配列解読し患者・対照関連解析をおこない、LRRK2領域に中等度の強さのリスクとなる2つのアミノ酸置換を伴うSNVを検出した。IQ差の顕著な一卵性双生児34検体を用いて網羅的DNAメチル化、発現解析を行い、ミトコンドリアのリボソームタンパク質とDNAヘリカーゼ関連遺伝子群、イオンチャネル関連遺伝子の差を見出した。優性遺伝性ミオパチー大家系のエクソーム解析にてMYH7遺伝子の３塩基欠失変異を同定し、東アジアで最初のLaing遠位型ミオパチーを見出した。

研究成果

• [雑誌論文] ABCG2 variant has opposing effects on onset ages of Parkinson's disease and gout. (2015)
  • 著者名/発表者名: Matsuo H, Tomiyama H, Satake W, Chiba T, Onoue H, Kawamura Y, Nakayama A, ShimizuS, Sakiyama M, Funayama M, Nishioka K, Shimizu T, Kaida K, Kamakura K, Toda T, Hattori N, ShinomiyaN.
  • 雑誌名: Ann Clin Transl Neurol 巻: 2 号: 3 ページ: 302-306
  • DOI: 10.1002/acn3.167
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Fukutin is prerequisite to ameliorate muscular dystrophic phenotype by myofiber-selective LARGE expression. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ohtsuka Y, Kanagawa M, Yu CC, Ito C, Chiyo T, Kobayashi K, Okada T, Takeda S’I, Toda T.
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 5 号: 1 ページ: 8316-8316
  • DOI: 10.1038/srep08316
  • NAID: 120005600773
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson’s disease: a genome-wide linkage and sequencing study. (2015)
  • 著者名/発表者名: Funayama M, Ohe K, Amo T, Furuya N, Yamaguchi J, Saiki S, Yuanzhe L, Ogaki K, Ando M, Yoshinon H, Tomiyama H, Nishioka K, Hasegawa K, Saiki H, Satake W, Mogushi K, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Toda T, Mizuno Y, Uchiyama Y, Ohno K, Hattori N.
  • 雑誌名: Lancet Neurol 巻: 14 号: 3 ページ: 274-282
  • DOI: 10.1016/s1474-4422(14)70266-2
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] TRPV2 is critical for the maintenance of cardiac structure and function in mice. (2014)
  • 著者名/発表者名: Katanosaka Y, Iwasaki K, Ujihara Y, Takatsu S, Nishitsuji K, Kanagawa M, Sudo A, Toda T, Katanosaka K, Mohri S, Naruse K.
  • 雑誌名: Nat Comm 巻: 5 号: 1 ページ: 3932-3932
  • DOI: 10.1038/ncomms4932
  • NAID: 120005690060
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Peripheral leukocyte anomaly detected with routine automated hematology analyzer sensitive to adipose triglyceride lipase deficiency manifesting neutral lipid storage disease with myopathy/triglyceride deposit cardiomyovasculopathy. (2014)
  • 著者名/発表者名: Suzuki A, Nagasaka H, Ochi Y, Kobayashi K, Nakamura H, Nakatani D, S Yamaguchi, Yamaki S, Wada A, Shirata Y, Hui SP, Toda T, Kuroda H, Chiba H, Hirano K.
  • 雑誌名: Mol Genet Metab Rep 巻: 1 ページ: 249-253
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2014.05.001
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Disease-associated marked hyperalphalipoproteinemia. (2014)
  • 著者名/発表者名: Hirano K, Nagasaka H, Kobayashi K, Yamaguchi S, Suzuki A, Toda T, Doyu M.
  • 雑誌名: Mol Genet Metab Rep 巻: 1 ページ: 264-268
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2014.06.001
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The role of Pak-interacting exchange factor-β phosphorylation at serines 340 and 583 by PKCγ in dopamine release. (2014)
  • 著者名/発表者名: Shirafuji T, Ueyama T, Yoshino K, Takahashi H, Adachi N, Ago Y, Koda K, Nashida T, Hiramatsu N, Matsuda T, Toda T, Sakai N, Saito N.
  • 雑誌名: J Neurosci 巻: 34 号: 28 ページ: 9268-9280
  • DOI: 10.1523/jneurosci.4278-13.2014
  • NAID: 120005619641
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Association of the ASCO classification with the executive function subscores of the Montreal Cognitive Assessment in patients with post-ischemic stroke. (2014)
  • 著者名/発表者名: Washida K, IharaM, Tachibana H, Sekiguchi K, Kowa H, Kanda F, Toda T.
  • 雑誌名: J Stroke Cerebrovasc Dis 巻: 23 号: 9 ページ: 2250-2255
  • DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2014.04.009
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Overexpression of LARGE suppresses muscle regeneration via down-regulation of insulin-like growth factor 1 and aggravates muscular dystrophy in mice. (2014)
  • 著者名/発表者名: Saito F, Kanagawa M, Ikeda M, Hagiwara H, Masaki T, Ohkuma H, Katanosaka Y, Shimizu T, Sonoo M, Toda T, Matsumura K.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 23 号: 17 ページ: 4543-4558
  • DOI: 10.1093/hmg/ddu168
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Contribution of dysferlin deficiency to skeletal muscle pathology in asymptomatic and severe dystroglycanopathy models: generation of a new model for fukuyama congenital muscular dystrophy. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kanagawa M, Lu Z, Ito C, Matsuda C, Miyake K, Toda T.
  • 雑誌名: Plos ONE 巻: 9 号: 9 ページ: e106721-e106721
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0106721
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura KI, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura G, Toda T, et al.
  • 雑誌名: Orphanet J Rare Dis 巻: 9 号: 1 ページ: 125-125
  • DOI: 10.1186/s13023-014-0125-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] ゴーシェ病の多様性 (2014)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: Medical Science Digest 巻: 40 ページ: 562-563
• [雑誌論文] Genetic mutations in adipose triglyceride lipase and myocardial up-regulation of peroxisome proliferated activated receptor-γ in patients with triglyceride deposit cardiomyovasculopathy. (2014)
  • 著者名/発表者名: Hirano K, Tanaka T, Ikeda Y, Yamaguchi S, Zaima N, Kobayashi K, Suzuki A, Sakata Y, Sakata Y, Kobayashi K, Toda T, Fukushima N, Ishibashi-Ueda H, Tavian D, Nagasaka H, Hui SP, Chiba H, Sawa Y, Hori M.
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun. 巻: 443 号: 2 ページ: 574-579
  • DOI: 10.1016/j.bbrc.2013.12.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] The protective effect of LRRK2 p.R1398H on risk of Parkinson's disease is independent of MAPT and SNCA variants. (2014)
  • 著者名/発表者名: Heckman MG, Elbaz A, Soto-Ortolaza AI, ..., Genetic Epidemiology Of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium.
  • 雑誌名: Neurobiol Aging 巻: 35 号: 1 ページ: 266.e5-266.e14
  • DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2013.07.013
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of Bardet-Biedl syndrome complicated with intracranial hypertension in a Japanese child. (2014)
  • 著者名/発表者名: Saida K, Inaba Y, Hirano M, Satake W, Toda T, Suzuki Y, Sudo A, Noda S, Hidaka Y, Hirabayashi K, Imai H, Kurokawa T, Koike K.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 印刷中 号: 8 ページ: 721-724
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2013.10.013
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A drug screening platform for Alzheimer's disease with intracellular Aβ oligomers using patient-specific iPSCs (2013)
  • 著者名/発表者名: Kondo, T., (他24名), Murakami, K., Irie, K., Klein, W. L., Mori, H., Asada, T., Takahashi, R., Iwata, N., Yamanaka, S., Inoue, H
  • 雑誌名: Cell Stem Cell 巻: 12 号: 4 ページ: 487-496
  • DOI: 10.1016/j.stem.2013.01.009
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Myositis with antimitochondrial antibodies diagnosed by musculus rectus abdominis biopsy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Uenaka K, Kowa H, Sekiguchi K, Nagata K, Ohtsuka Y, Kanda F, Toda T.
  • 雑誌名: Muscle Nerve 巻: 47 号: 5 ページ: 766-768
  • DOI: 10.1002/mus.23730
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel mutation in the C2 domain of protein kinase C gamma associated with spinocerebellar ataxia type 14. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ueda T, Seki T, Katanazaka K, Sekiguchi K, Kobayashi K, Kanda F, Toda T.
  • 雑誌名: J Neurol 巻: 260 号: 6 ページ: 1664-1666
  • DOI: 10.1007/s00415-013-6916-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] Inhibition of Protein Misfolding/Aggregation Using Polyglutamine Binding Peptide QBP1 as a Therapy for the Polyglutamine Diseases. (2013)
  • 著者名/発表者名: H. Akiko Popiel
  • 雑誌名: Neuro therapeutics 巻: (印刷中) 号: 3 ページ: 440-446
  • DOI: 10.1007/s13311-013-0184-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple-system atrophy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Mitsui J, et. al.
  • 雑誌名: N Engl J Med 巻: 369 号: 3 ページ: 233-244
  • DOI: 10.1056/nejmoa1212115
  • 査読あり
• [雑誌論文] Impaired viability of muscle precursor cells in muscular dystrophy with glycosylation defects and amelioration. of its severe phenotype by limited gene expression. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kanagawa M, et. al.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 22 号: 15 ページ: 3003-3015
  • DOI: 10.1093/hmg/ddt157
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel POMGnT1 mutations cause muscle-eye-brain disease in Chinese patients (2013)
  • 著者名/発表者名: Jiao H, Manya H, Wang S, Zhang Y, Li X, Xiao J, Yang Y, Kobayashi K, Toda T, Endo T, Wu X, Xiong H.
  • 雑誌名: Mol Genet Genomics 巻: 288 号: 7-8 ページ: 297-308
  • DOI: 10.1007/s00438-013-0749-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular pathology of Sandhoff disease with p.Arg505Gln in HEXB: application of simulation analysis. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yasui N, Takaoka Y, Nishio H, Nurputra DK, Sekiguchi K, Hamaguchi H, Kowa H, Maeda E, Sugano A, Miura K, Sakaeda T, Kanda F, Toda T.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 号: 9 ページ: 611-617
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.68
  • NAID: 10031195298
  • 査読あり
• [雑誌論文] YY1 binds to α-synuclein 3'-flanking region SNP and stimulates antisense noncoding RNA expression. (2013)
  • 著者名/発表者名: Mizuta I, Takafuji K, Ando Y, Satake W, Kanagawa M, Kobayashi K, Nagamori S, Shinohara T, Ito C, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Kanai Y, Murayama S, Nakagawa M, Toda T.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 号: 11 ページ: 711-719
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.90
  • 査読あり
• [雑誌論文] AGO61-dependent GlcNAc modification primes the formation of functional glycans on α-dystroglycan. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yagi H, Nakagawa N, Saito T, Kiyonari H, Abe T, Toda T, Wu SW, Khoo KH, Oka S, Kato K.
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 3 号: 1 ページ: 3288-3288
  • DOI: 10.1038/srep03288
  • NAID: 120005353504
  • 査読あり
• [雑誌論文] Plasmablasts as migratory IgG-producing cells in the pathogenesis of neuromyelitis optica. (2013)
  • 著者名/発表者名: Chihara N, Aranami T, Oki S, Matsuoka T, Nakamura M, Kishida H, Yokoyama K, Kuroiwa Y, Hattori N, Okamoto T, Murata M, Toda T, Miyake S, Yamamura T.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8 号: 12 ページ: e83036-e83036
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0083036
  • 査読あり
• [雑誌論文] 【遺伝子・再生医療研究から学ぶパーキンソン病】 PARK遺伝子研究の現状 【RAB7L1(PARK16)】 ゲノムワイド関連解析からの知見とさらなる孤発性パーキンソン病遺伝子の発見へ向けて PARK16、BST1、α-synuclein、LRRK2、Tau (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐竹 渉, 戸田 達史
  • 雑誌名: 医学のあゆみ 巻: 247 ページ: 1075-1082
• [雑誌論文] 【パーキンソン病診療の新しい展開】 パーキンソン病の臨床遺伝学 (2013)
  • 著者名/発表者名: 戸田 達史
  • 雑誌名: Mebio 巻: 30 ページ: 17-22
• [雑誌論文] SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート数増大をみとめた若年性パーキンソニズムの1例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 宮脇 統子, 関口 兼司, 安井 直子, 上田 健博, 苅田 典生, 戸田 達史
  • 雑誌名: 臨床神経学 巻: 53 号: 4 ページ: 278-282
  • DOI: 10.5692/clinicalneurol.53.278
  • NAID: 130004921088
  • ISSN: 0009-918X, 1882-0654
  • 査読あり
• [雑誌論文] 【神経・精神疾患診療マニュアル】 神経・精神疾患の動向 神経疾患と遺伝子 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐竹 渉, 戸田 達史
  • 雑誌名: 日本医師会雑誌 巻: 142
• [雑誌論文] Two cohort and three independent anonymous twin projects at the Keio Twin Research Center (KoTReC). (2013)
  • 著者名/発表者名: Ando, J., Fujisawa, K. K., Shiki shima, C., Hiraishi, K., Nozaki, M., Yamagata, S., Takahashi, Y., Ozaki, K., Suzuki, K., Deno, M., Sasaki. S.. Toda, T., Kobayashi, K., Sugimoto, Y., Okada, M., Kijima, N., Ono, Y., Yoshimura, K, Kakihana, S., Maekawa, H., Kamakura, T., Nonaka, K., Kato, N., & Ooki, S.
  • 雑誌名: Twin Research and Human Genetics 巻: 16(1) 号: 1 ページ: 202-216
  • DOI: 10.1017/thg.2012.131
  • 査読あり
• [雑誌論文] 【次世代シーケンサーによる神経変性疾患の解析と展望】 パーソナルゲノム研究と神経疾患 overview (2013)
  • 著者名/発表者名: 戸田 達史
  • 雑誌名: BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 巻: 65 ページ: 227-234
• [雑誌論文] Detection of the dystroglycanopathy protein, fukutin, using a new panel of site-specific monoclonal antibodies. (2012)
  • 著者名/発表者名: Lynch TA, Lam le T, Man Nt, Kobayashi K, Toda T, Morris GE.
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 巻: 424 号: 2 ページ: 354-357
  • DOI: 10.1016/j.bbrc.2012.06.147
  • 査読あり
• [雑誌論文] Large-scale replication and heterogeneity in Parkinson disease genetic loci. (2012)
  • 著者名/発表者名: Sharma M, Ioannidis JPA, Aasly JO, Brice A, ..., Satake W, ..., Toda T,..., Kruger R.
  • 雑誌名: Neurology 巻: 79 号: 7 ページ: 659-667
  • DOI: 10.1212/wnl.0b013e318264e353
  • 査読あり
• [雑誌論文] Screening of genes involved in chromosome segregation during meiosis I: in vitro gene transfer to mouse fetal oocytes. (2012)
  • 著者名/発表者名: Tsutsumi M, Kowa-Sugiyama H, Bolor H, Kogo H, Inagaki H, Ohye T, Yamada K, Taniguchi-Ikeda M, Toda T, Kurahashi H.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 号: 8 ページ: 515-522
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.61
  • NAID: 10031056588
  • 査読あり
• [雑誌論文] Human natural killer-1 sulfotransferase (HNK-1ST)-induced sulfate-transfer regulates laminin-binding glycans on α-dystroglycan. (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakagawa N, Manya H, Toda T, Endo T, Oka S.
  • 雑誌名: J Biol Chem 巻: 287 号: 36 ページ: 30823-30832
  • DOI: 10.1074/jbc.m112.363036
  • 査読あり
• [雑誌論文] Anti-Hu-associated Paraneoplastic Encephalomyelitis with Esophageal Small Cell Carcinoma (2012)
  • 著者名/発表者名: Shirafuji T, Kanda F, Sekiguchi K, Higuchi M, Yokosaki H, Tanaka K, Takahashi H, Toda T.
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 51 号: 17 ページ: 2423-2427
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.51.6884
  • NAID: 130002062329
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association analysis of LRP8 SNP rs3820198 and rs5174 with Parkinson's disease in Han Chinese population. (2012)
  • 著者名/発表者名: Chen K, Chen YP, Song W, Huang R, Zhao B, Cao B, Yang Y, Satake W, Toda T, Shang HF.
  • 雑誌名: Neurol Res 巻: 34 号: 7 ページ: 725-729
  • DOI: 10.1179/1743132812y.0000000075
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-Wide DNA methylation and gene expression analyses of monozygotic twins discordant for intelligence levels. (2012)
  • 著者名/発表者名: Yu CC
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 7 号: 10 ページ: e47081-e47081
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0047081
  • 査読あり
• [雑誌論文] A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants. (2012)
  • 著者名/発表者名: Sharma M, Ioannidis JP, Aasly JO, ..., Satake W, ..., Toda T, ..., GEOPD consortium.
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 49 号: 11 ページ: 721-726
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101155
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hsp40 Gene Therapy Exerts Therapeutic Effects on Polyglutamine Disease Micevia a Non-Cell Autonomous Mechanism. (2012)
  • 著者名/発表者名: H. Akiko Popiel
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 7 号: 11 ページ: e51069-e51069
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0051069
  • 査読あり
• [雑誌論文] 【神経変性疾患のゲノム・遺伝学研究】 孤発性パーキンソン病のリスク遺伝子 (2012)
  • 著者名/発表者名: 佐竹 渉, 戸田 達史
  • 雑誌名: Dementia Japan 巻: 26 ページ: 155-162
• [雑誌論文] Neuroimaging features of xeroderma pigmentosum group A (2012)
  • 著者名/発表者名: Ueda T
  • 雑誌名: Brain Behav 巻: 2 号: 1 ページ: 1-5
  • DOI: 10.1002/brb3.22
  • 査読あり
• [雑誌論文] Absence of post-phosphoryl modification in dystroglycanopathy mouse models and wild-type tissues expressing a non-laminin binding form of α-dystroglycan (2012)
  • 著者名/発表者名: Kuga A
  • 雑誌名: J Biol Chem 巻: 287 号: 12 ページ: 9560-9567
  • DOI: 10.1074/jbc.m111.271767
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mislocalization of fukutin protein by disease-causing missense mutations can be rescued with treatments directed at folding amelioration (2012)
  • 著者名/発表者名: Tachikawa M
  • 雑誌名: J Biol Chem 巻: 287 号: 11 ページ: 8398-8406
  • DOI: 10.1074/jbc.m111.300905
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic and clinical analysis in a Chinese parkinsonism-predominant spinocerebellar ataxia type 2 family (2011)
  • 著者名/発表者名: Sun, H.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 号: 4 ページ: 330-334
  • DOI: 10.1038/jhg.2011.14
  • 査読あり
• [雑誌論文] Endoplasmic reticulum stress response in P104L mutant caveolin-3 transgenic mice (2011)
  • 著者名/発表者名: Kuga A, Ohsawa Y, Okada T, Kanda F, Kanagawa M, Toda T, Sunada Y.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 20(15) 号: 15 ページ: 2975-2983
  • DOI: 10.1093/hmg/ddr201
  • 査読あり
• [雑誌論文] The aggregation inhibitor peptide QBP1 as a therapeutic molecule for the polyglutamine neurodegenerative diseases (2011)
  • 著者名/発表者名: H.Akiko Popiel
  • 雑誌名: Journal of Atnino Acids 巻: 2011 ページ: 265084-265084
  • DOI: 10.4061/2011/265084
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy (2011)
  • 著者名/発表者名: Taniguchi-Ikeda M, Kobayashi K, Kanagawa M, Yu CC, Mori K, Oda T, Kuga A, Kurahashi H, Akman HO, DiMauro S, Kaji R, Yokota T, Takeda S, Toda T
  • 雑誌名: Nature 巻: 478 号: 7367 ページ: 127-131
  • DOI: 10.1038/nature10456
  • 査読あり
• [雑誌論文] Role of sepiapterin reductase gene at the PARK3 locus in Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Sharma M
  • 雑誌名: Neurobiol Aging 巻: 32 号: 11 ページ: 2108.e1-2108.e5
  • DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2011.05.024
  • 査読あり
• [雑誌論文] 【筋疾患update】αジストログリカン異常症 (2011)
  • 著者名/発表者名: 久我敦
  • 雑誌名: BRAIN and NERVE 巻: 63巻11号 ページ: 1189-1195
• [雑誌論文] 【筋ジストロフィーの分子病態から治療へ】福山型筋ジストロフィー症の成因 (2011)
  • 著者名/発表者名: 金川基
  • 雑誌名: 生体の科学 巻: 62巻2号 ページ: 91-94
• [雑誌論文] 国際共同研究におけるGenome-Wide Association Study (GWAS) (2011)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: Medical Science Digest 巻: 37巻9号 ページ: 346-347
• [雑誌論文] 【パーキンソン病発症のメカニズム】パーキンソン病の分子遺伝学ゲノム関連解析研究 (2011)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: BIO Clinica 巻: 26巻8号 ページ: 701-705
• [雑誌論文] 【変わりゆくパーキンソン病診療早期診断から進行期患者の治療まで】孤発性パーキンソン病の分子病態機序はどこまで解明されたか (2011)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: 内科 巻: 107巻5号 ページ: 759-766
• [雑誌論文] A large-scale genetic association study to evaluate the contribution of Omi/HtrA2 (PARK13) to Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Kruger R
  • 雑誌名: Neurobiol Aging 巻: 32
  • 査読あり
• [雑誌論文] Defective glycosylation of α-dystroglycan contributes to podocyte flattening (2011)
  • 著者名/発表者名: Kojima K
  • 雑誌名: Kidney Int 巻: 79 ページ: 311-316
  • 査読あり
• [雑誌論文] Interleukin 6 signaling promotes anti-aquaporin 4 autoantibody production from plasmablasts in neuromyelitis optica (2011)
  • 著者名/発表者名: Chihara N
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci U S A 巻: 108 ページ: 3701-3706
  • 査読あり
• [雑誌論文] Screening of genes involved in chromosome segregation during meiosis I : toward the identification of genes responsible for infertility in humans (2010)
  • 著者名/発表者名: Kogo H
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55 ページ: 293-299
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of GWAS-linked loci in Parkinson disease reaffirms PARK16 as a susceptibility locus (2010)
  • 著者名/発表者名: Tan EK
  • 雑誌名: Neurology 巻: 75 ページ: 508-512
  • 査読あり
• [雑誌論文] Post-translational maturation of dystroglycan is necessary for pikachurin binding and ribbon synaptic localization (2010)
  • 著者名/発表者名: Kanagawa M
  • 雑誌名: J Biol Chem 巻: 285 ページ: 31208-31216
  • 査読あり
• [雑誌論文] 孤発性パーキンソン病のリスク遺伝子 (2010)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: 最新医学 巻: 65 ページ: 806-813
• [雑誌論文] ゲノムワイド関連解析によるパーキンソン病リスク遺伝子の同定 (2010)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: 医学のあゆみ 巻: 233 ページ: 640-642
• [雑誌論文] パーキンソン病のGWAS (2010)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: Bio Clinica 巻: 25 ページ: 477-482
• [雑誌論文] 福山型先天性筋ジストロフィーについて (2010)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: 厚生労働科学研究事業こころの健康科学研究 ページ: 9-10
• [雑誌論文] 福山型筋ジストロフィーの治療戦略 (2010)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: 難病と在宅のケア 巻: 16 ページ: 41-43
• [雑誌論文] 福山型筋ジストロフィー (2010)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: JFNMH Newsletter 巻: 7 ページ: 2-6
• [雑誌論文] 疾患感受性遺伝子 (2010)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 雑誌名: Current Therapy 巻: 28 ページ: 859-860
• [雑誌論文] 抗aquaporin-4抗体陽性症例の治療経験 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小田哲也
  • 雑誌名: 神経内科 巻: 73 ページ: 194-198
• [雑誌論文] パーキンソン病 (2010)
  • 著者名/発表者名: 徳田隆彦
  • 雑誌名: Clinical Neuroscience 巻: 28 ページ: 1405-1409
• [雑誌論文] パーキンソン病の遺伝的背景 (2010)
  • 著者名/発表者名: 佐竹渉
  • 雑誌名: 綜合臨牀 巻: 59 ページ: 2388-2391
• [学会発表] EXOME SEQUENCING AND 2ND SNP-GWAS OF PD. (2015)
  • 著者名/発表者名: Toda T, Satake W, Hattori N, Murata M.
  • 学会等名: The 12th International Conference on Alzheimer's and Parkinson's Diseases and Related Neurological Disorders.
  • 発表場所: Nice, France
  • 年月日: 2015-03-18 – 2015-03-22
• [学会発表] Exome sequencing and 2nd SNP-GWAS of Japanese Parkinson’s disease. (2014)
  • 著者名/発表者名: Toda T, Satake W, Yamamoto M, Murata M, Hattori N, Sugano S.
  • 学会等名: 4th Asian and Oceanian Parkinson’s Disease and Movement Disorders Congress.
  • 発表場所: Pattaya, Thailand
  • 年月日: 2014-11-28 – 2014-11-30
• [学会発表] 神経・筋疾患の分子メカニズム、遺伝子治療、分子標的治療 / Molecular pathogenesis, genetic counseling, and molecular targeting therapy for neurological and muscular diseases. (2014)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
  • 招待講演
• [学会発表] Exome Association Study and 2nd SNP-GWAS of Japanese Parkinson’s disease. (2014)
  • 著者名/発表者名: Satake W, Shigemizu D, Suzuki Y, Yamamoto K,Tomiyama H, Yamamoto M, Murata M, Hattori N, Tsunoda T, Kubo M, Tsuji S, Nakamura Y, Sugano S, Toda T.
  • 学会等名: American Society of Human Genetics Annual meeting 2014.
  • 発表場所: San Diego U.S.A.
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] 神経難病の治療と研究の現状と展望 (2014)
  • 著者名/発表者名: 戸田 達史
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2014-06-26 – 2014-06-29
  • 招待講演
• [学会発表] パーキンソン病のリスク遺伝子 (2014)
  • 著者名/発表者名: 戸田 達史
  • 学会等名: 第55回日本神経学会学術大会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2014-05-21 – 2014-05-24
  • 招待講演
• [学会発表] Genomewide Analysis and Molecular Targeting Therapy for Parkinson’s Disease and Muscular Dystrophy (2014)
  • 著者名/発表者名: Toda T.
  • 学会等名: SYMPOSIUM ON MEMBRANE BIOLOGY
  • 発表場所: University of Washington, Seattle, U.S.A.
  • 招待講演
• [学会発表] GWAS and pathology: How are they connected? (2013)
  • 著者名/発表者名: Toda T.
  • 学会等名: The MDS 17th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders.
  • 発表場所: Sydney Convention and Exhibition
  • 招待講演
• [学会発表] Search for rare-variant risks of Parkinson’s disease by sequencing of candidate genes and exome sequencing. (2013)
  • 著者名/発表者名: Satake W, Ando Y, Tomiyama H, Takeda A, Hasegawa K, Yamamoto M, Murata M, Hattori N, Toda T.
  • 学会等名: The MDS 17th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders.
  • 発表場所: Sydney Convention and Exhibition Centre, Sydney, Australia
• [学会発表] Exome sequencing of Parkinson's disease in order to identify genetic variants with high disease-risk. (2013)
  • 著者名/発表者名: Satake W, Suzuki Y, Ando Y, Tomiyama H, Yamamoto M, Murata M, Hattori N, Tsuji S, Sugano S, Toda T.
  • 学会等名: American Society of Human Genetics Annual meeting 2013.
  • 発表場所: Boston Convention & Exhibition Center (BCEC), Boston, U.S.A.
• [学会発表] Japanese 2nd GWAS Identifies Strong Association at a Novel Risk Locus and MCCC1 for Parkinson's Disease. (2013)
  • 著者名/発表者名: Toda T, Satake W, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Japanese PD Gene Consortium.
  • 学会等名: he 11th international conference on alzheimer’s and parkinson’s diseases
  • 発表場所: Firenze Fiera, Florence, Italy,
• [学会発表] GWAS and pathology: How are they connected? (2013)
  • 著者名/発表者名: Toda T.
  • 学会等名: The MDS 17th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders
  • 発表場所: Sydney Convention and Exhibition Centre, Sydney, Australia
  • 招待講演
• [学会発表] Search for rare-variant risks of Parkinson’s disease by sequencing of candidate genes and exome sequencing (2013)
  • 著者名/発表者名: Satake W, Ando Y, Tomiyama H, Takeda A, Hasegawa K, Yamamoto M, Murata M, Hattori N, Toda T
  • 学会等名: The MDS 17th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders
  • 発表場所: Sydney Convention and Exhibition Centre, Sydney, Australia
• [学会発表] ゲノム解析によるパーキンソン病及び認知機能関連遺伝子の同定 (2012)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 学会等名: 第35回日本神経科学大会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 招待講演
• [学会発表] Genome-wide studies and molecular targeting therapy for neurological diseases (2011)
  • 著者名/発表者名: Toda T
  • 学会等名: JAPANESE-FINNISH JOINT SYMPOSIUM
  • 発表場所: Hilton Helsinki Strand(フィンランド)(招待講演)
  • 年月日: 2011-12-14
• [学会発表] 候補遺伝子リシークエンスによるパーキンソン病のRare Variantリスクの探索 (2011)
  • 著者名/発表者名: 西岡竜也
  • 学会等名: 第34回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(横浜)
  • 年月日: 2011-12-14
• [学会発表] Genome-Wide DNA Methylation and Gene Expression Analyses of Monozygotic Twins Discordant for Intelligence Levels (2011)
  • 著者名/発表者名: 游智傑
  • 学会等名: 第34回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(横浜)
  • 年月日: 2011-12-13
• [学会発表] Genome-Wide DNA Methylation and Gene Expression Analyses of Monozygotic Twins Discordant for Intelligence Levels (2011)
  • 著者名/発表者名: 游智傑
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 幕張メッセ(千葉)
  • 年月日: 2011-11-12
• [学会発表] Japanese subsequent GWAS identifies strong association at a novel risk locus and MCCC1 for Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Satake W
  • 学会等名: The American society of Human Genetics 61st Annual Meeting
  • 発表場所: Montreal Convention Center(カナダ)
  • 年月日: 2011-10-13
• [学会発表] 機能性糖鎖:基礎から疾患まで (2011)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 学会等名: 第84回日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都国際会館(京都)(招待講演)
  • 年月日: 2011-09-22
• [学会発表] Japanese 2nd GWAS identifies a novel risk locus and detects a strong association at MCCC1 for Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Satake W
  • 学会等名: Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease Consortium 6th annual meeting
  • 発表場所: NorthShore University HealthSystem,(アメリカ)(招待講演)
  • 年月日: 2011-09-19
• [学会発表] An a-synuclein 3'-flanking region SNP interacts with Parkinson's disease susceptibility via allele-specific binding of a transcription factor (2011)
  • 著者名/発表者名: Mizuta I
  • 学会等名: 15^<th> International Congress of Parkinson's Disease and Movement disorders
  • 発表場所: The Metro Toronto Convention Centre(カナダ)
  • 年月日: 2011-06-09
• [学会発表] Effect of levodopa on parkinsonian dysarthria (1)-Acoustic analysis of articulation, phonation and respiration (2011)
  • 著者名/発表者名: Okada Y
  • 学会等名: 15^<th> International Congress of Parkinson's Disease and Movement disorders
  • 発表場所: The Metro Toronto Convention Centre(カナダ)
  • 年月日: 2011-06-08
• [学会発表] Effect of levodopa on parkinsonian dysarthria (2)-Formant analysis of Japanese five vowels (2011)
  • 著者名/発表者名: Okada Y
  • 学会等名: 15^<th> International Congress of Parkinson's Disease and Movement disorders
  • 発表場所: The Metro Toronto Convention Centre(カナダ)
  • 年月日: 2011-06-08
• [学会発表] パーソナルゲノム研究のオーバービュー (2011)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 学会等名: 第52回日本神経学会学術大会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場(名古屋)(招待講演)
  • 年月日: 2011-05-19
• [学会発表] PD GWAS in Asian Cohort (2011)
  • 著者名/発表者名: Satake W
  • 学会等名: Genetics of Neurodegenerative Disease Neurochip and Beyond
  • 発表場所: Omni Shoreham Hotel(ワシントンD.C.)(招待講演)
  • 年月日: 2011-04-20
• [学会発表] 認知能力の差が顕著な一卵性双生児のDNAメチル化解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩
  • 学会等名: 第33回日本分子生物学会年会第83回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド(兵庫県)
  • 年月日: 2010-12-07
• [学会発表] ゲノムワイド関連解析は、4つのパーキンソン病感受性遺伝子座を同定した (2010)
  • 著者名/発表者名: 佐竹渉
  • 学会等名: 第33回日本分子生物学会年会第83回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド(兵庫県)
  • 年月日: 2010-12-07
• [学会発表] Genome-wide gene expression and DNA methylation analyses of significantly discordant monozygotic twins for cognitive ability (2010)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi K
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting
  • 発表場所: Washington Convention Center (Washington DC,米国)
  • 年月日: 2010-11-03
• [学会発表] Genome-wide association study identifies variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease (2010)
  • 著者名/発表者名: Satake W
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting
  • 発表場所: Washington Convention Center (Washington DC,米国)
  • 年月日: 2010-11-03
• [学会発表] 認知能力の差が顕著な一卵性双生児の分子遺伝学的解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ(埼玉県)
  • 年月日: 2010-10-30
• [学会発表] パーキンソン病:genetic variantsと病態 (2010)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ(埼玉県)(招待講演)
  • 年月日: 2010-10-29
• [学会発表] ゲノムワイド関連解析は、4つのパーキンソン病感受性遺伝子座を同定した (2010)
  • 著者名/発表者名: 佐竹渉
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ(埼玉県)
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] 認知能力の差が顕著な一卵性双生児の網羅的遺伝子発現・DNAメチル化解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩
  • 学会等名: 日本パーソナリティ心理学会第19回大会
  • 発表場所: 慶應義塾大学三田キャンパス(東京都)(招待講演)
  • 年月日: 2010-10-11
• [学会発表] ゲノムワイド関連解析は、4つのパーキンソン病感受性遺伝子座を同定した (2010)
  • 著者名/発表者名: 佐竹渉
  • 学会等名: 第4回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス
  • 発表場所: 京都ホテルオークラ(京都府)
  • 年月日: 2010-10-08
• [学会発表] PDの危険因子としての遺伝子異常 (2010)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 学会等名: 第4回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス
  • 発表場所: 京都ホテルオークラ(京都府)(招待講演)
  • 年月日: 2010-10-07
• [学会発表] Genome-wide association study identifies variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease (2010)
  • 著者名/発表者名: Satake W
  • 学会等名: 第33回日本神経科学会大会、第53回日本神経化学会大会、第20回日本神経回路学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸コンベンションセンター(兵庫県)
  • 年月日: 2010-09-02
• [学会発表] Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease (2010)
  • 著者名/発表者名: Satake W
  • 学会等名: 14th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders
  • 発表場所: Sheraton Buenos Aires Hotel and Convention Center (Buenos Aires,アルゼンチン)
  • 年月日: 2010-06-16
• [学会発表] パーキンソン病の分子病態機序のブレークスルー (2010)
  • 著者名/発表者名: 戸田達史
  • 学会等名: 第51回日本神経学会総会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム(東京都)(招待講演)
  • 年月日: 2010-05-21
• [学会発表] ゲノムワイド関連解析は、4つのパーキンソン病感受性遺伝子座を同定した (2010)
  • 著者名/発表者名: 佐竹渉
  • 学会等名: 第51回日本神経学会総会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム(東京都)
  • 年月日: 2010-05-20
• [備考] 神戸大学大学院 医学研究科 生理学・細胞生物学講座 分子脳科学分野
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/
• [備考] 神経内科 神戸大学大学院医学系研究科・内科学講座
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/sinkei/
• [備考] 神戸大学大学院 医学研究科 生理学・細胞生物学講座 分子脳科学分野
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/
• [備考] 神経内科 神戸大学大学院医学系研究科・内科学講座
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/sinkei/
• [備考] 神戸大学大学院 医学研究科 生理学・細胞生物学講座 分子脳科学分野
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/
• [備考]
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/im3/rinsyo/shinkei/index.html
• [備考]
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/
• [備考]
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/im3/rinsyo/shinkei/index.html
• [備考]
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/
• [産業財産権] 福山型筋ジストロフィー治療用医薬組成物 (2012)
  • 発明者名: 戸田 達史、 小林 千浩、 池田 真理子
  • 権利者名: 戸田 達史、 小林 千浩、 池田 真理子
  • 産業財産権種類: 特許
  • 産業財産権番号: 2012-086891
  • 出願年月日: 2012-04-05
• [産業財産権] パーキンソン病発症リスクマーカー (2010)
  • 発明者名: 戸田達史
  • 権利者名: エーザイ・アール・アンド・ディーマネジメント株式会社
  • 出願年月日: 2010-05-14