| 研究課題/領域番号 |
01480420
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| 研究種目 |
一般研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
早川 むつ子 順天堂大学, 医学部・眼科, 講師 (60095825)
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| 研究分担者 |
藤木 慶子 順天堂大学, 医学部・眼科, 講師
村上 晶 順天堂大学, 医学部・眼科, 助手 (90157743)
堀田 喜裕 順天堂大学, 医学部・眼科, 助手 (90173608)
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| 研究期間 (年度) |
1989 – 1990
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| 研究課題ステータス |
完了 (1990年度)
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| 配分額 *注記 |
5,000千円 (直接経費: 5,000千円)
1990年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
1989年度: 3,800千円 (直接経費: 3,800千円)
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| キーワード | X染色体 / 網脈絡膜変性症 / 常染色体優性網膜色素変性症 / ロドプシン遺伝子 / コロイデレミア / レ-ベル病 / 遺伝相談 / 分子生物学 / DNA多型性(RFLP) / 遺伝子診断 |
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| 研究概要 |
本研究を計画した当初、X染色体短腕の分子生物学的解析の進み具合からX染色体に注目した。しかしここ3年間の欧米でのこの研究領域における進歩はめざましいものがあり、本邦で眼科領域において同様な解析を行うことは我々の責務と考え、目標は同じであるがアプロ-チを若干変更した。まず網膜色素性症については臨床診断の確定した忠者を集め家系調査をし、できるだけ血液をあつめてDNAを抽出した。OATのcDNA、L1.28をプロ-ブとしてサザンブロッティングを行ったが、大きな欠失などの異常は検出できなかった。米国で最近報告された常染色体優性網膜色素変性症の約18%に検出されるロドプシン遺伝子の突然変異について、本邦の20家系の常染色体優性網膜色素変性症(ADRP)で検討した。PCR法を用いて忠者DNAのロドプシン遺伝子の一部を増幅し、制限酵素で検討するか、塩基配列を決定した。1家系2症例において、ロドプシン遺伝子の一部を増幅し、制限酵素で検討するか、塩基配列を決定した。1家系2症例において、ロドプシン遺伝子の片方のアレルのコドン347の突然変異を認めた。日本人で初めて発見された変異を持つADRPであり、異なった祖先の日本人にも異常が認められたことから、この異常はADRPの原因の一部と考えられる。またこの家系では遺伝子診断が可能である。
コロイデレミアについては臨床診断の確定した忠者を集め家系調査をし、できるだけ血液を集めてDNAを抽出した。欧州で最近報告されたコロイデレミアの原因と考えられているcDNAをプロ-ブとしてサザンロッティングを行った。本邦の3家系のコロイデミアで検討したが、大きな欠失は見られなかった。
また眼科領域の遺伝子診断を考える一つのモデルとして本邦のレ-ベル病の家系についてミトコンドリアDNAを検討し、本邦においてこの遺伝子異常を検出することが本疾忠の診断にたいへん有用であることを示し遺伝相談にどう生かしていくか検討を加えた。
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