| 研究分担者 |
五味渕 一三 東京慈恵会医科大学, 小児科学, 助手 (50205621)
井田 博幸 東京慈恵会医科大学, 小児科学, 助手 (90167255)
所 敏治 東京慈恵会医科大学, 小児科学, 講師 (40112841)
豊田 茂 東京慈恵会医科大学, 小児科学, 講師 (90110931)
衛藤 義勝 東京慈恵会医科大学, 小児科学, 助教授 (50056909)
|
|---|
| 研究概要 |
マルチプルサルファタ-ゼ欠損症は、少くとも7種以上のサルファタ-ゼが欠損しておりその発症機序に関しては不明である。本研究では、アリルサルファタ-ゼA、B、C酵素のcーDNAを用いてマルチサンプルサルファタ-ゼ欠損症の病因の本態を明らかにすることを目的としている。即ちアリルサルファタ-ゼA,B,Cは構造的に極めて共通している遺伝子配列を示す。この遺伝子配列の内、特にアリルサルファタ-ゼA,B,Cの活性の調節を営み部分を明らかにする。その前段階として我々は、マルチプルサルファタ-ゼ欠損症以前に、異染性脳白質変性症の遺伝子解析の研究を特に日本人の異染性脳白質変性症について行った。日本人のGaucher病では、アルリサルファタ-ゼAのExn6の内Leucine→prolinの新しいmutationを見出した。
このMutationはheteroalleleでありhomozygoteではない。我々はマルチプルサルファタ-ゼ欠損症の病因を明らかにする為に共通のアリルスルファタ-ゼA,B,Cのpromotionの部分を見出してこの病因の解明を行い、今後の研究課題として行う予定ある。特に最近明らかにされたことはアリルサルファタ-ゼA,B,C遺伝子の構造の相互間に高い構造上のhomologyがあることが本症の病因の解明と強い相関があることが示唆された。
|
