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家族性異常グルココルチコイド受容体の分子遺伝学的解析

研究課題

研究課題/領域番号 01570638
研究種目

一般研究(C)

配分区分補助金
研究分野 内分泌・代謝学
研究機関大阪大学

研究代表者

飯田 さよみ  大阪大学, 医学部, 助手 (40159554)

研究分担者 森脇 要  大阪大学, 医学部, 助教授 (90028548)
研究期間 (年度) 1989 – 1990
研究課題ステータス 完了 (1990年度)
配分額 *注記
2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
1990年度: 900千円 (直接経費: 900千円)
1989年度: 1,300千円 (直接経費: 1,300千円)
キーワードコルチゾ-ル抵抗症 / グルココルチコイド受容体 / コルチゾ-ル / 高コルチゾ-ル血症 / クッシング症候群 / 線維芽細胞 / リンパ球 / グルココルチコイド / デキサメサゾン / グルココルチコイド受容体遺伝子 / 家族性コルチゾ-ル抵抗症 / EBーvirus transformed lymphocytes / 受容体測定 / 異常グルココルチコイド受容体
研究概要

グルココルチコイド受容体蛋白の先天性異常により、コルチゾ-ルに対する感受性が低い症例がある。このような症例は血中コルチゾ-ル濃度が高値であるにも関わらずクッシング症候群を呈しない。臨床上、家族性コルチゾ-ル抵抗症として認識される。われわれは、この病態をもつ一家系をみいだした(1985年)。本症はきわめて稀な病態と考えられる。われわれの報告した家系では受容体の数が正常の半分に減少していた。すなわち、受容体量の異常である点が特異である。この異常の本態を明らかにするため、本家系例の末梢リンパ球をEpsteinーBarr virusにより形質転換した。そしてその細胞のグルココルチコイド受容体の性状を調べた。コルチゾ-ル抵抗症を示す本家系中の二例では本細胞のグルココルチコイド結合能がやはり半減していた。本細胞においてグルココルチコイド受容体に関する分子遺伝学的解析をすすめた。デキサメサゾンミジィレイトでラベルした本症例のグルココルチコイド受容体は正常と同じ分子量であった。Western blot解析でも患者グルココルチコイド受容体の分子量は正常であった。しかし、蛋白量は半減していた。Northern blot解析では、患者細胞のグルココルチコイド受容体mRNAのサイズは正常であり、発現量も正常であった。これらの結果から、本症例においては、グルココルチコイド受容体遺伝子の転写には異常がないこと、そして、正常の受容体蛋白が合成されないような変異遺伝子が存在する可能性が示唆された。

報告書

(3件)
  • 1990 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1989 実績報告書
  • 研究成果

    (15件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (15件)

  • [文献書誌] 飯田 さよみ,五味 正裕,藤井 宏,津川 真美子,森脇 要,垂井 清一郎: "コルチゾ-ル抵抗症の一家系ーEpsteinーBarr Virus(EBV)ー transformed lymphocytesのグルココルチコイド受容体(GR)解析" 日本臨床代謝学会記録(XXVI). 316-317 (1989)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1990 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] SAYOSMI IIDA,MASAHIRO GOMI HIROSHI FUJII,MAMIKO TSUGAWA KANAME MORIWAKI,SEIICHIRO TARUI: "Properties of glucocorticoid receptors in EpsteinーBarr virusーtransformed lymphocytes from patients with fawilial cortisol resistance." Cancer Research. 49(8). 2214S-2216S (1989)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1990 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] SAYOMI IIDA,YOSHIHISA NAKAMURA HIROSHI FUJII,JUNーICHI NISHIMURA MAMIKO TSUGAWA,MASAHIRO GOMI, JUNICHI FUKATA,SEIICHIRO TARUI,KANAME MORIWAKI,TERUO KITANI: "A patient with hypercortisolism and Cushing's syndromeーlike manifestations:Cortisol hyperreactive syndrome." Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 70(3). 729-737 (1990)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1990 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] SAYOMI IIDA,KANAME MORIWAKI HIROSHI FUJII,MASAHIRO GOMI,MAMIKO TSUGAWA,YOSHIHISA NAKAMURA TERUO KITANI,SEIICHIRO TARUI: "Quantitative comparison of aromatase induction by dexamethasone in tibroblasts from a patient with familial cortisol resistance and a patient with cortisol hyperreactive syndrome." Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. (1991)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1990 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] SAYOMI IIDA, MASAHIRO GOMI, HIROSHI FUJII, MAMIKO TSUGAWA, KANAME MORIWAKI and SEIICHIRO TARUE: "Properties of glucocorticoid receptors in Epstenin-Barr virus-transformed lymphocytes from patients with familial cortisol resistance." Cancer Research. 49-8. 2214-2216 (1989)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1990 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] SAYOMI IIDA, YOSHIHISA NAKAMURA, HIROSHI FUJII, JUN-ICHI NISHIMURA, MAMIKO TSUGAWA, MASAHIRO GOMI, JUNICHI FUKATA, SEIICHIRO TARUI, KANAME MORIWAKI and TERUO KITANI: "A patient with hypocortisolism and Cushing's syndrome-like manifestations : Cortisol hyperreactive syndrome" J. Clin. Endocrinol. Metab.70-3. 729-737 (1990)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1990 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] SAYOMI IIDA, KANAME MORIWAKI, HIROSHI FUJII, MASAHIRO GOMI, MAMIKO TSUGAMA, YOSHIHISA NAKAMURA, TERUO KITANI and ESIICHIRO TARUI: "Quantitative comparison of aromatase induction by dexamithasone in fibroblasts from a patient with familial cortisol resistance and a patient with cortisol hyperreactive syndrome." J. Clin. Endocrinol. Metab.(1991)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1990 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 飯田 さよみ,五味 正裕,藤井 宏,津川 真美子,森脇 要,垂井 清一郎: "コルチゾ-ル抵抗症のー家系ーEpsteinーBarr Virus(EBV)ーtransformed lymphocytesのグルココルチコイド受容体(GR)解析" 日本臨床代謝学会記録(XXVI). 316-317 (1989)

    • 関連する報告書
      1990 実績報告書
  • [文献書誌] SAYOMI IIDA,MASAHIRO GOMI,HIROSHI FUJII,MAMIKO TSUGAWA,KANAME MORIWAKI,SEIICHIRO TARUI: "Properties of glucocorticoid receptors in EpsteinーBarr virusーtransformed lymphocytes from patients with faimilial cortisol resistance." Cancer Research. 49(8). 2214s-2216s (1989)

    • 関連する報告書
      1990 実績報告書
  • [文献書誌] SAYOMI IIDA,YOSHIHISA NAKAMURA,HIROSHI FUJI,JUNーICHI NISHIMURA MAMIKO TSUGAWA,MASAHIRO GOMI,JUNICHI FUKATA,SEIICHIRO TARUI,KANAME MORIWAKI,TERUO KITANI: "A Patient with hypercortisolism and Cushing's syndromeーlike manifestations:Cortisol hyperreactive syndrome." Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 70(3). 729-737 (1990)

    • 関連する報告書
      1990 実績報告書
  • [文献書誌] SAYOMI IIDA,KANAME MORIWAKI,HIROSHI FUJII,MASAHIRO GOMI,MAMIKO TSUGAWA,YOSHIHISA NAKAMURA,TERUO KITANI,SEIICHIRO TARUI: "Quantitative comparison of aromatase induction by dexamethasone in fibroblasts from a patient with familial cortisol resistance and a patient with cortisol hyperreactive Syndrome" Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. (1991)

    • 関連する報告書
      1990 実績報告書
  • [文献書誌] S.Iida,MGomi,K.Moriwaki et al: "Properties of glucocorticoid receptors in EpsteinーBarr virusーtransformed lymphocytes from patients with familial cortisol resistance" Cancer Res.(Suppl.). 49. 2214 S -2216 S (1989)

    • 関連する報告書
      1989 実績報告書
  • [文献書誌] M.Gomi,S.Iida,K.Moriwaki et al: "Molecular mechanism of primary cortisol resistance" Proceeding of 71st Annual Meeting of American Endocrine Society. 98 (1989)

    • 関連する報告書
      1989 実績報告書
  • [文献書誌] 森脇要,飯田さよみ: "ステロイドホルモン不応症標的細胞で生じるホルモンに対する反応" Mebio. 6. 43-47 (1989)

    • 関連する報告書
      1989 実績報告書
  • [文献書誌] 飯田さよみ,五味正裕,藤井宏 他: "コルチ-ゾ-ル抵抗症の一家系ーEpsteinーBarr virus(EBV)ーtransformed lymphocytesのグルココルチコイド受容体(GR)解析" 日本臨床代謝学会記録. XXVI. (1989)

    • 関連する報告書
      1989 実績報告書

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公開日: 1989-04-01   更新日: 2016-04-21  

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