| 研究課題/領域番号 |
02670467
|
|---|
| 研究種目 |
一般研究(C)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 久留米大学 |
|---|
研究代表者 |
芳野 信 久留米大学, 医学部, 助教授 (40080569)
|
|---|
| 研究分担者 |
中尾 光善 久留米大学, 医学部, 助手 (00217663)
西依 淳 久留米大学, 医学部, 助手 (30218226)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
1990 – 1991
|
| 研究課題ステータス |
完了 (1991年度)
|
| 配分額 *注記 |
2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
1991年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
1990年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
|
|---|
| キーワード | フェニ-ルケトン尿症 / フェニ-ルアラニン水酸化酵素 / 遺伝子変異 / 日本人 / フェニ-ルアラニン代謝異常 / 遺伝子 / 変異 |
|---|
| 研究概要 |
1.研究対象:フェニ-ルケトン尿症患児3名、高フェニ-ルアラニン血症児1名、正常人2名。
2.方法:
末梢血から白血球またはリンパ球を分離し、パロテイネ-スK処理後、フェノ-ル抽出によりgenomic DNAを調製した。同DNA標本をtemplateとしてフェニ-ルアラニン水酸化酵素(PAH)遺伝子の各エクソンのうち、第3および第5エクソンをpolymerase chain reaction(PCR)法により増幅し、それぞれのエクソンをクロ-ニングの後、dideoxy法でシ-クエンスを決定した。
3.結果:1名のフェニ-ルケトン尿症の患者の1つのalleleの第3エクソンで ^<553>C→Tの変異(RlllTer)が検出された。同患者のもう一方のalleleの変異およびその他の患者の変異は今回検索した範囲では同定されなかった。
4.考察:
検出されたRlllTer変異は日本人、中国人フェニ-ルケトン尿症患者で報告されており、病因的意義がある変異と考えられる。現在同患者の他方のalleleおよびその他の患者での変異につき、さらに検討中である。
|
