| 研究分担者 |
渡会 隆夫 大阪大学, 医学部付属病院, 医員
岩間 令道 大阪大学, 医学部付属病院, 医員
森島 豊彦 大阪大学, 医学部, 助手 (50221635)
山崎 義光 大阪大学, 医学部, 助手 (40201834)
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| 研究概要 |
1)インスリンレセプタ-遺伝子の発現調節蛋白の解析
getーshift analysisにより,インスリンレセプタ-遺伝子発現調節領域には,グルココルチマイドレセプタ-と競合する蛋白質が結合するほか,種々の蛋白が結合し,その発現を調節していることが明らかとなった。このインスリンレセプタ-遺伝子発現調節領域にはG及びCが著しく多く,結合する蛋白の分子量も変化が大であった。これらの蛋白の機能については,さらに解析する必要も認めた。
2)TypeA症候群2例におけるインスリンレセプタ-遺伝子の解析
インスリン結合の低下したTypeA症候群2例の株化した培養リンパ球について,PCR法を用いて,インスリンレセプタ-遺伝子の各exonを増幅した後,その塩基配列をdureet seguance法によりその構造を解析した。その結果,2例ともインスリンレセプタ-構造遺伝子自体にはsilent mutation以外に塩基配列の変見を認めず,1例は両親由来のインスリンレセプタ-遺伝子からのmRNAへの転写が低下しており,もう1例ではいづれか一方の親由来のインスリンレセプタ-遺伝子からのmRNAへの転写が低下していることが明らかとなった。これらの症例における異常は,インスリンレセプタ-遺伝子発現調節蛋白の異常に由来するものと考えられ,その病因はインスリンレセプタ-遺伝子発現調節機序の解析の上からも興味深い。
現在,インスリンレセプタ-減少を来たした患者について,インスリンレセプタ-遺伝子発現調節領域の解析と共に,その両親のインスリンレセプタ-遺伝子,発現調節領域について解析を行っている。
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