| 研究課題/領域番号 |
03454500
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| 研究種目 |
一般研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 山口大学 |
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研究代表者 |
梶井 正 山口大学, 医学部, 教授 (40116710)
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| 研究分担者 |
桑野 聡 (〓野 聡) 山口大学, 医学部, 助手 (30205265)
村野 一郎 山口大学, 医学部・付属病院, 助手 (20200305)
塚原 正人 山口大学, 医学部, 講師 (20136188)
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| 研究期間 (年度) |
1991 – 1992
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| 研究課題ステータス |
完了 (1992年度)
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| 配分額 *注記 |
5,500千円 (直接経費: 5,500千円)
1992年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
1991年度: 3,500千円 (直接経費: 3,500千円)
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| キーワード | Turner症候群 / 歌舞伎の目症候群 / リングX / リングY / X不活性化 / XIST / TUrner症候群 / 歌舞伎の同症候群 |
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| 研究概要 |
1.Turner症候群の核型を示し、Kabuki make-up症候群の臨床症状を呈する12例を収集した。7例は定型的、5例は非定型的だった。前者のうち6例はリング(X or Y)、1例はXp-だった。後者はリングX(大型)1例を含む種々の核型だった。母体となったTurner症候群118例中、リング(X or Y)は16例だから、Turner-Kabuki-make up症候群にはr(X or Y)が多い。
2.上記の6例のr(X or Y)は何れもG染色体より小型で、セントロメアの蛍光染色では2例がX染色体、1例がY染色体起源だった。X染色体起源の4例についてX染色体の不活性化の指標となるXistの発現の有無を調べ、何れも陽性だった。従って、この4例のr(X)では、r(X)または正常Xが不活性化していると推定される。
不活性、活性リングXがモザイクで存在する場合を想定してBrdU法を用いて不活性化Xの染め分けを試みた。X染色体のセントロメア近傍は比較的早期に複製するので、この方法では小型のr(X)の複製時期の判定は難しいことが判明した。
3.Kabuki make-up症候群の臨床症状を呈するr(X)の例と、症状を持たないが重症の精神遅滞を呈するr(X)についてr(X)のmicrodissectionを試みた。r(X)から得たprobeを用いてpaintingを試み、X染色体のセントロメア近傍が染まった。
以上の結果から、Kabuki make-up症候群の臨床症状をちするTurner症候群患者の大部分は小型のr(X or Y)を持つことが判明した。小型のr(X)がX活性化センターを失なって、活性を維持するために種々の症状を呈するとする仮説は否定的である。
Kabuki make-up症候群の部分症状を持ち、精神薄弱は軽度のTurner症候群患者が存在する。
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