| 研究課題/領域番号 |
03454501
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| 研究種目 |
一般研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 東京大学 (1992-1993)
国立小児病院 (1991) |
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研究代表者 |
中込 弥男 東京大学, 医学部(医), 教授 (30000235)
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| 研究分担者 |
中堀 豊 東京大学, 医学部(医), 助教授 (10172389)
永渕 成夫 国立小児病院小児医療研究センター, 先天異常研究部, 研究員
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| 研究期間 (年度) |
1991 – 1993
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| 研究課題ステータス |
完了 (1993年度)
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| 配分額 *注記 |
6,300千円 (直接経費: 6,300千円)
1993年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
1992年度: 1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
1991年度: 3,400千円 (直接経費: 3,400千円)
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| キーワード | エナメル質欠損症 / アメロゲニン / 歯 / エナメル質 / 伴性遺伝 / XY相同部 / PCR / DNA診断 / 外胚葉形成不全 / エナメル質形成不全 / DNA解析 |
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| 研究概要 |
XY相同性を示し進化的に保存された遺伝子アメロゲニンをクローン化、全塩基配列を明らかにした。また遺伝子が伴性型エナメル質欠損症で欠失していることから、本遺伝子が伴性劣性型の本症の原因遺伝子であることを明らかにした。またYの構造異常例の解析から、Y上の座位は従来信じられて来た長腕ではなく短腕近位部であることを明らかにした。
本遺伝子のうちX上のアメロゲニン(AMG)は解析した十数種の動物の総てでよく保存されていたが、Y上のものは旧及び新世界猿のそれぞれ半数程度のみで保存され(サザンでバンドが出る程度に、)マウスやラットでは保存されていなかった。ただしY上のアメロゲニン様遺伝子(AMGL)もX上のものと同じくエクソン3個を持つなど、エクソン部分及び5'側は極めて良く保存されていた。Y上のものがエクソン構造を残すなど構造的には意外に良く保存されている機構については、今後の検討課題である。
なおAMGLがイントロン内に180bp強の欠失を持つことから、欠失を挟む両側のXY相同部にそれぞれプライマを設定することにより、1組のプライマによりXY両染色体を同時に識別できるPCR法の開発に成功した。いわば内部対照としてX由来のシグナルが検出されることから、本法は微量ないし分解の進んだ法医材料やスポーツ場面での性判定に有用と考えられた。また本法を用いるdual PCRはYの高感度検出法として極めて有用であることを明らかにした。これらのデータや技術の詳細については、添付の別刷等を参照していただければ幸である。
以上
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