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アポリポタンパクA-I遺伝子の異常による低HDLコレステロール血症

研究課題

研究課題/領域番号 04260203
研究種目

重点領域研究

配分区分補助金
研究機関筑波大学

研究代表者

浜口 秀夫  筑波大学, 基礎医学系, 教授 (00091918)

研究分担者 小林 公子  筑波大学, 基礎医学系, 講師 (90215319)
有波 忠雄  筑波大学, 基礎医学系, 講師 (10212648)
研究期間 (年度) 1992
研究課題ステータス 完了 (1992年度)
配分額 *注記
2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
1992年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
キーワード低HDLコレステロール血症 / 低アポリポタンパクA-I血症 / アポリポタンパクA-I遺伝子 / フレームシフト変異 / 早発性虚血性心症患 / 優性遺伝
研究概要

低HDLコレステロール血症は早発性虚血性心症患の主要な危険因子のひとつである。また、HDL粒子の構成と代謝に必要不可欠なアポA-Iの濃度の低下も早発性虚血性心症患の危険因子である。優性遺伝性低HDLコレステロール血症の有病率は0.5%と報告されているが、遺伝的原因はほとんど解明されていない。本研究は、アポA-I遺伝子の異常によって優性遺伝性低HDLコレステロール血症/低アポA-I血症がもたらされることを直接的に示すことを目的とした。このために、学校検診と親の検査により親子で低HDLコレステロール血症/低アポA-I血症が認められ、かつ異常形質とアポA-IRFLPが共に遺伝していると考えて矛盾しない家系について、アポA-I遺伝子の塩基配列をPCR-直接シークェンス法で分析した。上記の条件を満たした1家系において、発端者、および発端者の母親とその姉が、コドン3-5の塩基配列にCが1個挿入されたフレームシフト変異のヘテロ接合であった。正常アポA-I遺伝子はコドン3の第一塩基からコドン5の第一塩基までCが7個連続して配列しているため、正確な挿入箇所は不明であるが、この突然変異により5番めのアミノ酸から異常配列となり、コドン34が翻訳停止コドンに変化していた。ヘテロ接合の3人ではいずれもHDLコレステロール濃度とアポA-I濃度が正常の約50%に減少していた。本研究の結果は、アポA-I遺伝子単独異常による優性遺伝性低HDLコレステロール血症/低アポA-I血症の存在を直接的に示した最初の知見である(論文準備中)。

報告書

(1件)
  • 1992 実績報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (2件)

  • [文献書誌] Tomoyuki Matsunaga: "Apolipoprotein A-I deficiency due to a codon 84 nonsense mutation of the apolipoprotein A-I gene" Proc.Natl.Acad.Sce.USA. 88. 2793-2797 (1991)

    • 関連する報告書
      1992 実績報告書
  • [文献書誌] Hideo Hamaguchi: "Genetic approaches to coronary heart disease and hypertension" Springer-Verlag, 159 (1991)

    • 関連する報告書
      1992 実績報告書

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公開日: 1992-04-01   更新日: 2016-04-21  

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