| 研究概要 |
1.遺伝性疾患の眼所見
(a)Waardenburg症候群の診断の基礎となる外眼角間,瞳孔間,内眼角間距離の日本人年令別正常値を計測した。本症の日本人は内眼角間距離の拡大は少なく,虹彩異色や難聴を伴いやすいことを明らかにした。(b)神経線維腫症1は,欧米人では緑内障や視神経膠腫を合併しやすいが,日本人では虹彩結節が高頻度にみられ,視神経膠腫は比較的稀であった。(c)白内障を伴った白子症の一例に人工水晶体挿入術を行い,良好な結果を得た。本症例の毛根チロジナーゼ活性は陰性であった。白子症でも視力回復のためには人工水晶体挿入術を行うべきと思われた。(d)染色体21トリソミーによるDown症候群の一例にLeber先天盲をみた。眼所見を伴った染色体異常の稀な一例と思われた。(e)眼組織の一部が先天的に欠損するOcular Colobomaの1家系3世代3症例を診察した。3世代に及んだのは稀と思われたが,染色体異常や代謝異常を特定することはできなかった。(f)Usher症候群や,(g)Best卵黄様黄斑変性症,(h)黄色斑眼底-Stargardt病の数症例について,染色体,分子生物学,酵素レベルで追求中である。
2.薬物による眼疾患モデルの作製
過酸化脂質がある種の遺伝性眼疾患の病因に関与していると報告されている。それ故,組織内過酸化脂質を増大させる薬物や農薬を動物に投与して眼疾患モデルを作製した。現在,その病態を解明しつつある。
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