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AT(アタキシア・テランジェクタシア)の原因遺伝子の特性解析とその単離

研究課題

研究課題/領域番号 05152064
研究種目

がん特別研究

配分区分補助金
研究機関京都大学

研究代表者

江島 洋介  京都大学, 放射線生物研究センター, 助教授 (50127057)

研究分担者 佐々木 正夫  京都大学, 放射線生物研究センター, 教授 (20013857)
研究期間 (年度) 1993
研究課題ステータス 完了 (1993年度)
配分額 *注記
2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
1993年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
キーワード高発がん性遺伝病 / AT / ヒト11番染色体 / 放射線ハイブリド / コスミド
研究概要

リンパ網内系の悪性腫瘍の好発を特徴とするヒト劣性遺伝病のアタキシア・テランジェクタシア(AT)の原因遺伝子の単離を目的とし、AT遺伝子座近傍の染色体領域の解析とこの領域からのDNAの分離とクローン化を試み、以下の成果が得られた
1.AT遺伝子座位近傍に転座点をもつヒトX/11転座染色体を有するヒト/マウス雑種細胞クローンA9(3552)-2に高線量のX線(30Gy〜120Gy)照射をして染色体を断片化した後マウス細胞に移入し、AP遺伝子座位近傍の微小な染色体断片をもつ放射線ハイブリドを作成した。
2.得られた放射線ハイブリドのうち、とくに染色体の細片化のみられたクローンについてその染色体領域を11q23領域のDNAマーカーで調べたところ、6クローンのうち5クローンの染色体断片は11/X転座点から11S144〜11S385間に亙るものであることがわかった。今年度購入した核酸転写装置は、放射線ハイブリドのDNAマーカー解析に使用した。さらにこれらのクローンをAT細胞に移入したところ、5クローンのうち1クローン(RH12/1)のみがAT細胞の放射線高感受性を相補することがわかった。
3.ATの原因遺伝子を含むとおもわれるハイブリドクローンRH12/1からコスミド・ライブラリーを作成した。作成したコスミド・ライブラリーから、ヒト特異的反復配列をプローブにしてヒトDNAを含むクローンを選択し解析中である。

報告書

(1件)
  • 1993 実績報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (4件)

  • [文献書誌] Y.EJIMA: "Establishment of a novel immortalized cell line from ataxia telangiectasia fibroblasts and its use for the chromosomal assignment of radiosensitivity gene" International Journal of Radiation Biology. 58. 989-997 (1990)

    • 関連する報告書
      1993 実績報告書
  • [文献書誌] Y.EJIMA: "Determination of the chromosomal site for the human radiosensitive ataxia telangiectasia gene by chromosome transfer" Mutation Research. 250. 337-343 (1991)

    • 関連する報告書
      1993 実績報告書
  • [文献書誌] M.V.KATO: "Loss of heterozygosity on chromosome 13 and its association with delayed growth of retinoblastoma" International Journal of Cancer. 54. 922-926 (1993)

    • 関連する報告書
      1993 実績報告書
  • [文献書誌] Y.EJIMA: "Ataxia-Telangiectasia" Springer-Verlag,Berlin(R.A.Gatti and R.B.Painter,Eds.), 11 (1993)

    • 関連する報告書
      1993 実績報告書

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公開日: 1993-04-01   更新日: 2016-04-21  

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