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培養リンパ球を用いた先天性高乳酸血症の系統的酵素診断法に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 05670680
研究種目

一般研究(C)

配分区分補助金
研究分野 小児科学
研究機関徳島大学

研究代表者

内藤 悦男 (内藤 悦雄)  徳島大学, 医学部, 助手 (30227706)

研究分担者 黒田 泰弘  徳島大学, 医学部, 教授 (20035471)
研究期間 (年度) 1993 – 1994
研究課題ステータス 完了 (1994年度)
配分額 *注記
2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
1994年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1993年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
キーワード有機酸代謝異常症 / 先天性高乳酸血症 / 培養リンパ球 / 系統的酵素診断法 / 電子伝達系酵素異常症 / ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 / 酵素診断 / ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
研究概要

正常対照から採取した培養リンパ球を用いて、ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)活性、ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)活性、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ(PEPCK)活性、電子伝達系酵素活性およびTCAサイクル酵素活性の測定法を確立した(内藤)。電子伝達系酵素活性は複合体I+III活性、複合体II+III活性、複合体IV活性を測定し、TCAサイクル酵素活性はαケトグルタール酸脱水素酵素複合体活性とフマラーゼ活性を測定した。これらの測定によりそれぞれの正常値が得られた(内藤)。培養皮膚線維芽細胞によりPDHC欠損症、PC欠損症と酵素診断された患児から得られた培養リンパ球を用いてもこれらの酵素診断が可能であった。また生検筋を用いてすでに電子伝達系酵素異常症と診断されていた患児から得られた培養リンパ球でも,これらの酵素診断が可能であった(黒田)。
先天性高乳酸血症の中では最も頻度の高い疾患であるPDHC欠損症および電子伝達系酵素異常症の酵素診断だけでなく、PC欠損症、PEPCK 欠損症およびTCAサイクル酵素異常症の酵素診断が可能になった事より、培養リンパ球を用いた先天性高乳酸血症の系統的酵素診断が行えるようになった。従来、先天性高乳酸血症の系統的酵素診断に用いられていた培養皮膚繊維芽細胞に比して、培養リンパ球は全ての医療施設で容易に採取でき、容易に輸送できるヘパリン血から株化できるために、これまでに酵素診断が行えなかった多くの高乳酸血症患児の酵素診断が可能になった。さらに家族内検索も行いやすくなり、保因者診断も容易になった。

報告書

(3件)
  • 1994 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1993 実績報告書
  • 研究成果

    (20件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (20件)

  • [文献書誌] Etsuo Naito: "Molecular analysis of abnormal pyruvate dehydrogenase in a patient with thiamine-responsive congenital lactic acidemia." Pediatric Research. 36. 340-346 (1994)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Etsuo Naito: "Pyruvate dehydrogenase deficiency caused by a four-nucleotide insertion in the E_1a subunit gene." Human Molecular Genetics. 3. 1193-1194 (1994)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 内藤悦雄: "培養リンパ球を用いたピルビン酸脱水素酵素複合体活性化障害の診断および保因者検索に関する研究" 日本小児科学会雑誌. 95. 1555-1558 (1991)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 内藤悦雄: "培養リンパ球を用いた先天性高乳酸血症のスクリーニング法に関する研究" 日本小児科学会雑誌. 96. 2409-2415 (1992)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 内藤悦雄: "ビタミンB_1反応性高乳酸血症2例におけるピルビン酸脱水素酵素の多機能異常と遺伝子変異" 日本小児科学会雑誌. 97. 2232-2239 (1993)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 内藤悦雄: "培養リンパ球を用いたミトコンドリア電子伝達系酵素異常症の酵素診断法に関する研究" 日本小児科学会雑誌. 98. 1693-1698 (1994)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Etsuo Naito: "Molecular analysis of abnormal pyruvate dehydrogenase in a patient with thiamine-responsive congential lactic acidemia." Pediatric Research. 36. 340-346 (1994)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Etsuo Naito: "Pyruvate dehydrogenase deficiency caused by a four-nucleotid insertion in the E^1a subunit gene." Human Molecular Genetics. 3. 1193-1194 (1994)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Etsuo Naito: "Diagnosis of defective activation of pyruvate dehydrogenase complex in lymphoblastoid cell lines" Journal of Japan Pediatric Society. 95. 1555-1558 (1991)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Etsuo Naito: "Screening for disorders of pyruvate metabolism by measuring the rates of 1-^<14>C pyruvate decarboxylation in cultured lymphoblastoid cell lines" Journal of Japan Pediatric Society. 96. 2409-2415 (1992)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Etsuo Naito: "Molecular analysis of abnormal pyruvate dehydrogenase in two patients with thiamine-responsive congenital lactic acidemia" Journal of Japan Pediatric Society. 97. 2232-2239 (1993)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Etsuo Naito: "The use of Cultured lymphoblastoil cells in the detection of respiratory chain defects in patients with lactic acidemia" Journal of Japan Pediatric Society. 98. 1693-1698 (1994)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1994 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 内藤 悦雄: "培養リンパ球を用いたピルビン酸脱水素酵素複合体活性化障害の診断および保因者検索に関する研究" 日本小児科学会雑誌. 95. 1555-1558 (1991)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] 内藤 悦雄: "培養リンパ球を用いた先天性高乳酸血症のスクリーニング法に関する研究" 日本小児科学会雑誌. 96. 2409-2415 (1992)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] 内藤 悦雄: "培養リンパ球を用いたミトコンドリア電子伝達系酵素異常症の酵素診断法に関する研究" 日本小児科学会雑誌. 98. 1693-1698 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] Etsuo Naito: "Molecular analysis of abnormal pyruvate dehydrogenase in a patient with thiamine-responsive congenital lactic acidemia." Pediatric Research. 36. 340-346 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] Etsuo Naito: "Pyruvate dehydrogenase deficiency caused by a four-nucleotide insertion in the E_1α subunit gene." Human Molecular Genetics. 3. 1193-1194 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] 内藤悦雄: "培養リンパ球を用いたピルビン酸脱水素酵素複合体活性化障害の診断および保因者検索に関する研究" 日本小児科学会雑誌. 95. 1555-1558 (1991)

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      1993 実績報告書
  • [文献書誌] 内藤悦雄: "培養リンパ球を用いた先天性高乳酸血症のスクリーニング法に関する研究" 日本小児科学会雑誌. 96. 2409-2415 (1992)

    • 関連する報告書
      1993 実績報告書
  • [文献書誌] 内藤悦雄: "ビタミンB_1反応性高乳酸血症2例におけるピルビン酸脱水素酵素の多機能異常と遺伝子変異" 日本小児科学会雑誌. 97. 2232-2239 (1993)

    • 関連する報告書
      1993 実績報告書

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公開日: 1993-04-01   更新日: 2016-04-21  

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