| 研究課題/領域番号 |
05671161
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| 研究種目 |
一般研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 近畿大学 |
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研究代表者 |
有田 憲生 近畿大学, 医学部, 講師 (80159508)
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| 研究分担者 |
井奥 匡彦 近畿大学, 医学部, 教授 (80088541)
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| 研究期間 (年度) |
1993
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| 研究課題ステータス |
完了 (1993年度)
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| 配分額 *注記 |
2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
1993年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
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| キーワード | hydrocephalus / anomaly / L1 / neural cell adhesion molecule |
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| 研究概要 |
1.臨床像の特徴 日本小児脳神経外科学会員の協力を得て15家系30症例の臨床データを分析することができた。その内の自験1家系5症例では、胎児エコーの結果最も早い例では在胎21週で脳室拡大を検出した。合併奇形としては、全例で脳梁形成不全、3例で母指の内転屈曲を認めた。2例で脳室腹腔シャントを行ったが、術後一側脳室の縮小および波状の脳室壁不整を認めた。長期生存者は1例のみで、1例は乳児期死亡、2例は胎内死亡し、1例では妊娠中絶が行われた。剖検は3例で行ったが、中脳水道狭窄は認めなかった。したがって本症における水頭症の原因は、最近指摘されているように、中脳水道狭窄に起因するものではないと考えられる。
2.分子遺伝学的研究 近年の分子遺伝学的研究により、本症の原因遺伝子座位がXq28に存在することが明らかとされた。さらにXq28に存在するneural cell adhesion moleculeの一つであるL1遺伝子に関する検索が近年進み、本症では現在までにL1における遺伝子変異が3つ、すなわち(1)Rosenthalら(Nature genetics2:107,1922)、(2)Campら(Nature Genetics 4:421,1993)、(3)Jouetら(Nature Genetics 4:131,1993)により報告されている。私達は上記の自験1家系でこれらの報告されている遺伝子変異を追試してみたが、同一の変異を確認することができなかった。現在他の家系を用いて検討を継続中である。
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