• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

脊髄小脳変性症(Machado-Joseph病)の-大家系での連鎖解析

研究課題

研究課題/領域番号 05770431
研究種目

奨励研究(A)

配分区分補助金
研究分野 神経内科学
研究機関自治医科大学

研究代表者

滝山 嘉久  自治医科大学, 医学部, 助手 (00245052)

研究期間 (年度) 1993
研究課題ステータス 完了 (1993年度)
配分額 *注記
900千円 (直接経費: 900千円)
1993年度: 900千円 (直接経費: 900千円)
キーワード脊髄小脳変性症 / Machado-Joseph病 / 連鎖解析 / 遺伝子座 / ヒト第14染色体
研究概要

Machado-Joseph病(MJD)は常染色体優性遺伝形式をとる脊髄小脳変性症であり、本邦でも多くの家系が知られているが、これまでMJD遺伝子座は不明であった。そこで我々は、マイクロサテライト多型(CAリピート多型)を示すDNAマーカー(90組のプライマー・ペア)を作製し、本邦MJD5家系61名の末梢血リンパ球から抽出したDNAについて、32P-dCTP存在下でPCR法により増幅、オートラジオグラフィー施行後、各個人のマイクロサテライト多型を検出して、連鎖解析を行った。2点連鎖解析では、MJD遺伝子座と第14染色体長腕マーカーであるD14S48は、組換え率0で最大ロッド値5.66を示し、この2者は緊密に連鎖していることが判明した。他の第14染色体長腕マーカー(D14S43、D14S43、D14S53、D14S45)も最大ロッド値が、れんさの基準値3を越えており、MJD遺伝子座と有意に連鎖していた。多点連鎖解析では、D14S55の座位で最大ロッド値9.72が得られ、D14S53、D14S45では組換えを認めたので、MJD遺伝子座はこの2者の間29cmに存在することが明らかになった。以上、初めて、MJD遺伝子座が第14染色体長腕に存在することが明らかにしたので、本研究内容をNature Genetics(vo1.4.1993)に報告した。現在、MJDの候補遺伝子としてヒト第14番染色体ライブラリーにおけるCAG反復配列を含むクローンの単離を行っている所である。

報告書

(1件)
  • 1993 実績報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (4件)

  • [文献書誌] Takiyama Y.: "The gene for machade-Joseph disease maps to haman chrcmoseme 14q" Natuve Genetics. 4. 300-304 (1993)

    • 関連する報告書
      1993 実績報告書
  • [文献書誌] 滝山嘉久: "脊髄小脳変性症-病理変化疾患-" Clinical Neavoscience. 11. 92-95 (1993)

    • 関連する報告書
      1993 実績報告書
  • [文献書誌] 滝山嘉久: "Machado-Joseph病の連鎖解析" 細胞工学. 12. 81-85 (1993)

    • 関連する報告書
      1993 実績報告書
  • [文献書誌] 滝山嘉久: "Machado-Joseph病-神経変性疾患最近の話題-" Modern Physician. 14(in ptess). (1994)

    • 関連する報告書
      1993 実績報告書

URL: 

公開日: 1993-04-01   更新日: 2016-04-21  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi