色素性乾皮症の遺伝子診断

• 研究課題/領域番号: 05770600
• 研究種目: 奨励研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 袋 秀平 東京医科歯科大学, 医学部・皮膚科学教室, 助手 (80208991)
• 研究期間 (年度): 1993 – 1994
• 研究課題ステータス: 完了 (1994年度)
• 配分額: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円); 1993年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
• キーワード: 色素性乾皮症 / 遺伝子診断 / SSCP-PCR

研究概要

1 教室にストックされている色素性乾皮症A群患者由来の皮膚線維芽細胞を培養し、DNAを抽出した。
2 SSCP-PCR法を用いて正常者DNAに比較し変異があることを明らかにした。
3 迅速な診断を可能にするため、外来の色素性乾皮症患者から採血し、白血球からDNAを抽出、PCRにて増幅した後制限酵素で切断、電気泳動してrestricton fragment length polymorphismを明らかにした。
4 3で得られたDNAを用いたSSCP-PCR法による診断は未だ施行していない。
現在までSSCP-PCR法による色素性乾皮症A群患者診断の報告はないが、今回の研究により迅速、簡便な方法である事が明らかとなったので、今後症例数を増やし、技術的に確実なものとしていく予定である。さらに他群の患者についても同様の検索を進めていきたい。