| 研究概要 |
神経線維腫症1型(NF1)の責任遺伝子の遺伝子産物であるNF1蛋白が,癌遺伝子産物ras不活化を促進するGTPase activatingprotein(GAP)活性を有していることが近年明らかにされた.この発見により現在NF1遺伝子は癌抑制遺伝子に分類されている.さらにNF1でない胃癌患者においてNF1遺伝子の変異が認められたとの興味ある報告がなされている.
我々はすでにPCR-SSCP法を用いた遺伝子異変の検出法で,50試料を解析し,GRDより3'端側のLOH変異をNF1患者に生じた悪性神経鞘腫で見つけている.今回はこの方法でさらにNF1-GRD(NF1-GAP related domain)についてプライマーを設定しPCR-SSCP解析を行っている.被検試料として各種皮膚癌より抽出したDNAを用いて検索を行っている.また,PCR-SSCP法の精度に関する議論が生じており,新たにRNaseProtection法による変異の検出法を導入して精度の改善を図り,より多くの試料について検索していく予定である.
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